Neurophth uzyskuje w Australii zgodę na okulistyczną terapię genową 6 września 2023 r. Firma Neurophth Therapeutics ogłosiła, że Australijska Agencja ds. Towarów Terapeutycznych (TGA) zarejestrowała i zatwierdziła kandydata na lek NFS-05 do badańklinicznych ukierunkowanych na autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego (ADOA). ADOA jest dziedziczną neuropatią wzrokową autosomalnie dominującą, a około 80% ADOA jest spowodowane mutacjami w genie […]

Z radością informujemy, że dziś tj  11 maja  2023 r. w Poznaniu przeprowadzona została druga w Polsce  ratująca wzrok genoterapia z podaniem leku Luxturna 19-letniemu Filipowi.Terapia Luxturną nie jest refundowana w naszym kraju i na tę operację przez dwa lata były zbierane środki.w czasie wielu akcji organizowanych przez rodzinę, przyjaciół i tysiące  wrażliwych osób. Gratululujemy wszystkim  zaangażowanym […]

Otrzymaliśmy następującą informację od firmy Novartis w sprawie Luxturny 14 kwietnia Minister Zdrowia wydał negatywną decyzję w sprawie finansowania ze środków publicznych leku voretigene neparvovec w ramach programu lekowego „leczenie dziedzicznej dystrofii siatkówki u pacjentów z bialleliczną mutacją genu RPE 65”. Novartis będzie kontynuował wysiłki, aby osiągnąć kompromis dot. zapisów programu lekowego i zapewnić dostęp […]

Różne grupy badawcze na świecie zajmują się chorobami dystroficznymi i zwyrodnieniami siatkówki i stosują przy tym różnorodne podejścia. Badane są po pierwsze terapie genowe, po drugie komórkowe, a po trzecie ewentualne przeszczepy siatkówek od dawców.” – mówi w wywiadzie dla Rynku Zdrowia prof. dr. hab. n. med. Maciej Krawczyński – Kierownik Pracowni Poradnictwa Genetycznego w […]

8.02.2022 r. Gainesville, Floryda i Cambridge, Massachsetts, USA AGTC ogłasza zdecydowaną poprawę wrażliwości wzroku u pacjentów dorosłych i u dzieci oraz planuje dalszy rozwój kliniczny AGTC-401 u pacjentów z achromatopsją CNGB3 AGTC-401 wykazał korzystny profil bezpieczeństwa dzięki najwyższej dawce (1,1E + 12 vg/ml) u pacjentów pediatrycznych z ACHMB3 Przy takiej dawce AGTC-401 u ponad 50% […]

25 stycznia 2022 r. Bedford, USA Nanoscope Therapeutics Inc., firma biotechnologiczna opracowująca na etapie klinicznym terapie genowe w chorobach zwyrodnieniowych siatkówki uzyskała zgodę FDA na rozpoczęcie fazy 2 badania monoterapii optogenetycznej mającej na celu przywrócenie wzroku pacjentów z chorobą Stargardta. Badanie powinno rozpocząć się w pierwszej połowie 2022 roku. MCO-010 otrzymała od FDA oznaczenie leku […]

27 stycznia 2022 r. Londyn i Nowy Jork, 27.01.2022 r.   Gratyfikacja od firmy Janssen Pharmaceuticals dla MeiraGTx za badanie kliniczne nad terapią genową RP Firma MeiraGTx Holdings zajmująca się terapią genową na etapie klinicznym otrzymała 30 mln dolarów od firmy Janssen Pharmaceuticals z grupy Johnson & Johnson, za badanie fazy 3 o nazwie Lumeos […]

Retina International zaprasza do udziału w spotkaniu on-line, podczas którego zaprezentuje wyniki raportu dotyczącego dostępności do badań genetycznych i poradnictwa genetycznego dla pacjentów z dziedzicznymi schorzeniami siatkówki na całym świecie. Omówione zostaną rekomendacje usprawniające ścieżkę diagnostyczną pacjenta z IRD oraz przedyskutowane zostaną obszary wymagające wsparcia. Spotkanie odbędzie się 02.12, (czwartek), o godz. 17.00 za pośrednictwem […]

Pacjentów z rozpoznanym zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki z potwierdzoną badaniem genetycznym mutacją w genie RPGR oraz z zespołem Ushera związanym z mutacją w genie USH2A zapraszamy do zgłaszania się do udziału w projekcie naukowym prowadzonym przez Katedrę i Klinikę Okulistyki Ogólnej i Dziecięcej w Lublinie. U pacjentów będzie przeprowadzone rozszerzone badanie okulistyczne oraz badanie rezonansu magnetycznego […]

W związku z opublikowaniem w dn. 02.11.2021 r. przez Ministerstwo Zdrowia wykazu technologii lekowych o wysokiej wartości klinicznej i nie uwzględnieniu wśród nich pierwszej genoterapii ratującej wzrok pacjentom z mutacją RPE65, Stowarzyszenie Retina AMD Polska wysłało listy w tej sprawie do Ministra Zdrowia, Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, Rzecznika Praw Pacjenta oraz Prezesa Krajowego […]

INFORMACJA PRASOWA Bedford, Teksas, 8 października 2021 r. Firma biotechnologiczna Nanoscope Therapeutics Inc. ogłosiła pozytywne wyniki badania klinicznego fazy 1/2a terapii genowej Multi-Characteristic Opsin (MCO) dla osób z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki (RP). W badaniu wzięło udział 11 pacjentów w zaawansowanym stadium choroby, charakteryzującym się brakiem poczucia światła lub poczuciem światła pozwalającym z trudem policzyć palce […]

Rzecznik Praw Pacjenta (RPP) opublikował opinię dotyczącą listy technologii lekowych o wysokiej wartości klinicznej. Szczególną uwagę zwrócił na produkty o statusie leku sierocego, które są stosowane w leczeniu chorób rzadkich. Z radością przyjęliśmy wiadomość, że w opinii Rzecznika Praw Pacjenta na liście technologii lekowych o wysokiej wartości klinicznej należy umieścić lek Luxturna stosowany w leczeniu dziedzicznej dystrofii siatkówki […]

2021 09 14 BP Odp Retina TLK egz do podpisu RTM (1)

Komunikat prasowy 14 czerwca 2021 r. Firma Biogen Inc. ogłosiła najważniejsze wyniki badania fazy 3 STAR nad timrepigene emparvovec  (BIIB111/AAV2-REP1), eksperymentalną terapią genową do potencjalnego leczenia choroideremii. Badanie STAR nie osiągnęło pierwszorzędowego punktu końcowego dotyczącego odsetka uczestników z poprawą o co najmniej 15 liter w stosunku do wartości wyjściowej w zakresie najlepszej skorygowanej ostrości wzroku […]

Aspekty genetyczne      1Anna Skorczyk-Werner, 1,2Maciej R. Krawczyński 1Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu 2Centra Genetyki Medycznej GENESIS w Poznaniu   Wprowadzenie Obciążenie wadą wrodzoną lub chorobą genetyczną jednego bądź obojga przyszłych rodziców lub występowanie takiej choroby w rodzinie, może budzić obawy o zdrowie planowanego potomstwa. Posiadanie wiarygodnych informacji na ten temat jest […]