W dniach 9 -11 czerwca 2022 r. odbył się 21 Międzynarodowy Kongres organizowany przez Retina International w Reykjaviku, stolicy Islandii.
Jest to niezwykłe wydarzenie, gdyż gromadzi zarówno przedstawicieli pacjentów, jak też wybitnych naukowców, lekarzy, genetyków i innych specjalistów pracujących nad rozwiązaniami, których celem jest walka ze ślepotą.
Planowo kongresy te są organizowane co dwa lata, w różnych częściach globu. Ze względu na pandemię, 21 Kongres został zorganizowany po czteroletniej przerwie.
Większość doniesień, wykładów, wystąpień dotyczyło genetycznych schorzeń wzroku: diagnostyki, aktualnie prowadzonych w różnych miejscach badań klinicznych, efektów pierwszych genoterapii i problemów z ich raportowaniem. Przedstawiono również wyniki audytu dostępności do diagnostyki genetycznej rozumianej jako dostępu zarówno do testów jak i do poradnictwa genetycznego.
O tym jak ważne i potrzebne jest przeprowadzanie badań genetycznych osób z IRD mówiła prof. Helen Dollfus ze Sztrasburga, która kieruje europejską siecią referencyjną dla rzadkich genetycznych schorzeń siatkówki ERN. Podkreślała, że choć dziś jeszcze nie mamy na większość mutacji leczenia, to diagnoza genetyczna pozwala ustalić, czy pacjentowi oprócz dystrofii siatkówki nie zagrażają dodatkowo schorzenia innych organów, na które są już terapie. Już wiadomo, że 30 proc. mutacji powodujących dystrofię siatkówki może też powodować inne choroby, np. nerek, metaboliczne, słuchu i inne.
Ciekawe było wystąpienie mówiące o komórkach macierzystych w terapii IRD. Naukowcy potrafią już spowodować reprodukcję prawidłowych komórek i tkanek siatkówki, lecz problemem jest nadal kontrola nad tym procesem i jego zatrzymaniem. Mimo wielu pozytywnych efektów, w przypadku badań przeprowadzanych na zwierzętach dochodzi do powstawania u nich guzów. Tymczasem utrzymanie bezpieczeństwa terapii i maksymalne ograniczenie zdarzeń niepożądanych są kluczowe i stanowią wyzwanie, z którym mierzą się badacze na całym świecie.
Bardzo poruszające było wystąpienie Kamilli, 34 letniej Norweżki, która 10 miesięcy temu przeszła operację podania do dwóch oczu leku Luxturna. Przed leczeniem była osobą szczątkowo widzącą, mającą ogromne trudności w samodzielnym poruszaniu się. Dziś widzi gwiazdy na niebie, czyta z kartki i sprawnie porusza się w przestrzeni. To są prawdziwe cuda.
Retina International to międzynarodowa organizacja parasolowa reprezentująca pacjentów ze schorzeniami siatkówki i plamki żółtej. Przez ponad 30 lat kierowała nią jej założycielka, Christina Faser – Szwajcarka, która straciła wzrok z powodu retinitis pigmentosa. W czasie Kongresu dokonała przeglądu dokonań jakie na przestrzeni lat udało się osiągnąć. Choć z perspektywy pojedynczego pacjenta postęp wydaje się niewielki, to mając na uwadze z jak skomplikowaną materią mamy do czynienia, widać efekty wieloletnich starań zarówno badaczy, jak też zorganizowanych środowisk pacjenckich. Problematyka rzadkich schorzeń genetycznych jest już obecna w wielu politykach ochrony zdrowia, przygotowywane są wytyczne do wdrażania przyszłych terapii. Coraz więcej na ten temat mówi się w mediach.
Postęp w medycynie, genetyce, technologiach jest na tyle obiecujący, że młode pokolenie ma duże szanse na uratowanie wzroku.
Małgorzata Pacholec
Prezes Retina AMD Polska
