Postanowiliśmy opisać naszą historię, ponieważ mamy dwójkę dzieci, które nie widzą.
Nasza córka Nikola w wieku 2 lat zaczęła tracić wzrok. Jeździliśmy do wielu okulistów. Robiliśmy wiele badań, z których nic wiele nie wynikło. Zdiagnozowaną miała dystrofię siatkówki. Pod dystrofią kryją się różne zwyrodnienia, ale nikt nie jest nam w stanie określić jakiego typu. Nikola w wieku 6 lat miała już tylko poczucie światła i pozostało jej to do teraz (obecnie ma 10 lat). Robiliśmy w Poznaniu również badania genetyczne w kierunku wrodzonej ślepoty Lebera, ale nic z nich nie wynikło – ani nie potwierdziły tej choroby, ani nie wykluczyły.
Gdy Nikolka miała 4 latka zdecydowaliśmy się na drugie dziecko z myślą, że przypadek się nie powtórzy. Niestety w wieku 2,5 lat u synka również pojawiło się dokładnie to samo. Syn teraz ma 6 lat. Również ma poczucie światła i jakieś bardzo delikatne “zarysy” patrząc pod kątem. Obydwoje chodzą do szkoły przy ul. Tynieckiej 6 w Krakowie i tam się uczą.
Z czasem nauczyliśmy się z tym żyć, choć nie było to łatwe.
Mamy ogromną nadzieję, że pojawi się “COŚ”, co pomoże naszym dzieciom odzyskać wzrok. Ciągle sprawdzamy “nowości” w tej dziedzinie. Chętnie wzięlibyśmy udział w badaniach klinicznych, gdyby była taka możliwość.
Rodzice Nikoli i Mateusza
Ta i pozostałe historie osób dotkniętych genetycznymi schorzeniami siatkówki oka zostały zebrane na potrzeby projektu “Wszystko dla ratowania wzroku” realizowanego z dotacji programu Aktywni Obywatele Fundusz Krajowy, finansowanego z Funduszy EOG.
