Naukowe doniesienia wybrane z Biuletynu brytyjskiego stowarzyszenia RPFB (Retinitis Pigmentosa Fighting Blindness – Barwnikowe Zwyrodnienie Plamki Żółtej – Stop Ślepocie) z sierpnia 2017 r.
Spójrz przed Siebie “Look Forward”
Wydanie 162, z sierpnia 2017 r. biuletynu brytyjskiego stowarzyszenia RPFB (Retinitis Pigmentosa Fighting Blindness – Barwnikowe Zwyrodnienie Plamki Żółtej – Stop Ślepocie)
Wybrane doniesienia:
- Nowe Projekty Badawcze
RPFB podjęło decyzję o finansowaniu następujących projektów badawczych:
- Identyfikacja i charakterystyka funkcjonalna mutacji ABCA4 w chorobie Stargardta
Mutacje ABCA4 wykrywa się u większości osób z recesywną chorobą Stargardta i u około 30% osób z dystrofią czopków i pręcików. Ten projekt ma na celu opracowanie metody sekwencjonowania całego genu ABCA4, wybranie 1000 osób z całego świata z chorobą Stargardta i przetestowanie efektów mutacji. Pozwoli to na uszczegółowienie diagnozy u osób z mutacją ABCA4 i ułatwi wybór kandydatów do przyszłych badań klinicznych. - Wpływ mutacji TIMP-3 w RPE – wiedza o dystrofii Sorsby’ego Fundusa i nocnej ślepocie w dystrofii siatkówki
Celem jest zbadanie wpływu zmian w białku o nazwie TIMP-3 na uszkodzenia nabłonka pigmentowego siatkówki (RPE).Uszkodzenie to prowadzi do dystrofii Sorsby’ego Fundusa. Pytanie również, czy w przyszłości można obniżyć koszty technologii wprowadzania właściwych sekwencji DNA i wyciszania niewłaściwych . - Bezwirusowa terapia wektorami S/MAR w zespole Ushera
Ten projekt analizuje alternatywę dla tradycyjnej terapii genowej, która może mieć wpływ na szeroki zakres dziedzicznych dystrofii siatkówki, a nie tylko zespół Ushera. Wektory S/MAR mają zdolność utrzymywania genów o większym potencjale i nie mają żadnych zawirusowanych komponentów. Ciekawe, czy omówiona metoda może w przyszłości stać się bezpieczną i skuteczną terapią.
Kandydaci poszukiwani
10 Brytyjczykom zostanie wszczepiona proteza siatkówki Argus® II Retinal Prosthesis System. Jakość ich życia będzie przez rok monitorowana. Operacje przeprowadzą Moorfields Eye Hospital w Londynie i w Royal Eye Hospital w Manchesterze. Następnie zapadnie decyzja co do refundacji tego typu protezy dla osób z RP.
Powstaje pierwsza sztuczna siatkówka
Opatentowano prototyp mniej inwazyjnej protezy nowej generacji zbliżonej do tkanek ludzkich, pomocnej w leczeniu takich chorób jak RP
Student uniwersytetu w Oxfordzie zaprojektował sztuczną siatkówkę z syntetycznej miękkiej tkanki. Kierująca projektem stworzyła kulturę komórkową z naturalnych, biodegradowalnych materiałów, które nie zawierają ciał obcych ani istot żywych. Taki implant doświadczalny nie wywołuje niekorzystnej reakcji organizmu. Ma za zadanie dokładnie imitować naturalne procesy zachodzące w ludzkiej siatkówce. Emituje sygnały elektryczne, które pobudzają neurony w tylnej części oka tak jak naturalna siatkówka. Implant został zaprojektowany na wzór aparatu fotograficznego. Komórki działają jak piksele, które wykrywają sygnał i reagują na niego tworząc czarnobiały obraz. W następnej fazie testowane będą możliwości rozpoznania różnych kolorów, a nawet kształtów i symboli.
Proteza siatkówki z materiałów organicznych
U szczurów chorych na RP proteza siatkówki z materiałów organicznych na ponad pół roku przywróciła wrażliwość na światło. Uczonym z Instytutu Technologicznego w Genui udało się przenieść wygenerowany ładunek elektryczny do komórek nerwowych oka dzięki połączeniu półprzewodnika organicznego o właściwościach fotowoltaicznych wobec światła zewnętrznego, z przewodnikiem polimerowym. W zewnętrznym świetle o natężeniu 4 luksów (takim jak o zmierzchu) lekkie odruchy źrenic chorych szczurów z protezami były podobne jak u zdrowych. Tomografia emisyjna osocza w mózgach szczurów wykazała wzrost podstawowego metabolizmu w korze. Nie wiadomo, jak ładunki elektryczne z cząstek fotowoltaicznych przekształcają się w sygnały nerwowe. Nie można też określić stopnia odtworzenia wzroku u zwierząt. Niemniej jednak implant wydaje się bezpieczny, ponieważ u szczurów nie wywołał stanów zapalnych.
Aplikacja Bądź Moim Wzrokiem
Jest już dostępna bezpłatna aplikacja dla niewidomych i niedowidzących Bądź Moim Wzrokiem. Umożliwia ona połączenie niedowidzącego ze zdrowym wolontariuszem. Przez kamerę telefoniczną można prosić o pomoc np. przy przeczytaniu jakiejś informacji, uprzedzeniu o zagrożeniu lub o wskazanie drogi. Aplikacja ma ponad pół miliona zarejestrowanych użytkowników w 150 krajach i jest dostępna w 90 językach. Nie ma ograniczeń w wielokrotnym dostępie przez Apple App Store. Jest już opracowywana wersja Android. Wyszukanie wolontariusza zajmuje 60 sek.
Prace nad bezprzewodową elektroniczną protezą siatkówki w USA
Uczeni amerykańscy opracowują protezę siatkówki dla osób z postępującymi chorobami oczu, w tym RP, AMD i cukrzycowym obrzękiem plamki. To owoc współpracy Uniwersytetu San Diego w Kalifornii i start-upu Nanovision Biosciences. Przełom stanowi technologia: silikonowe na nowłókna, odbierają bodźce świetlne i stymulują siatkówkę, podczas gdy zewnętrzne bezprzewodowe urządzenie zasila je i przekazuje do nich dane. Celem jest osiągnięcie widzenia 20/200, a więc więcej niż dostrzeganie światła w ciemności. Test na królikach wykazał reakcję nerwu kory na światło. Testy na ludziach przewidziane są za ok. 18 miesięcy. Urządzenie uruchamia się bezpośrednio przez światło wpadające do oka, nawet bardzo nikłe, i dostosowuje się do potrzeb użytkownika.
