Retina AMD Polska

zespół Stargardta

Zespół Stargardta – etiologia, rozpoznanie, terapie

Eckart Becker; opracowanie i tłum. Piotr S. Król

Nazwa schorzenia pochodzi od nazwiska niemieckiego okulisty Karla Stargardta z Marburga, który opisał ten zespół chorobowy w roku 1909 (uwaga tłum. – w zachodniej literaturze często schorzenie to jest określane, jako Morbus Stargardt). Choroba Stargardta nie jest zaliczana do bardzo rzadkich schorzeń, w których występuje uszkodzenie centralnej części siatkówki, odpowiedzialnej za ostre widzenie (Makula lutea – plamka żółta).
Ponieważ w typowym przebiegu zaczyna się już w wieku poniżej dwudziestego roku życia, choroba ta często określana jest, jako młodzieńcza (juvenil) degeneracja plamki żółtej. Późniejsze występowanie objawów choroby jest także możliwe, jednak są to przypadki rzadkie.

Przebieg choroby

Choroba rozpoczyna się najczęściej relatywnie szybkim zanikiem ostrego, centralnego widzenia (visus). Dalsze zmiany degeneracyjne postępują systematycznie, wraz z upływem czasu. Szybkość i rodzaj progresji choroby (przebieg płynny lub skokowy) mogą być bardzo zróżnicowane. W niektórych przypadkach ostrość widzenia zanika w sposób dramatycznie szybki, w przeciągu zaledwie kilku miesięcy. Degeneracyjne zmiany pola widzenia w centralnej jego części są przyczyną postępujących kłopotów w postrzeganiu szczegółów, przede wszystkim w znacznym stopniu utrudniają czytanie i rozpoznawanie osób.
Utrata widzenia ograniczona jest najczęściej w zakresie plamki żółtej. Po jakimś czasie dalsze zmiany degeneracyjne pola widzenia już nie postępują. Widzenie peryferyjne pozostaje nie naruszone.
Po początkowej, szybkiej utracie widzenia centralnego, ulega ono ustabilizowaniu na stałym, niskim poziomie (około 10. procent), pozwalającym na czytanie przy pomocy silnie powiększających pomocy optycznych oraz w miarę dobrą orientację w terenie. Występuje podwyższona wrażliwość na światło. Pacjent ma także trudności w widzeniu przy zmianach natężenia światła (adaptacji).
Trudności w widzeniu po zmroku (tzw. kurza ślepota) nie są zaliczane do czynników występujących w chorobie Stargardta i pacjenci nie mają z tym większych problemów. Rozpoznawanie kolorów pogarsza się i jest uzależnione od aktualnej ostrości widzenia centralnego, ciemne oraz bardzo jasne barwy nie są prawie w ogóle rozróżniane.

Diagnoza okulistyczna

Badanie przedniego odcinka oka wykazuje na ogół niewielkie wady wzroku (ametropia – wada refrakcji). We wczesnym stadium choroby, badanie dna oka wykazuje niewielkie, charakterystyczne zmiany w obszarze plamki żółtej. U młodych, zdrowych osób, podczas badania centralnej części plamki, widać charakterystyczny świetlny refleks (odbicie światła). U osób cierpiących na chorobę Stargardta, wraz z upływem czasu, dochodzi do zaburzeń i zaniku nabłonka pigmentowego. Obraz dna oka w tym miejscu przypomina widok tarczy strzelniczej lub przybiera obraz tzw. „byczego oka” („Bulls’s eye”).
Wokół plamki żółtej mogą powstawać stopniowo nieregularne, żółtawe plamy o różnej powierzchni, a nawet rozszerzać się z czasem do obszarów brzegowych siatkówki (tzw. fundus flavimaculatus).
Nerw wzrokowy oraz obrzeża siatkówki nie ulegają jednak chorobowym zmianom degeneracyjnym. W późnym stadium widoczne zmiany i zanik nabłonka pigmentowego sięgają brzegów środkowej części siatkówki. Także wtedy możliwe jest tworzenie się nowych naczyń podsiatkówkowych.
Badanie mfERG (multifokalny elektroretinogram) wykazuje we wczesnym stadium choroby, zmniejszenie wrażliwości na bodźce w obszarze plamki żółtej. W badaniu ERG całego obszaru pola siatkówkowego, wyniki mogą w niewielkim zakresie wykazywać charakterystyczne zmiany. Na ogół są one w normie w początkowej fazie choroby. Dopiero w późniejszym etapie, bodźce uzależnione od czopków w siatkówce, w wyraźny sposób ulegają osłabieniu.
Wyniki badań EOG (elektrookulogram) są w większości przypadków w normie. Dopiero w późniejszym stadium choroby wykazują one zmiany u ok. 50 procent pacjentów.

Podłoże i mechanizmy patologiczne oraz genetyczne

Choroba Stargardta jest z reguły dziedziczona autosomalnie recesywnie i jest wywoływana w wyniku mutacji genu ABCA4. Gen ten jest bardzo duży i kompleksowy (złożony). Służy jako swoisty „plan budowy” dla sporej grupy protein, które warunkują różnego rodzaju defekty w jego obszarze oraz powodują zróżnicowany przebieg chorób, od Stargardta do dystrofii czopkowo-pręcikowej siatkówki.
Choroba Stargardta dziedziczona w formie autosomalnie dominującej jest zaliczana do chorób bardzo rzadkich. Na nabłonku pigmentowym tworzą się brunatno-żółte złogi produktów odpadowych, powstałych w wyniku naturalnej odbudowy komórek siatkówki. Może to doprowadzić do całkowitego zniszczenia plamki żółtej. Defekty w genie ABCA4 powodują tutaj prawdopodobnie zakłócenia w przebiegu transportu wewnątrzkomórkowego.

Terapie

Jak do tej pory, nie ma przyczynowych metod leczenia choroby Stargardta. Na podstawie najnowszych wyników badań naukowych, raczej odradza się dozowanie pacjentom bardzo dużych dawek witaminy A, ponieważ może to prowadzić do pogorszenia się procesów przemiany materii w plamce żółtej.

Więcej informacji o chorobie Stargardta można uzyskać m.in. pod adresami internetowymi:
www.stargardt.de.vu (str. Eckarta Beckera)
oraz
www.pro-retina.de/for/SN_Erkrankungen_4.html#STG

Góra