Gdy 20 lat temu zakładałam stowarzyszenie Retina AMD Polska marzyłam o dniu, w którym my, pacjenci tracący wzrok z powodu genetycznych schorzeń siatkówki, dowiemy się o realnej możliwości uratowania wzroku. Taki dzień właśnie nadszedł. Czy czujemy ulgę i radość?
W lipcu do naszego stowarzyszenia zgłosiła się pani Joanna Pawłowska ze Szczecina o pomoc w uratowaniu jej 6-letniego synka Marka przed grożącą mu ślepotą. Chłopiec ma zdiagnozowaną mutację RPE-65, na którą jest już od kilku miesięcy skuteczne leczenie, lecz brak pieniędzy na opłacenie operacji i podanie leku Luxturna odbiera mu nadzieję na uratowanie wzroku.
Przedstawiam naszą rozmowę z panią Joanną, żeby pokazać, jaką drogę przeszli rodzice Marka i jak sytuacja chłopca wygląda dziś.
Małgorzata Pacholec: Pani Joanno, przedstawi nam Pani w kilku słowach swoją rodzinkę?
p. Joanna: Mam na imię Joanna Popławska, jestem mamą Marka Popławskiego, 6-letniego zerówkowicza oraz żoną Adama Popławskiego. Wszyscy urodziliśmy się i mieszkamy w Szczecinie, tu pracujemy i uczymy się. Ja jestem z wykształcenia polonistką, pracuję w jednej ze szczecińskich szkół podstawowych, uczę języka polskiego. Mój mąż – Adam – jest z wykształcenia prawnikiem, z zawodu adwokatem. Nasz synek Marek w tym roku szkolnym rozpoczyna naukę w szkole podstawowej, w klasie „0” oraz w 1 klasie szkoły muzycznej – będzie grał na fortepianie. Naszym najmłodszym członkiem rodziny jest kilkumiesięczny pies Draco, cudowny Golden Retriever.
MP: Kiedy zorientowaliście się, że Marek ma problemy z widzeniem?
p. J: W zasadzie dość późno. Początkowo, kiedy Marek się urodził, nie widzieliśmy w jego zachowaniu nic niepokojącego, oprócz tego, że lubi patrzeć w okna, żarówki, czy ogólnie, różne źródła światła. Wszyscy jednak mówili nam, że fascynacja światłem jest typowa dla noworodków i nie powinniśmy się tym przejmować. Kiedy Marek zaczął być bardziej aktywnym dzieckiem, zaczął przekręcać się na brzuch, raczkować, siadać, a potem w wieku 10 miesięcy chodzić, widzieliśmy jego zachowania, które jednak odstawały od normy. Unikał ciemnych miejsc, zawsze podążał w kierunku światła, miejsc mocno oświetlonych, jasnych. Nie zauważał na swojej drodze przeszkód, często przewracał się, ignorował ciekawe obiekty, gdy nie były one oświetlone. Poszliśmy do kilku okulistów, którzy badali wzrok Marka i w zasadzie nie widzieli nic niepokojącego oprócz tego, że Marek miał zeza, który również był w tym wieku jeszcze normą i fascynacji światłem.
MP: Gdzie szukaliście pomocy?
p. J: W końcu, po kilku wizytach u różnych specjalistów, trafiliśmy do okulistki, która prowadzi nam Marka do dziś. Skierowała Marka na badania elektrofizjologiczne ERG i VER, które pozwoliły stwierdzić, że Marek ma rozrzedzoną siatkówkę i jego receptory w oku słabo albo w ogóle nie reagują na światło. Pani profesor stwierdziła, że prawdopodobnie będzie to wada genetyczna wzroku, podejrzewała retinis pigmentosę i zasugerowała, że należy zrobić testy genetyczne, które dokładnie pomogą zdiagnozować chorobę dziecka. Udaliśmy się więc do Poznania, do kliniki Genesis, gdzie profesor Maciej Krawczyński, okulista genetyk, zaproponował nam wykonanie testów genetycznych, podejrzewając już, że nie jest to retinis pigmentosa, ale wrodzona ślepota Lebera.
MP: W jaki sposób dowiedziała się Pani o tej konkretnej mutacji u dziecka?
p. J: Testy genetyczne, które zgodziliśmy się wykonać i zrobiliśmy je prywatnie (kosztowały 5 000 złotych) pozwoliły dokładnie określić mutację, czyli w Marka przypadku uszkodzenie genu RPE-65.
MP: Jak znalazła Pani klinikę, w której podjęto się leczenia Marka?
p. J: Od czasu kiedy zdiagnozowano chorobę Marka, czyli od listopada 2015 roku, zupełnie poświęciliśmy się poszukiwaniom ratunku dla dziecka. Profesor Krawczyński poinformował nas, że w Polsce nie ma i nie będzie ratunku dla dziecka w następnych latach, ale są ośrodki na świecie, które badają chorobę i próbują stworzyć na nią lek. Zaczęliśmy więc czytać prasę medyczną z Zachodu, szperaliśmy w internecie, kontaktowaliśmy się z różnymi klinikami. Po kilku latach koncern farmaceutyczny SPARK wprowadził na amerykański rynek produkt leczniczy LUXTURNA właśnie dla mutacji RPE-65. Jest to pierwsza terapia genowa na tak poważne i rzadkie schorzenia siatkówki i tylko na ten jeden gen, który akurat Marek ma uszkodzony. Kwestią czasu było to, kiedy lek wejdzie do Unii Europejskiej. Nie musieliśmy czekać na ten dzień długo, gdyż od stycznia 2019 roku koncern farmaceutyczny Novartis (z oddziałem również w Polsce) wykupił prawa do redystrybucji leku na terenie Unii Europejskiej. W lutym zaczęłam więc rozmowy z jednym z przedstawicielem firmy Novartis z nadzieją na refundację leku w Polsce. Niestety po kilku miesiącach rozmów okazało się, że lek jest dostępny w Europie, ale nie będzie podawany w Polsce. Przedstawiciel firmy Novartis skontaktował mnie więc z kliniką w Niemczech (w Monachium), gdzie lek jest podawany. Wysłałam do kliniki całą dokumentację Marka, na podstawie której zakwalifikowano Marka do operacji.
MP: Ile kosztuje takie leczenie?
p. J: Leczenie obejmuje dwie operacje – najpierw jednego, potem po kilku tygodniach, drugiego oka. Koszt operacji jednego oka został wyceniony na 422 550 euro. Całe leczenie kosztuje więc około 845 000 EUR, co daje kwotę powyżej 3 500 000 złotych. Sam lek kosztuje ponad 800 000 EUR, pozostała kwota to koszty operacji i kilkudniowego pobytu w szpitalu.
MP: To ogromna kwota. Czy są Państwo w stanie zdobyć takie środki?
p. J: Sami nie jesteśmy. Jest to jeden z najdroższych leków na świecie, a my jesteśmy przeciętnymi ludźmi z przeciętnymi zarobkami. Myślę, że niewiele jest osób w Polsce, które byłyby w stanie zapłacić taką kwotę.
MP: Do jakich instytucji zwracała się już Pani o pomoc w umożliwienie leczenia synka?
p. J: Dwukrotnie do NFZ, kiedy tylko pojawiło się leczenie w USA, jednak otrzymaliśmy odmowę ze względu tego, że leczenie nie jest dostępne w Unii Europejskiej ani w Polsce. Zwracaliśmy się do kilkudziesięciu fundacji na terenie Polski, Europy i Stanów Zjednoczonych, kiedy lek wszedł na rynek Europejski. Z takich bardziej znanych fundacji, do których się zgłaszaliśmy, to Fighting Blindness (USA), Save the Children (UK), European Association for Patient with rare diseases in Europe, Ein Herz fur Kinder (Niemcy), w Polsce – między innymi do Fundacji Batorego, Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy. Niestety mój apel nie przyniósł żadnych rezultatów. Wszystkie fundacje, które w ogóle odpowiedziały na moje wiadomości, informowały mnie, że nie zbierają funduszy na indywidualne leczenie i życzą nam powodzenia. Fundacja Ein Herz fur Kinder odmówiła nam pomocy ze względu na kwotę, którą musimy zebrać, uznając ją za zbyt wysoką i niemożliwą do zebrania.
MP: Jak czują się rodzice wiedząc, że jest konkretna klinika i konkretni lekarze, którzy mogą podjąć się leczenia Marka, ale brak pieniędzy burzy szansę na uratowanie go przed ślepotą?
p. J: Czujemy się bezsilni, pozbawieni nadziei. Po tylu latach śledzenia doniesień dotyczących LUXTURNY, żyjąc z nadzieją, że lek zostanie dopuszczony do obrotu, do terapii, która uratuje resztki wzroku dziecka, uchroni go przed utratą widzenia, niemożność opłacenia operacji to kolejny cios. Jest to sytuacja, której nie jesteśmy w stanie zrozumieć i zaakceptować. Fakt, że lek istnieje i jest w zasięgu naszego wzroku, a jednak nas na niego nie stać, jest dla nas rujnujący. Odmowa pomocy z każdej strony, gdzie tylko się zwrócimy, za każdym razem boli nas bardziej, gdyż walczymy też z czasem.
***
Dotąd tysiące ludzi tracących wzrok z powodu schorzeń uwarunkowanych genetycznie nie miało nadziei na uratowanie się przed ślepotą. Dlatego wiadomość o oficjalnym zarejestrowaniu pierwszej genoterapii lekiem Luxturna przez Europejską Agencję Leków (EMA), a wcześniej przez amerykańską Agencję Leków i Środków Spożywczych (FDA) było prawdziwą rewelacją.
Terapia ta pozwala odwrócić proces chorobowy zachodzący w komórkach siatkówki, a więc nie tylko zahamować proces utraty wzroku, ale też przywrócić lepsze widzenie. Warunek jest jednak taki, że pacjent musi mieć jeszcze chociaż trochę żywych komórek w siatkówce. Terapia lekiem Luxturna jest przygotowana dla ściśle określonej grupy pacjentów z mutacją RPE-65. Jest to ultrarzadki rodzaj zwyrodnienia, w którym już bardzo młodzi pacjenci, dzieci, tracą bardzo szybko wzrok całkowicie. Tak więc aby terapia mogła przynieść wymierny rezultat, powinna być przeprowadzona u dzieci jak najszybciej.
W Polsce przeważająca większość pacjentów z genetycznymi schorzeniami siatkówki nie wie, jaka konkretna mutacja odbiera lub odebrała im wzrok, gdyż takie diagnozy są u nas niedostępne w ramach opieki finansowanej przez NFZ. Do tej pory diagnozę genetyczną można było przeprowadzić jedynie w czasie projektów naukowych prowadzonych dla ograniczonej liczby pacjentów lub prywatnie.
Rodzice Marka w walce o jego wzrok zrobili wszystko co w ludzkiej mocy. Wydawało się, że Marek jest szczęściarzem, bo ma właśnie taką mutację, na którą jest już nowy lek. Trafili nawet do kliniki, gdzie podjęto się jego wyleczenia. Niestety wszystko rozbija się o pieniądze, koszt operacji i podania leku jest zawrotny, a polski system ochrony zdrowia nie jest jeszcze przygotowany na takie wyzwanie.
Czy to znaczy, że nic nie można zrobić?
Pojedynczy człowiek, zwyczajna polska rodzina jest bez szans na podarowanie zdrowia swemu dziecku.
Retina AMD Polska jest małym stowarzyszeniem ale z dużą liczbą wspaniałych przyjaciół. Wierzę, że w końcu uda się pomóc Markowi. Ale aby tak się stało, musimy połączyć siły. Zwracam się do wszystkich, którzy mogą w różny sposób pomóc Markowi zostać widzącym człowiekiem. Niech jego przypadek będzie dla nas lekcją solidarnej współpracy otwierającej drogę innym chorym dzieciom do terapii ratujących przed utratą widzenia. W Polsce z tą mutacją może być zaledwie kilkoro dzieci.
Będziemy wdzięczni za każdy pomysł i wskazówki.
Małgorzata Pacholec
Prezes Retina AMD Polska
