Retina AMD Polska

doniesienia naukowe

  • Rzadkie nie jest rzadkie Czytaj dalej >

    Rzadkie nie jest rzadkie

    Dzięki uprzejmości Retina International Paryż, 17 września 2019 r. – W tym dniu w czasopiśmie European Journal of Human Genetics zamieszczono artykuł napisany przez Orphanet (koordynowany przez INSERM, francuski Narodowy Instytut Zdrowia i Badań Medycznych), EURORDIS-Rare Diseases Europe i Orphanet Ireland, który potwierdza, że ​​ na świecie żyje ponad 300 milionów osób z rzadkimi chorobami. […]

  • Wrodzona amauroza Lebera (LCA) Czytaj dalej >

    Wrodzona amauroza Lebera (LCA)

    Wrodzona amauroza Lebera  albo wrodzona ślepota Lebera (LCA) jest rzadką chorobą dziedziczną siatkówki spowodowaną wadami jednego z wielu różnych genów. Powoduje, że wyspecjalizowane fotoreceptory  z tyłu oka przestają działać prawidłowo, co powoduje pogorszenie a nawet utratę wzroku. LCA jest podobna do barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. Zapada na nią 1 na 80 tys. osób i jest najczęstszą […]

  • Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera Czytaj dalej >

    Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera

    Co to jest i jakie są przyczyny? Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera (LHON) jest rzadką chorobą wywołaną mutacją w obrębie mitochondrialnego DNA, która jest dziedziczona po matce. Chora kobieta przekazuje zmutowany gen całemu swemu potomstwu, niezależnie od płci. Chorują jednak głównie synowie, a córki stają się nosicielkami nieprawidłowego zmutowanego DNA. W bardzo rzadkich przypadkach również one mogą chorować. Stosunek chorujących […]

  • Pierwsza genoterapia dostępna w Wielkiej Brytanii Czytaj dalej >

    Pierwsza genoterapia dostępna w Wielkiej Brytanii

    Z przyjemnością dzielimy się dobrymi wiadomościami, że National Institute for Health and Care Excellence (NICE) zarekomendował Luxturnę (voretigene neparvovec) do stosowania w NHS w Wielkiej Brytanii, dzięki czemu staje się ona pierwszym dostępnym leczeniem wrodzonej dystrofii siatkówki. Luxturna, terapia genowa, służy wyłącznie do leczenia wrodzonej amaurozy Lebera typu 2 (LCA2) i ciężkiego RP o wczesnym […]

  • Po prostu przywrócenie wzroku Czytaj dalej >

    Po prostu przywrócenie wzroku

    15 marca 2019 r. profesorowie Ehud Isacoff i John Flannery z Universytu Berkeley w Kalifornii opublikowali pracę o przywracaniu wzroku myszy ze zwyrodnieniem siatkówki dzięki wszczepieniu do oczu genu sensora światła zielonego. Myszy odzyskały zdolność widzenia ruchu, poruszania się wśród przeszkód i dostosowywania się do tysiąckrotnej zmiany natężenia światła. To odkrycie może doprowadzić do opracowania […]

  • W Lublinie powstaje europejskie ośrodek rzadkich schorzeń siatkówki Czytaj dalej >

    W Lublinie powstaje europejskie ośrodek rzadkich schorzeń siatkówki

    Jeden z nielicznych ośrodków tego typu w Europie tworzony jest w Lubelskiej Klinice Okulistyki Ogólnej kierowanej przez prof. Roberta Rejdaka.   Lubelska Klinika Okulistyki Ogólnej Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego Nr 1 od wielu lat współpracuje z międzynarodowymi partnerami. Dziś ta współpraca zaowocowała tworzeniem nowatorskiego przedsięwzięcia – Europejskiego Centrum Innowacyjnych Terapii  Plamki (ECITP). Kluczowe obszary działania […]

  • W Warszawie powstanie Międzynarodowe Centrum Badań Okulistycznych Czytaj dalej >

    W Warszawie powstanie Międzynarodowe Centrum Badań Okulistycznych

    Ośrodek utworzony zostanie dzięki finansowaniu w wysokości blisko 35 mln zł przyznanemu przez Fundację na rzecz Nauki Polskiej w ramach programu Międzynarodowe Agendy Badawcze. Najważniejsze cele ośrodka to opracowanie narzędzi do wczesnej diagnostyki chorób oka, robota do podawania zastrzyków do siatkówki oka oraz wynalezienie nowych okulistycznych interwencji farmakologicznych.   W starzejących się społeczeństwach przybywa ludzi […]

  • Stypendium Fulbrighta dla prof. Marco Zarbina i Kliniki Okulistyki Ogólnej w Lublinie Czytaj dalej >

    Stypendium Fulbrighta dla prof. Marco Zarbina i Kliniki Okulistyki Ogólnej w Lublinie

    Dzięki stypendium finansowane będą działania w obszarach dotyczących telemedycznej diagnostyki schorzeń siatkówki oka, cukrzycowego obrzęku plamki, retinopatii wcześniaczej, traumatologii, a także badań genetycznych i terapii genowych. Należący do światowej czołówki specjalistów w dziedzinie badań genetycznych, terapii genowych i retinologii prof. Marco Zarbina z Rutgers University i Klinika Okulistyki Ogólnej otrzymali stypendium Fulbrighta na kontynuowanie współpracy […]

  • Rekrutacja pacjentów z AMD do badania prowadzonego przez kliniki MACUSTAR Czytaj dalej >

    Rekrutacja pacjentów z AMD do badania prowadzonego przez kliniki MACUSTAR

    Projekt obejmie badanie ponad 700 pacjentów z AMD w ciągu 3 lat najnowocześniejszymi technikami obrazowania i badania wzroku, a także analizę wpływu choroby na jakość ich życia. Wzrasta liczba osób chorych na zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD – z ang. Age-Related Macular Degeneration). Choroba występuje w dwóch postaciach. Jedna z nich tzw. sucha rozwija […]

  • Spark Therapeutics zostaje kupiony przez Roche Czytaj dalej >

    Spark Therapeutics zostaje kupiony przez Roche

    Jedyna firma biotechnologiczna, która w USA skomercjalizowała terapię genową, zostanie kupiona  przez firmę Roche. Zakup zakończy się do końca drugiego kwartału 2019 r. Wartość kapitału własnego Spark Therapeutics to 4,8 miliarda USD. Spark Therapeutics będzie kontynuować swoją działalność w Filadelfii jako niezależna firma z grupy Roche. Spark Therapeutics jest jedyną firmą biotechnologiczną, która w USA […]

  • Patent dla start-upu pracującego nad metodami leczenia wrodzonego zwyrodnienia siatkówki Czytaj dalej >

    Patent dla start-upu pracującego nad metodami leczenia wrodzonego zwyrodnienia siatkówki

    Biuro Patentów i Znaków Towarowych Stanów Zjednoczonych (USPTO) przyznało patent niemieckiemu start-upowi Mireca Medicines GmbH z Tybingi na “ukierunkowane dostarczanie analogów liposomów cGMP”(PCT/EP2016/055659). Mireca pracuje nad metodami leczenia wrodzonego zwyrodnienia siatkówki. Wynalazek dotyczy środków i sposobów celowanego dostarczania leków analogów cGMP przy tych chorobach. Główny program firmy polega na opracowaniu liposomowego preparatu Comp analogu LP-DF003. […]

  • Pacjenci do projektu naukowo-badawczego dotyczącego dystrofii plamki żółtej pseudo-Besta Czytaj dalej >

    Pacjenci do projektu naukowo-badawczego dotyczącego dystrofii plamki żółtej pseudo-Besta

    Hiszpańskie stowarzyszenie Macula Retina poszukuje osób ze stwierdzoną dystrofią plamki żółtej pseudo-Besta w celu utworzenia listy pacjentów do udziału w projekcie badawczym dotyczącym tej choroby. Dystrofią plamki żółtej pseudo-Besta to choroba oka zwana również  dystrofią żółtowatą (dołkowo-plamkową) plamki oraz jej odmiana zaczynająca się w wieku dojrzałym. Charakteryzuje ją zanik nabłonka barwnikowego siatkówki. Chorzy widzą początkowo […]

  • Michael Griffith nagrodzony przez EURORDIS Czytaj dalej >

    Michael Griffith nagrodzony przez EURORDIS

    Michael Griffith, założyciel organizacji Fighting Blindness, grupy Debra Ireland, wieloletni członek Retina International a jednocześnie osoba, która również i nasze stowarzyszenie wspierała na początku naszej działalności, został uhonorowany przez EURORDIS – European Rare Diseases Organisation nagrodą za całokształt pracy. Składamy najserdeczniejsze gratulacje *** EURORDIS – to pozarządowa organizacja skupiająca 837 organizacji pacjenckich, związanych z chorobami […]

  • Badania w kierunku terapii genetycznej dla osób z dystrofią siatkówki z powodu mutacji genu CRB1 Czytaj dalej >

    Badania w kierunku terapii genetycznej dla osób z dystrofią siatkówki z powodu mutacji genu CRB1

    Na uniwersytecie w Lejdzie w Holandii trwają przygotowania do pierwszego badania klinicznego terapii genetycznej dla pacjentów z dystrofią siatkówki spowodowaną mutacjami genu CRB1. Mutacje genu CRB1 są stosunkowo częstą przyczyną wrodzonej amaurozy Lebera (LCA) i autosomalnego recesywnego zwyrodnienia barwnikowego siatkówki (RP). Badanie na uniwersytecie w Lejdzie w Holandii ma na celu analizę cech klinicznych i […]

  • Szybka ścieżka dla badań klinicznych w leczeniu zespołu Ushera typu 2 Czytaj dalej >

    Szybka ścieżka dla badań klinicznych w leczeniu zespołu Ushera typu 2

    Mamy kolejną informację świadczącą o dynamice postępu badań nad nowymi genoterapiami. Od Retina International otrzymaliśmy wiadomość o zatwierdzeniu tzw. szybkiej ścieżki dla preparatu QR-421a przeznaczonego dla osób z zespołem Ushera typu 2.  Procedura „szybkiej ścieżki“ przyznawana jest przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (Food and Drug Administration, FDA) w przypadku obiecujących leków w fazie rozwoju, które są szczególnie oczekiwane i […]

System rejestracji SMS

facebook
youtube
tweeter

Kontakt

Retina AMD Polska

ul. Konwiktorska 7 pok. 25
00-216 Warszawa
e-mail: retinaamd@retinaamd.org.pl
tel.: (22) 831 22 71 wewn. 221 – dyżury: wtorek i czwartek w godz. 11.00 – 14.00
Małgorzata Pacholec tel. 602 634 400 – tylko wieczorem

Informacje rejestrowe

Rok powstania: 1998
KRS: 0000109446
NIP: 526-22-92-779
REGON: 01329054500000

Góra