Retina AMD Polska

W kierunku terapii genetycznej dla osób z dystrofią siatkówki z powodu mutacji genu CRB1

Na uniwersytecie w Lejdzie w Holandii trwają przygotowania do pierwszego badania klinicznego terapii genetycznej dla pacjentów z dystrofią siatkówki spowodowaną mutacjami genu CRB1.

Mutacje genu CRB1 są stosunkowo częstą przyczyną wrodzonej amaurozy Lebera (LCA) i autosomalnego recesywnego zwyrodnienia barwnikowego siatkówki (RP). Badanie na uniwersytecie w Lejdzie w Holandii ma na celu analizę cech klinicznych i naturalnego przebiegu choroby u pacjentów z przywołanymi powyżej schorzeniami oraz analizę możliwych korelacji między specyficznymi defektami genu CRB1 a cechami klinicznymi (korelacje genotyp-fenotyp).

Badania finansuje organizacja Curing Retinal Blindness Foundation w ramach projektu “Dystrofie siatkówki związane z mutacjami w genie CRB1: w kierunku terapii genowej”. Wiele informacji o innych bardzo ciekawych projektach badawczych finansowanych przez Curing Retinal Blindness Foundation znajdziemy  na stronie fundacji – http://crb1.org/for-researchers/research-projects/

 

Źródło: Informacje ze strony Fundacji Curing Retinal Blindness: https://www.crb.1.org/
Tłumaczenie i opracowanie – Anna Wszołek
Konsultacja z dr n. med. Anna Tracewska

Kontakt

Retina AMD Polska
Konwiktorsk 7 pok. 25
00-216 Warszawa
tel. (22) 831 22 71 wewn. 221, 500 351 994

e-mail: retinaamd@retinaamd.org.pl

Dyżury

Wtorek i czwartek  godz. 11.00 – 14.00
Małgorzata Pacholec tel. 602 634 400

 

Informacje rejestrowe

Rok powstania: 1998
KRS: 0000109446
NIP: 526-22-92-779
REGON: 01329054500000

Góra