Retina AMD Polska

Info – badania genetyczne – retinitis pigmentosa

Z przyjemnością informujemy, że konsorcjum 9 – ciu laboratoriów (głównie europejskich) wkrótce rozpoczyna bardzo duże badania naukowe, których celem będzie identyfikacja mutacji genowych u pacjentów z retinitis pigmentosa. Wiadomo, że schorzenia określane wspólną nazwą “retinitis pigmentosa” mogą być wywołane mutacją ponad 100 różnych genów. Tak więc do opracowania przyszłych terapii niezbędne jest poznanie wszystkich możliwych wariantów mutacji powodujących degenerację siatkówki oraz stworzenie bazy pacjentów przypisanych do konkretnych kategorii. Będą to pierwsze w Europie tego typu badania na tak dużą skalę.

Nasze Stowarzyszenie podejmuje starania aby polscy pacjenci włączeni zostali do tych badań. Niestety nie możemy jeszcze rozpoczynać akcji pobrań krwi, gdyż natrafiliśmy na trudności natury proceduralnej i prawnej.

Zdecydowaliśmy się jednak na rozpoczęcie wstępnej rejestracji osób, które są zainteresowane wzięciem udziału w badaniach genetycznych dla celów naukowych. Zaznaczyć należy, że pobrany od pacjentów z retinitis pigmentosa materiał genetyczny (z krwi) jest dopiero pierwszym krokiem ku przyszłym terapiom.

Wszystkich zainteresowanych prosimy o nadsyłanie do Retina AMD Polska listownie lub drogą mailową zgłoszenia zawierającego następujące dane:

  1. Imię i nazwisko
  2. wiek
  3. nazwę schorzenia siatkówki
  4. adres do kontaktu
  5. adres e-mailowy
  6. nr telefonu

Stworzony w ten sposób rejestr posłuży nam do szybkiego skontaktowania się z pacjentami z retinitis pigmentosa.

Uprzejmie informujemy, że przyjmowanie zgłoszeń na badania genetyczne zostały już wstrzymane przez stronę szwajcarską z powodu wystarczającej liczby chętnych.

Dziękujemy za bardzo duże zainteresowanie liczymy, że wkrótce będziemy mogli poinformować Państwa o kolejnych takich przedsięwzięciach.

Małgorzata Pacholec
Prezes Retina AMD Polska

Kontakt

Retina AMD Polska
Konwiktorsk 7 pok. 25
00-216 Warszawa
tel. (22) 831 22 71 wewn. 221, 500 351 994

e-mail: retinaamd@retinaamd.org.pl

Dyżury

Wtorek i czwartek  godz. 11.00 – 14.00
Małgorzata Pacholec tel. 602 634 400

 

Informacje rejestrowe

Rok powstania: 1998
KRS: 0000109446
NIP: 526-22-92-779
REGON: 01329054500000

Góra