Retina AMD Polska

Poszukiwanie nowych genów oraz nieopisanych dotąd mutacji w poznanych genach, odpowiedzialnych za dystrofie czopkowo-pręcikowe u polskich pacjentów

Szanowni Państwo,

zapraszamy Państwa do współpracy w ramach projektu badawczego, realizowanego w Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu we współpracy z niemieckim Instytutem Badań Naukowych w Okulistyce w Tuebingen.: “Poszukiwanie nowych genów oraz nieopisanych dotąd mutacji w poznanych genach, odpowiedzialnych za dystrofie czopkowo-pręcikowe u polskich pacjentów”

Nazwa jednostki współpracującej:

Molecular Genetics Laboratory
Centre for Ophthalmology University Clinics
Institute for Ophthalmic Research Tuebingen

Opis choroby, objawy:

Dystrofie czopkowo-pręcikowe (ang. Cone-Rod Dystrophy) to grupa postępujących, wrodzonych chorób siatkówki. Zmiany chorobowe dotyczą przede wszystkim czopków, odpowiedzialnych za widzenie dzienne, rozpoznawanie barw i widzenie precyzyjne, a także w mniejszym zakresie pręcików, odpowiedzialnych za widzenie zmierzchowe. Do najbardziej charakterystycznych, początkowych objawów dystrofii czopkowo-pręcikowych należą: oczopląs, postępujący spadek ostrości wzroku, nadwrażliwość na światło, zaburzenia rozróżniania barw oraz ubytek w centralnej części pola widzenia. W zaawansowanej dystrofii obserwuje się na dnie oka typowy obraz morfologiczny “wolego oka” (ang. bull’s eye).

Informacja dla pacjenta:

Pacjenci z udokumentowanym rozpoznaniem dystrofii czopkowych i czopkowo-pręcikowych (u których choroba powtarza się w rodzinie) mogą zgłaszać się do Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej w Poznaniu, w której zostaną przeprowadzone niedostępne wcześniej badania molekularne. Do bezpłatnych badań molekularnych wystarczy jednorazowe pobranie kilku mililitrów krwi.

Osoby zainteresowane badaniami prosimy o kontakt z dr n. biol. Anną Wawrocką (tel. 61-854-73-37) lub dr n. roln. Anną Skorczyk (tel. 61-854-73-40), celem ustalenia terminu i miejsca pobrania krwi. Krew do badań molekularnych może być ewentualnie przesłana pocztą po wcześniejszych ustaleniach telefonicznych z w/w osobami. Kierownikiem projektu jest prof. UM dr hab. med. Maciej R. Krawczyński (tel. 61 854 73 46).

Adres korespondencyjny:

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
ul. Grunwaldzka 55 paw. 15
60-352 Poznań

Kontakt:

dr n. biol. Anna Wawrocka tel. 61-854-73-37
dr n. roln. Anna Skorczyk tel. 61-854-73-40

System rejestracji SMS

facebook
youtube
tweeter

Kontakt

Retina AMD Polska

ul. Konwiktorska 7 pok. 25
00-216 Warszawa
e-mail: retinaamd@retinaamd.org.pl
tel.: (22) 831 22 71 wewn. 221 – dyżury: poniedziałek i czwartek w godz. 11.00 – 14.00
Małgorzata Pacholec tel. 602 634 400 – tylko wieczorem

Polityka prywatności

Informacje rejestrowe

Rok powstania: 1998
KRS: 0000109446
NIP: 526-22-92-779
REGON: 01329054500000

Góra