Retina AMD Polska

Wstęp – IRD – główna przyczyna dziedzicznej ślepoty w zachodnim świecie

IRD – główna przyczyna dziedzicznej ślepoty w zachodnim świecie

IRD – co to jest?

Dziedziczne choroby (dystrofie) siatkówki IRD (inherited retinal diseases (dystrophies) to heterogenna pod względem genetycznym i fenotypowym grupa chorób spowodowanych mutacją genów.
W przebiegu IRD dochodzi do postępującej degeneracji fotoreceptorów, znajdujących się w siatkówce oka, co w następstwie doprowadza do zaburzenia widzenia nocnego lub postrzegania barw,
a w dalszym etapie do znacznego upośledzenia widzenia lub do całkowitej utraty wzroku.

Wzrok pacjentów z dziedzicznymi chorobami siatkówki może ulec nagłemu pogorszeniu. Taka sytuacja może mieć miejsce zaraz po porodzie, a w niektórych przypadkach może prowadzić do całkowitej utraty wzroku.

Przez lata dziedziczne choroby siatkówki były diagnozowane klinicznie, na podstawie cech fenotypowych. Dzięki postępowi medycyny, uznaje się, że diagnozowanie na podstawie cech fenotypowych jest tylko pierwszym krokiem do uzyskania definitywnej diagnozy genetycznej.

Czym są dziedziczne dystrofie siatkówki?

  • jest to grupa chorób dziedzicznych, które dotyczą siatkówki,
  • główna przyczyna dziedzicznej ślepoty w świecie zachodnim,
  • druga najczęstsza przyczyna obniżonej ostrości wzroku u dzieci.

 

Ze względu na różnice w przebiegu klinicznym, wyróżnia się wiele rodzajów IRD, wśród których najczęściej występują:

 

  • retinopatia barwnikowa, inaczej nazywana także ogólnym terminem barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (retinitis pigmentosa, RP),
  • wrodzona ślepota Lebera (Leber congenital amaurosis, LCA),
  • dystrofia czopkowo pręcikowa (cone rode dystrophy, CRD),
  • młodzieńcze zwyrodnienie plamki żółtej (juvenile macular degeneration, JMD),
  • choroideremia (CHM).

 

Jak często występuje dystrofia siatkówki?

Dziedziczne dystrofie siatkówki (IRD) należą do chorób rzadkich, a ponieważ chorobę rzadką definiuje się na podstawie częstości jej występowania, jest ona trudna do zdefiniowania. Podobnie, świadomość takich chorób nie jest zbyt rozbudowana, zarówno wśród lekarzy, jaki i społeczeństwa.

Ostatecznie, szacuje się, na podstawie obliczeń wskaźników światowych (dla populacji polskiej nie odnaleziono danych dotyczących wskaźników epidemiologicznych związanych z RP i LCA spowodowanych mutacja w genie RPE65), że w Polsce RP spowodowane mutacją RPE65 występuje u 183 pacjentów, a LCA spowodowane mutacją RPE65 u 59 pacjentów. Biorąc pod uwagę populację pacjentów, u której widoczne są objawy RP i LCA, a jednocześnie występuje duże prawdopodobieństwo zachowania funkcji widzenia (pacjenci w wieku 0–39 lat) wielkość populacji docelowej można oszacować na 96 i 28 osób odpowiednio z RP i LCA.

 

Dlaczego testy genetyczne są takie ważne?

  • Genotypowanie może potwierdzić rozpoznanie kliniczne, dzięki niemu u 60-80% pacjentów można zidentyfikować mutację odpowiedzialną za rozwój dziedzicznej choroby siatkówki.
  • Znając genetyczną przyczynę choroby pacjenta, można zapewnić mu możliwość udziału w trwających badaniach klinicznych (jeśli spełnia kryteria) oraz lepiej zrozumieć i prawidłowo ocenić jego rokowania.
  • Konkretna diagnoza może pomóc zmniejszyć lęk i stres oraz umożliwić pacjentom przygotowanie się do przyszłego życia.
  • Istnieje około 300 zmapowanych genów chorób siatkówki, ponad 100 z nich ma związek wyłącznie z retinopatią barwnikową.
  • Dzięki określeniu konkretnej mutacji, występującej u pacjenta, można jasno określić opcje leczenia oraz usunąć element niepewności z rozpoznania.
  • Wiedza na temat konkretnej mutacji genu może również stanowić wskazówkę podczas wykonywania testów genetycznych u członków rodziny i określenia, które osoby są w grupie ryzyka odziedziczenia lub przekazania choroby.

 

Kiedy należy wykonać badanie?

W celu uzyskania genetycznego wyjaśnieja objawów, które mogą sugerować dziedziczną dystrofię siatkówki, objawiającą się:

  • nagłą utratą wzroku,
  • oczopląsem,
  • nyktalopią/ślepotą nocną.

 

Badania genetyczne mogą również przynieść korzyści pacjentowi, gdy:

  • rozpoznanie kliniczne wymaga potwierdzenia,
  • wyniki badań genetycznych przeprowadzonych kilka lat wcześniej nie są jednoznaczne,
  • w wywiadzie rodzinnym pacjenta występuje przypadek dziedzicznej dystrofii siatkówki.

 

Procedura wykonywania testów:

  • pacjent jest kierowany do specjalisty z rozpoznaniem wstępnym,
  • pobierane są próbki krwi lub śliny (uzyskanie wyników może trwać kilka miesięcy),
  • udzielenie informacji zwrotnych i wyjaśnienie wyników,
  • ponieważ istnieje szereg genów mających związek z jednym rodzajem dystrofii siatkówki, panele badań genetycznych można wykorzystać do zwiększenia prawdopodobieństwa diagnozy genetycznej.

 

Do niedawna nie było dostępnych żadnych opcji leczenia przyczynowego pacjentów z IRD

U chorych ze zwyrodnieniem siatkówki stosowano zwyczajowo: witaminę A oraz jej prekursory, nilwaldypinę lub tlenoterapię hiperbaryczną. Pacjentom tracącym wzrok lub niewidomym oferuje się także pomoc w postaci psów przewodników czy laski dla niewidomych oraz rehabilitację. W ramach działań spowalniających naturalny przebieg chorób zalecane jest stosowanie okularów
z przyciemnianymi szkłami, a w przypadku pacjentów z światłowstrętem stosowanie okularów
z filtrami barwnymi poprawiającymi kontrast widzenia.

 

Przełomowy moment – terapia genowa

Nowością w leczeniu IRD jest pierwsza zatwierdzona w okulistyce terapia genowa z wykorzystaniem wektora transferu genu.

Terapia genowa wykorzystuje wektor w postaci adenowirusów do wprowadzenia właściwych sekwencji DNA, co umożliwia rekompensacje defektów genetycznych. W konsekwencji w organizmie dochodzi do produkcji funkcjonalnego białka RPE65, co pozwala na prawidłowy przebieg cyklu wzrokowego.

Terapia genowa to przełomowy moment w leczeniu IRD, za którym nastąpią kolejne etapy rozwoju terapii genowych innych genetycznie uwarunkowanych chorób oczu, bo bardzo podobne badania i bardzo podobne terapie są w trakcie opracowania dla dziesiątków kolejnych genów.

PL2012153260

Informacja prasowa

Embargo: 9AM CET, Monday, February 28 th , 2022

 

DUBLIN, 28 lutego 2022 r. – W Światowym Dniu Chorób Rzadkich członkowie organizacji Retina International zwracają szczególną uwagę na znaczenie i korzyści płynące z przeprowadzania badań genetycznych ukierunkowanych na dziedziczne zwyrodnienia siatkówki (IRD).

 

Światowy Dzień Chorób Rzadkich, obchodzony 28 lutego, jest dniem, w którym solidaryzujemy się z 300 milionami ludzi na całym świecie dotkniętymi rzadkimi chorobami. Rzadkie choroby oczu wpływają nie tylko na widzenie, ale także na zdrowie psychiczne i decyzje związane z podejmowaniem pracy i edukacji. Retina International podkreśla potrzebę równego dostępu do opieki medycznej, w tym badań genetycznych i poradnictwa dla osób z IRD.

IRD to zróżnicowana grupa rzadkich chorób oczu, które powodują postępującą degenerację siatkówki i często prowadzą do utraty wzroku. Diagnoza zmienia życie nie tylko chorego, ale całej rodziny i jego najbliższego otoczenia. Badanie przeprowadzone przez Retina International w 2019 r. wykazało, że bezrobocie wśród osób z IRD w USA i Kanadzie było odpowiednio o 28,8% i 24,4% wyższe niż w populacji ogólnej.

Wykonanie badania genetycznego to jedyny sposób na ostateczne zdiagnozowanie IRD. Jego wynik stwarza możliwość uczestnictwa w badaniach klinicznych dotyczących nowych terapii lub dołączenia do rejestru pacjentów, którzy w przyszłości będą mogli wziąć udział w takich badaniach. Konieczne jest zwiększanie świadomości i szkolenie pracowników służby zdrowia na temat korzyści płynących z wykonywania badań genetycznych i znaczenia poradnictwa genetycznego dla osób z IRD.

Retina International przeprowadziła dwuetapowe badanie sprawdzające, jaki jest poziom wiedzy na temat badań genetycznych i znaczenia poradnictwa genetycznego. Wstępne dane pokazują, że 36% okulistów albo nie wiedziało o badaniach genetycznych w kierunku IRD, nie interesowało się osobami przechodzącymi przez ten proces, albo nie zachęcało do ich wykonania.

​​„Zarówno wśród okulistów, jak i pacjentów brakuje świadomości na temat znaczenia testów genetycznych ukierunkowanych na IRD. IRD są chorobami rzadkimi, stąd niektórzy okuliści mogą zetknąć się z jednym tylko przypadkiem IRD w roku. W takiej sytuacji często nie wiedzą, gdzie skierować pacjenta i jakie dalsze kroki podjąć. Są też pacjenci, których zdiagnozowano 20 lat temu, ale od tego czasu nie byli u okulisty. Ważne jest, aby szerzyć wiedze na temat roli badań genetycznych. Świadomość to pierwszy krok!” – mówi Franz Badura, przewodniczący Retina International

 

Otrzymanie diagnozy i porady genetycznej jest procesem długim i trudnym, zależnym od determinacji pacjenta. Jak wynika z badania Retina International, 42% respondentów nie otrzymało porady genetycznej przed badaniem genetycznym, a 34% po nim. Doradcy genetyczni odgrywają zasadniczą rolę w tym procesie – przekazują osobie dotkniętej IRD niezbędne informacje dotyczące aspektów medycznych i genetycznych choroby. Retina International apeluje o pilne przygotowanie modelu dobrych praktyk w zakresie dostępu do badań genetycznych i poradnictwa genetycznego dla osób z IRD.

 

„Istnieje ogromna potrzeba edukacji na temat znaczenia pogłębionej diagnozy. Sama diagnoza kliniczna nie wystarczy. Pacjenci muszą mieć możliwość poznania diagnozy genetycznej. Badania  genetyczne i poradnictwo genetyczne powinno być dostępne dla pacjentów. Podczas konsultacji w poradni genetycznej chory ma możliwość dowiedzieć się jaka konkretna mutacja genu wywołuje chorobę, poznać ryzyko genetyczne, czyli prawdopodobieństwo powtarzania się choroby u bliskich lub potomstwa. Istnieje wiele laboratoriów przygotowanych do wykonywania badań genetycznych dobrej jakości, a ich koszty stale spadają. Telemedycyna umożliwia równy dostęp do poradnictwa genetycznego w różnych regionach kraju. Wciąż jest jednak wiele do zrobienia w tym zakresie.” – podkreśla dr n. med. Juliana Sallum.

 

W Światowym Dniu Chorób Rzadkich, Retina International wzywa                              do sprawiedliwego, przystępnego cenowo i terminowego dostępu do badań genetycznych dla osób z IRD. Sprawiedliwy dostęp i refundacja badań genetycznych i poradnictwa genetycznego są niezbędnym warunkiem:

  1. Poprawy opieki i komfortu życia osób żyjących z IRD,
  2. Podejmowania życiowych decyzji,
  3. Zwiększenia dostępu do badań klinicznych i terapii (jeśli są dostępne) oraz
  4. Przyspieszenia badań i pojawienia się nowych terapii.

 

Stowarzyszenie Retina International

Retina International to globalna organizacja pacjencka zrzeszająca organizacje i fundacje działające na rzecz pacjentów, które wspierają badania nad rzadkimi, dziedzicznymi i związanymi z wiekiem schorzeniami siatkówki.

RI wierzy, że dzięki edukacji możliwy jest postęp w dziedzinie innowacji.

 

Więcej informacji: www.retina-international.org

 

System rejestracji SMS

facebook
youtube
tweeter

Kontakt

Retina AMD Polska

ul. Konwiktorska 7 pok. 25
00-216 Warszawa
e-mail: retinaamd@retinaamd.org.pl

Małgorzata Pacholec tel. 602 634 400

Polityka prywatności

Informacje rejestrowe

Rok powstania: 1998
KRS: 0000109446
NIP: 526-22-92-779
REGON: 01329054500000

Góra