Dzięki uprzejmości Retina International
Paryż, 17 września 2019 r. – W tym dniu w czasopiśmie European Journal of Human Genetics zamieszczono artykuł napisany przez Orphanet (koordynowany przez INSERM, francuski Narodowy Instytut Zdrowia i Badań Medycznych), EURORDIS-Rare Diseases Europe i Orphanet Ireland, który potwierdza, że na świecie żyje ponad 300 milionów osób z rzadkimi chorobami. Choroby te dotykają obecnie 3,5% – 5,9% światowej populacji wynoszącej 7,5 mld). Analiza pokazuje, że istnieje ponad 6000 klinicznie zdefiniowanych rzadkich chorób. Wiadomo, że 72% z nich ma podłoże genetyczne, a 70% rozpoczyna się już w dzieciństwie.
W Europie chorobę definiuje się jako rzadką, gdy dotyka ona nie więcej niż 1 na 2000 osób, zgodnie z rozporządzeniem (WE) nr 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z 16 grudnia 1999 r. w sprawie sierocych produktów leczniczych.
Jest to pierwsza analiza globalnego rozpowszechnienia rzadkich chorób z wykorzystaniem publicznie dostępnych danych epidemiologicznych z bazy danych Orphanet (www.orpha.net). Wielkości przedstawione w artykule dotyczą 67,6% najczęściej występujących rzadkich chorób. Ponieważ nie uwzględniono rzadkich nowotworów ani rzadkich bakteryjnych lub wirusowych chorób zakaźnych i zatruć, liczba osób dotkniętych rzadkimi chorobami jest prawdopodobnie znacznie wyższa.
Nikt już nie może zaprzeczyć znaczeniu globalnej populacji osób z rzadkimi chorobami, które do tej pory były sierotami zdrowotnymi. Ludzie ci potrzebują opieki zdrowotnej o wyższym standardzie, dostępu do innowacyjnych metod leczenia i systemu społecznego, który wspiera ich prawo do potencjalnego dobrobytu.
Analiza pozwoliła na następujące twierdzenia:
- 149 analizowanych rzadkich chorób dotyka około 80% całej populacji osób z chorobami rzadkimi. Są to najczęstsze z chorób, z których każda dotyczy 100-500 osób na milion.
- Kolejne najczęściej występujące 241 analizowane rzadkie choroby dotyczą 10–100 osób na milion.
- Łącznie te 400 chorób stanowi 98% populacji rzadkich chorób, z częstością od 10 do 500 osób na1 milion. Można je pogrupować według obszarów terapeutycznych i usług opieki zdrowotnej zbudowanych wokół nich.
- Pozostałe analizowane choroby są mniej rozpowszechnione, ponieważ dotykają mniej niż 10 osób na milion. W oparciu o te ważne dane zostanie opracowana analiza obejmująca rzadkie choroby wywoływane przez czynniki zakaźne, czynniki środowiskowe, bakterie lub wirusy, zatrucia i rzadkie nowotwory. Pogłębione badania 24 grup rzadkich chorób (odpowiadające grupom w europejskich sieciach referencyjnych) pomogą udoskonalić planowanie opieki zdrowotnej i społecznej dla osób żyjących z rzadkimi chorobami i ich rodzin oraz usprawnić wykrywanie chorób rzadkich.
Orphanet jest unikalnym zasobem, gromadzącym i podnoszącym wiedzę na temat rzadkich chorób w celu usprawnienia diagnozowania, zapewnienia opieki i leczenia pacjentów z rzadkimi chorobami. Orphanet dostarcza wysokiej jakości informacje na temat rzadkich chorób oraz zapewnia równy dostęp do nich wszystkim zainteresowanym. Opracowuje także nomenklaturę rzadkich chorób (numer ORPHA), niezbędną do poprawy uwidocznienia rzadkich chorób w systemach informacji zdrowotnej i w systemach badawczych. Współpracę 39 krajów świata w ramach Orphanet koordynuje INSERM.
Dane zebrane przez Orphanet uznano za zasób IRDiRC. Udostępniane są także europejskiej infrastrukturze badawczej ELIXIR zrzeszającej wiodące europejskie organizacje nauk przyrodniczych. Podstawowe bazy danych ELIXI to Orphadata, Platforma Pobierania Danych Orphanet i Ontologia Chorób Rzadkich Orphanet.
EURORDIS-Rare Diseases Europe jest stowarzyszeniem non-profit ponad 800 organizacji pacjentów z rzadkimi chorobami z ponad 70 krajów. Współpracują one w celu poprawy życia 30 milionów ludzi z rzadkimi chorobami w Europie.
Tłumaczenie i opracowanie Anna Wszołek
18.10.2019 r.
