Rodzaje badań genetycznych
Rodzaje badań genetycznych
Ostatnio dużo mówi siÄ™ o testach genetycznych i ich znaczeniu dla lekarzy, naukowców, a zwÅ‚aszcza dla pacjentów. PostÄ™p w tej dziedzinie w ciÄ…gu ostatnich dwudziestu lat byÅ‚ niezwykÅ‚y i znacznie szybszy niż w innych dziedzinach: w informatyce i w technologiach mobilnych. Od ponad miliarda dolarów nakÅ‚adów pod koniec lat dziewięćdziesiÄ…tych do zaledwie setek obecnie – testy sÄ… teraz bardziej dostÄ™pne niż kiedykolwiek. Jednak nierównoÅ›ci pozostajÄ…, a dostÄ™p do testów nie jest powszechny.
W niedawnym badaniu pacjentów Retina International dowiedziała się, że 62% respondentów ma wykonane badanie genetyczne, a 53% z nich dzięki udziałowi w badaniach naukowych. Jest to niesprawiedliwe, ponieważ nie wszyscy pacjenci mogą wziąć udział w tych projektach, a instytucje naukowe nie mogą być odpowiedzialne za rozszerzanie dostępu do badań.
Często tylko ci, których stać na badania genetyczne, mają do nich dostęp. Obecnie testy genetyczne są szybsze i dokładniejsze i zapewniają wiedzę pozwalającą lepiej zrozumieć złożone RED i IRD. Decydenci muszą zdać sobie sprawę z ciężaru niepewności nałożonej na pacjentów, gdy testy nie są dostępne dla wszystkich.
Właśnie ta nierówność w dostępie bardzo martwi organizację Retina International i jej organizacje członkowskie.
Niepokoi ona również specjalistów medycznych i naukowców zajmujących się siatkówką, bo gdy duża części populacji nie jest badana, bazy danych są niekompletne, a to powoduje, że osoby dotknięte chorobą nie są uwzględniane w badaniach klinicznych, naukowcy nie znają obrazu ogólnego, a część pacjentów ma za mało informacji.
Lepsze zrozumienie znaczenia badań ma wpływ nie tylko na poprawę opieki zdrowotnej i bardziej ukierunkowane badania, ale także, co ważne, na samego pacjenta, aby dokonywał świadomych wyborów w swoim życiu.
W testach genetycznych bada się ludzkie DNA i RNA w celu wykrycia nieprawidłowości wywołujących IRD. Testy cytogenetyczne mogą bezpośrednio wykrywać anomalie chromosomów, badać DNA lub RNA pod kątem defektów genetycznych. Produkty białkowe genów podlegają testom biochemicznym.
Co bardzo ważne, lekarze rozróżniajÄ… klinicznie dostÄ™pne testy genetyczne i testy “tylko do celów badawczych”.
Poniżej zamieszczamy dalsze pomocne informacje: