Amniocenteza.  Pobranie próbki w celu zbadania genów lub chromosomów nienarodzonego dziecka. Dziecko w łonie matki jest otoczone płynem. Płyn zawiera  m.in. komórki skóry płodu. Mała próbka płynu jest pobierana cienką igłą przez skórę brzucha matki i następnie badana w laboratorium.

Dominujące autosomalne warunki genetyczne. Jeśli tak uwarunkowana osoba odziedziczy tylko jedną zmienioną kopię (mutację) genu, to  zostanie dotknięta chorobą, ewentualnie taką, która może ujawnić się w późniejszym okresie życia. Zmieniony gen dominuje nad prawidłowym.

Autosomalne recesywne warunki genetyczne. Są to warunki, w których dana osoba zachoruje, jeśli odziedziczy dwie zmienione kopie (mutacje) genu (zmieniona kopia od każdego z rodziców). Osoba, która ma tylko jedną kopię zmienionego genu, będzie zdrowym nosicielem.

Autosomy. Mamy 23 pary chromosomów. Pary od 1 do 22 wyglądają tak samo u mężczyzn i kobiet. Nazywamy je autosomami.  Pary numer 23 – zwane chromosomami płci – są różne u mężczyzn i kobiet .

Translokacja zrównoważona. Translokacja, w której materiał chromosomowy jest przebudowywany, ale jego ilość nie ulega zmianie. Taka wyrównana translokacja zazwyczaj nie powoduje żadnych zmian w organizmie.

Komórka. Ciało ludzkie składa się z milionów komórek. Komórki w różnych częściach ciała wyglądają inaczej i mają różne zadania. Każda komórka (z wyjątkiem komórek jajowych u kobiet i plemników u mężczyzn) zawiera dwie kopie każdego genu.

Badanie kosmówki (VS). Badanie genów lub chromosomów dziecka w czasie ciąży pod kątem określonych warunków genetycznych. Niewielka liczba komórek jest pobierana z rozwijającego się łożyska i wysyłana do badania w laboratorium.

Chromosom płciowy. Chromosomy płci decydują, czy dana osoba jest mężczyzną czy kobietą. Kobiety mają dwa chromosomy X. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden Y.

Chromosomy. Struktury podobne do nitek, które zawierają geny. Można je zobaczyć przez mikroskop.  Zwykle liczba chromosomów u ludzi wynosi 46. Jeden zestaw  23 chromosomów jest dziedziczony po matce, a drugi, w tej samej ilości, po ojcu.

Zapłodnienie. Połączenie komórki jajowej i plemnika w celu utworzenia pierwszej komórki nowego zarodka.

DNA. Substancja chemiczna, która tworzy geny. Zawiera ona informacje potrzebne organizmowi  do działania.

Powielanie. Nieprawidłowe powtórzenie sekwencji materiału genetycznego w genie lub chromosomie.

Jajo. Wkład matki w komórkę, z której powstanie zarodek. Jajo zawiera 23 chromosomy; po jednym od matki w każdej parze. Jajo łączy się z plemnikiem, aby utworzyć kompletną komórkę.  Z niej rozwija się dziecko.

Embrion. Wczesny etap rozwoju człowieka. Embrion rozwija się z pierwszej komórki we wczesnych stadiach ciąży. Powstaje po zapłodnieniu jaja plemnikiem. Jeszcze nie wygląda jak dziecko, ale składa się z komórek, z których się ono rozwinie.

Drzewo rodzinne. Schemat pokazujący ludzi w twojej rodzinie, którzy mają i nie mają zmian genetycznych i ich pokrewieństwo z tobą.

Płód. Dziecko w okresie rozwoju od końca fazy embrionalnej do noworodka, tj. od 9 tygodnia po zapłodnieniu do porodu.

Gen. Informacje potrzebne do działania organizmu, przechowywane w formie chemicznej (DNA) na chromosomach.

Genetyczny. Spowodowany przez geny, dotyczy genów.

Zmiana genetyczna – stan lub choroba spowodowana nieprawidłowością w genie lub chromosomie.

Poradnictwo genetyczne. Informacje i wsparcie dla osób, które są zaniepokojone stanem,  mogącym mieć podłoże genetyczne.

Doradca genetyczny. Specjalista, który udziela informacji i wsparcia osobom zaniepokojonym stanem, który może mieć podłoże genetyczne.

Test genetyczny. Test, który może pomóc w zidentyfikowaniu zmiany w danym genie lub chromosomie. Zazwyczaj jest to badanie krwi lub tkanki.

Choroba dziedziczna. Taka, która jest dziedziczona (przekazywana z pokolenia na pokolenie w rodzinie).

Wprowadzenie. Wprowadzenie dodatkowego materiału genetycznego do genu lub chromosomu.

Odwrócenie. Zmiana w sekwencji genów wzdłuż określonego chromosomu.

Kariotyp. Opis struktury chromosomów danej osoby, w tym ich liczba, rodzaj chromosomów płci (XX lub XY) i wszelkie odchylenia od normalnego wzorca.

Wynik ujemny. Wynik testu, który pokazuje, że u badanej osoby nie ma zmiany (mutacji) w genie.

Sperma. Wkład ojca w komórkę, z której wyrośnie nowe dziecko. Każde nasienie zawiera 23 chromosomy; po jednym z każdej pary od ojca. Sperma łączy się z jajem tworząc kompletną komórkę. Z tej pierwszej komórki rozwija się dziecko.

Wynik pozytywny. Wynik badania, który pokazuje, że badana osoba ma zmieniony (zmutowany)  gen.

Testy predykcyjne (przedobjawowe). Badanie genetyczne pod kątem stanu, który może wystąpić   lub na pewno pojawi się w późniejszym życiu. Test genetyczny dotyczący stanu, który prawie na pewno rozwinie się w przyszłości, jest czasami nazywany testem przedobjawowym.

Diagnoza prenatalna. Badanie podczas ciąży pod kątem obecności lub braku pewnego stanu genetycznego u dziecka.

Translokacja wzajemna. Występuje, gdy dwa fragmenty odrywają się od dwóch różnych chromosomów i zamieniają miejscami.

Chromosom pierścieniowy. Chromosom, którego końce połączyły się ze sobą, tworząc pierścień.

Translokacja Robertsona (ROB). Uczestniczące w przegrupowaniu chromosomy łamią się w swoich centromerach, a długie ramiona stapiają się, tworząc pojedynczy, duży chromosom z pojedynczym centromerem. U ludzi, translokacje Robertsona zazwyczaj występują w pięciu akrocentrycznych parach chromosomów, mianowicie 13, 14, 15, 21 i 22.  Ten rzadki rodzaj translokacji jest widoczny cytologicznie i może zmniejszyć liczbę chromosomów (z 23 do 22 par u ludzi) bez złego wpływu  na daną osobę.

Chromosom X. Jeden z chromosomów płci. Kobiety zazwyczaj mają dwa chromosomy X, mężczyźni  jeden chromosom X i jeden Y.

Choroby związane z X. Stan genetyczny spowodowany mutacją (zmianą) w genie chromosomu X. Choroby powiązane z X to hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne’a i zespół łamliwego chromosomu X.

1. To chromosomy płciowe kobiet. Kobiety zazwyczaj mają dwa chromosomy X. Jeden chromosom X jest dziedziczony od każdego z rodziców.
2. XY. Chromosomy płci mężczyzn. Mężczyźni zazwyczaj mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Mężczyzna dziedziczy chromosom X od matki i Y od ojca.

Chromosom Y. Jeden z chromosomów płci. Mężczyźni zazwyczaj mają jeden chromosom Y i jeden X, kobiety dwa X.