Nasza córka ma na imię Nikola, ma 10 lat. Chodzi do czwartej klasy Szkoły Podstawowej nr 25 w Olsztynie. Kilka lat temu córka zaczęła narzekać na słabsze niż do tej pory widzenie. Wzrok dosyć szybko ulegał pogorszeniu, co najbardziej dało się zauważyć po zmianie charakteru pisma Nikoli oraz trudnościach w odczytywaniu tekstu.
Po kilkudziesięciu wizytach u okulistów, neurologów, endokrynologów i wielu specjalistycznych badaniach, na oddziale Okulistycznym Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie usłyszała diagnozę: choroba Stargardta spowodowana uszkodzeniem genu ABCA4. Po początkowej euforii związanej z wykluczeniem zaniku nerwu wzrokowego (diagnoza postawiona przez lekarzy w Olsztynie), okazało się, że jest to bardzo poważne schorzenie, które prowadzi do zaniku widzenia do poziomu około 10%. Genetyczna choroba, która atakuje receptory w plamce żółtej w obu oczach, której objawy pojawiają się pomiędzy 8 a 12. rokiem życia i polegają na postępującym spadku ostrości wzroku, należy do chorób rzadkich. Występuje u 1 na 10 000 –20 000 dzieci. Przyjmując liczebność dzieci na około 7 mln w Polsce to około 350 do 700 może być chorych. Jeszcze gorsze jest to, że obecnie nie ma możliwości leczenia dystrofii plamkowej Stargardta. Ostrość wzroku bardzo rzadko spada poniżej 0,1, co pozwala na funkcjonowanie tych pacjentów w życiu, szczególnie po dobraniu pomocy optycznych. Z czasem następuje spadek ostrości widzenia poniżej 10% lub całkowita utrata wzroku.
Nikola znajduje się w tej chwili pod opieką zarówno okulistów jak i genetyków. Jest również iskierka nadziei, ponieważ na świecie trwają badania nad terapiami pozwalającymi na leczenie tej choroby, niestety jak w każdej rzadkiej chorobie brak dużych zysków nie pomaga w przyspieszeniu tych badań. Oczekiwania do tych eksperymentalnych badań są takie, że powstanie możliwość utrzymania obecnego poziomu ostrości widzenia. U Nikoli choroba postępuje dramatycznie szybko. W styczniu 2019 roku podczas badań zdiagnozowano około 40% widzenia, natomiast w na koniec marca pozostało już tylko 20%, natomiast w październiku 2019 tylko 10%. W lutym 2019 roku u Nikoli orzeczono niepełnosprawność ze znacznie ograniczoną możliwością do samodzielnej egzystencji. Tak więc istnieje konieczność stałej opieki lub pomocy innej osoby podczas funkcjonowania nawet w prozaicznych codziennych zajęciach, nauce, leczeniu i rehabilitacji. W tej chwili Nikola musi unikać w zasadzie każdego światła, bo to ono najbardziej niszczy jej wzrok. Co oznacza to dla dziesięciolatki, która do tej pory uwielbiała spędzać każdą wolną chwilę na zabawach na świeżym powietrzu i czytaniu książek? Chyba nie trzeba tłumaczyć… Czytanie ułatwić mają specjalnie dobrane pomoce naukowe, tj. powiększalniki, lupy elektroniczne, komputer ze specjalnym oprogramowaniem. Koszt tych urządzeń to kilkadziesiąt tysięcy złotych, zależnie od potrzeb, które zostaną zdiagnozowane przez specjalistów. Pomoc mają przynieść również organizowane w niektórych ośrodkach turnusy rehabilitacyjne oraz nauka wykorzystywania widzenia peryferyjnego, które nazywamy potocznie kątem oka. Do tego dochodzą codzienne problemy w szkole, nieustanne zderzanie się z brakiem empatii ze strony nauczycieli. Pomimo tego, że szkoła otrzymuje dodatkowo środki finansowe na kształcenie specjalne córki, to bez upominania się nikt nie potrafi zapewnić niezbędnych pomocy w nauce.
Za nami wiele trudnych chwil, przed nami też pewnie ich nie zabraknie.
Agnieszka i Daniel
Ta i pozostałe historie osób dotkniętych genetycznymi schorzeniami siatkówki oka zostały zebrane na potrzeby projektu “Wszystko dla ratowania wzroku” realizowanego z dotacji programu Aktywni Obywatele Fundusz Krajowy, finansowanego z Funduszy EOG.
