ADOA – Atrofia Nerwu Wzrokowego Dominująca (Zanik Nerwu Wzrokowego Kjera )

ADOA to dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, która powoduje postępującą utratę wzroku. Jest jedną z najczęstszych dziedzicznych neuropatii wzrokowych, występującą z częstością 1:12 000 do 1:50 000 w populacji ogólnej.

Przyczyny

ADOA wynika z mutacji w genie OPA1, który koduje białko kluczowe dla prawidłowego funkcjonowania mitochondriów. Mutacje te prowadzą do degeneracji komórek zwojowych siatkówki i nerwu wzrokowego.

Objawy

• Stopniowe pogarszanie ostrości wzroku, zwykle ujawniające się w dzieciństwie lub wczesnej młodości.
• Utrata widzenia centralnego, co utrudnia czytanie i rozpoznawanie szczegółów.
• Zaburzenia widzenia barw, głównie niebieskiego i zielonego.
• Zachowane widzenie peryferyjne, choć w zaawansowanych przypadkach również ono może zostać ograniczone.

Dziedziczenie

ADOA dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Mutacja jednego z rodziców wystarcza, aby przekazać chorobę potomstwu z 50% szansą.

Rokowanie

Choć ADOA prowadzi do znacznej utraty wzroku centralnego, większość pacjentów zachowuje zdolność widzenia peryferyjnego, co pozwala na orientację przestrzenną.

ADOA+ – Rozszerzona Forma Choroby

ADOA+ to rzadsza i cięższa forma ADOA, w której oprócz objawów związanych z nerwem wzrokowym występują także inne zaburzenia neurologiczne. Jest związana z bardziej destrukcyjnymi mutacjami w genie OPA1.

Dodatkowe objawy

• Problemy z równowagą i koordynacją – Ataksja.
• Osłabienie mięśniowe – Szczególnie w kończynach dolnych.
• Neuropatia obwodowa – Objawiająca się mrowieniem, drętwieniem lub bólem kończyn.
• Niedosłuch sensoryczno-nerwowy – Utrata słuchu wynikająca z uszkodzenia nerwu słuchowego.
• Problemy z pamięcią i funkcjami poznawczymi – W niektórych przypadkach występują łagodne objawy neurodegeneracyjne.

Rokowanie

Pacjenci z ADOA+ często wymagają wielospecjalistycznej opieki, ponieważ choroba wpływa na różne układy organizmu. Pogorszenie jakości życia jest większe niż w klasycznym ADOA, a leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów.

Diagnostyka i Leczenie

• Diagnostyka: ADOA i ADOA+ diagnozuje się na podstawie wywiadu rodzinnego, badań okulistycznych, testów elektrofizjologicznych oraz badań genetycznych identyfikujących mutację w genie OPA1.
• Leczenie: Obecnie brak leczenia przyczynowego. Terapia skupia się na rehabilitacji wzroku, wspieraniu pacjentów w codziennym funkcjonowaniu oraz monitorowaniu objawów neurologicznych w ADOA+.

Podsumowanie

ADOA i ADOA+ to schorzenia wynikające z mutacji w genie OPA1, które wpływają na funkcjonowanie mitochondriów, prowadząc do uszkodzenia nerwu wzrokowego i, w przypadku ADOA+, również innych układów organizmu. Choroby te wymagają kompleksowej opieki, rehabilitacji oraz dostosowania środowiska życia pacjentów do ich potrzeb.