Szanowni Państwo,
zapraszamy Państwa do współpracy w ramach projektu badawczego, realizowanego w Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu we współpracy z niemieckim Instytutem Badań Naukowych w Okulistyce w Tuebingen.: “Poszukiwanie nowych genów oraz nieopisanych dotąd mutacji w poznanych genach, odpowiedzialnych za dystrofie czopkowo-pręcikowe u polskich pacjentów”
Nazwa jednostki współpracującej:
Molecular Genetics Laboratory
Centre for Ophthalmology University Clinics
Institute for Ophthalmic Research Tuebingen
Opis choroby, objawy:
Dystrofie czopkowo-pręcikowe (ang. Cone-Rod Dystrophy) to grupa postępujących, wrodzonych chorób siatkówki. Zmiany chorobowe dotyczą przede wszystkim czopków, odpowiedzialnych za widzenie dzienne, rozpoznawanie barw i widzenie precyzyjne, a także w mniejszym zakresie pręcików, odpowiedzialnych za widzenie zmierzchowe. Do najbardziej charakterystycznych, początkowych objawów dystrofii czopkowo-pręcikowych należą: oczopląs, postępujący spadek ostrości wzroku, nadwrażliwość na światło, zaburzenia rozróżniania barw oraz ubytek w centralnej części pola widzenia. W zaawansowanej dystrofii obserwuje się na dnie oka typowy obraz morfologiczny “wolego oka” (ang. bull’s eye).
Informacja dla pacjenta:
Pacjenci z udokumentowanym rozpoznaniem dystrofii czopkowych i czopkowo-pręcikowych (u których choroba powtarza się w rodzinie) mogą zgłaszać się do Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej w Poznaniu, w której zostaną przeprowadzone niedostępne wcześniej badania molekularne. Do bezpłatnych badań molekularnych wystarczy jednorazowe pobranie kilku mililitrów krwi.
Osoby zainteresowane badaniami prosimy o kontakt z dr n. biol. Anną Wawrocką (tel. 61-854-73-37) lub dr n. roln. Anną Skorczyk (tel. 61-854-73-40), celem ustalenia terminu i miejsca pobrania krwi. Krew do badań molekularnych może być ewentualnie przesłana pocztą po wcześniejszych ustaleniach telefonicznych z w/w osobami. Kierownikiem projektu jest prof. UM dr hab. med. Maciej R. Krawczyński (tel. 61 854 73 46).
Adres korespondencyjny:
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
ul. Grunwaldzka 55 paw. 15
60-352 Poznań
Kontakt:
dr n. biol. Anna Wawrocka tel. 61-854-73-37
dr n. roln. Anna Skorczyk tel. 61-854-73-40
