1 października 2025 r. Sepul Bio, innowacyjna jednostka biznesowa francuskiej firmy Théa, ogłosiła podanie Sepofarsenu osobom z wrodzoną ślepotą Lebera typu 10 (LCA10) związaną z CEP290, uczestniczącym w III fazie badania klinicznego HYPERION.
LCA to rzadkie genetyczne zaburzenie wzroku, które atakuje przede wszystkim siatkówkę. Jest wrodzone i powoduje poważne upośledzenie wzroku lub ślepotę. Jest ona wynikiem mutacji genetycznych, które zaburzają funkcjonowanie komórek fotoreceptorowych siatkówki. Typowe objawy, takie jak utrata ostrości wzroku, oczopląs (mimowolne ruchy gałek ocznych), nyktalopia i upośledzenie widzenia peryferyjnego, zazwyczaj pojawiają się w okresie niemowlęcym. LCA obejmuje różne podtypy, z których każdy jest powiązany z określonymi mutacjami genetycznymi i różnymi poziomami upośledzenia wzroku.
Sepofarsen ma na celu przywrócenie aktywności komórek siatkówki i umożliwienie transformacyjnych terapii LCA10. HYPERION, czyli SB-110-007, to dwuletnie, podwójnie ślepe, randomizowane, kontrolowane placebo badanie, mające na celu ocenę skuteczności, bezpieczeństwa i tolerancji sepofarsenu u 32 uczestników z LCA10 z powodu mutacji c.2991+1655A>G (p.Cys998X)
w genie CEP290.
powiązane artykuły
-
Rekomendacja CHMP dotycząca Tepezza – pierwszej terapii celowanej w rzadkiej chorobie oczu – orbitopatii tarczycowej (TED).
-
Po zatwierdzeniu przez Europejską Agencję Leków (EMA) Susvimo będzie pierwszym lekiem na nAMD dla 1,7 miliona pacjentów w Unii Europejskiej
-
LEKI GLP-1 NA CUKRZYCĘ (NP. OZEMPIC) ZWIĄZANE ZE ZWIĘKSZONYM RYZYKIEM WYSTĄPIENIA WYSIĘKOWEJ POSTACI AMD
