Dotąd tysiące ludzi tracących wzrok z powodu schorzeń uwarunkowanych genetycznie nie miało nadziei na uratowanie się przed ślepotą. Wiadomość o oficjalnym zarejestrowaniu przez Europejską Agencję Leków (EMA) pierwszej genoterapii jest prawdziwą rewelacją.
Terapia genowa voretigene neparvovec (lek o nazwie Luxturna) pozwala odwrócić proces chorobowy zachodzący w komórkach siatkówki, a więc nie tylko zahamować proces utraty wzroku, ale też przywrócić widzenie. Warunek jest jednak taki, że pacjent musi mieć jeszcze chociaż trochę żywych komórek w siatkówce. Terapia została przygotowana dla ściśle określonej grupy pacjentów z mutacją RPE65. Jest to rodzaj zwyrodnienia, w którym już bardzo młodzi pacjenci, dzieci, tracą bardzo szybko całkowicie wzrok.
Mutacja RPE65 jest jedną z kilkudziesięciu a może i większej liczby mutacji, jakie kryją się pod wspólną nazwą: retinitis pigmentosa, czyli zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Większość pacjentów z tym rozpoznaniem nie wie dokładnie, jaka mutacja wywołała u nich chorobę. Do niedawna bowiem diagnostyka genetyczna była praktycznie nieosiągalna. Ostatnie odkrycia doprowadziły jednak do opracowania nowych sposobów oznaczania mutacji w retinitis pigmentosa. Są one coraz bardziej efektywne i dostępne. Od kilku lat pacjenci w krajach Unii Europejskiej zabiegają z powodzeniem o możliwość zdiagnozowania własnego przypadku, właśnie z taką perspektywą, że będą pojawiały się precyzyjnie celowane genoterapie. Wiadomo, że bez takiej diagnozy nie ma co marzyć o leczeniu. W Polsce praktycznie nie wykonuje się takich badań. Do tej chwili retinitis pigmentosa uważane było za nieuleczalne, a więc nie widziano potrzeby szczegółowej diagnozy. Doniesienie o pierwszej genoterapii w mutacji RPE65 zmienia całkowicie dotychczasowe poglądy.
Dzisiaj dzieci i młodzi ludzie z retinitis pigmentosa mają już inną perspektywę. W wielu miejscach na świecie prowadzone są obiecujące badania kliniczne a niektóre z nich są już bardzo zaawansowane. Dlatego dostęp do diagnostyki genetycznej staje się głównym wyzwaniem dla polskiej okulistyki.
Gdy 20 lat temu zakładałam stowarzyszenie Retina AMD Polska (początkowo pod nazwą Polskie Stowarzyszenie Retinitis Pigmentosa) marzyłam o takiej chwili, aby dowiedzieć się, że jest dla mnie szansa na zachowanie widzenia. Niestety ja, tak jak i wiele innych osób, przegrałam walkę z czasem – utraciłam wzrok całkowicie.
Głęboko wierzę jednak, że możemy być ostatnim pokoleniem, które musiało oślepnąć z powodu retinitis pigmentosa. Aby tak się stało, musimy zrobić wszystko, by w Polsce pacjenci z retinitis pigmentosa mieli taką samą szansę na diagnozę i przyszłe terapie, jak nasi koledzy i koleżanki z pozostałych krajów UE.
Małgorzata Pacholec
Prezes Retina AMD Polska
Więcej na temat nowej terapii genowej – przeczytaj oświadczenie Retina International
