Retina AMD Polska

terapie genowe

  • Wyniki Raportu Retina International – Spotkanie On-Line Czytaj dalej >

    Wyniki Raportu Retina International – Spotkanie On-Line

    Retina International zaprasza do udziału w spotkaniu on-line, podczas którego zaprezentuje wyniki raportu dotyczącego dostępności do badań genetycznych i poradnictwa genetycznego dla pacjentów z dziedzicznymi schorzeniami siatkówki na całym świecie. Omówione zostaną rekomendacje usprawniające ścieżkę diagnostyczną pacjenta z IRD oraz przedyskutowane zostaną obszary wymagające wsparcia. Spotkanie odbędzie się 02.12, (czwartek), o godz. 17.00 za pośrednictwem […]

  • Projekt naukowy dla pacjentów z RP i zespołem Ushera Czytaj dalej >

    Projekt naukowy dla pacjentów z RP i zespołem Ushera

    Pacjentów z rozpoznanym zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki z potwierdzoną badaniem genetycznym mutacją w genie RPGR oraz z zespołem Ushera związanym z mutacją w genie USH2A zapraszamy do zgłaszania się do udziału w projekcie naukowym prowadzonym przez Katedrę i Klinikę Okulistyki Ogólnej i Dziecięcej w Lublinie. U pacjentów będzie przeprowadzone rozszerzone badanie okulistyczne oraz badanie rezonansu magnetycznego […]

  • Listy Retina AMD Polska w sprawie technologii lekowych o wysokiej wartości klinicznej Czytaj dalej >

    Listy Retina AMD Polska w sprawie technologii lekowych o wysokiej wartości klinicznej

    W związku z opublikowaniem w dn. 02.11.2021 r. przez Ministerstwo Zdrowia wykazu technologii lekowych o wysokiej wartości klinicznej i nie uwzględnieniu wśród nich pierwszej genoterapii ratującej wzrok pacjentom z mutacją RPE65, Stowarzyszenie Retina AMD Polska wysłało listy w tej sprawie do Ministra Zdrowia, Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, Rzecznika Praw Pacjenta oraz Prezesa Krajowego […]

  • Nanoscope Therapeutics Inc. ogłosiła pozytywne wyniki badania klinicznego Czytaj dalej >

    Nanoscope Therapeutics Inc. ogłosiła pozytywne wyniki badania klinicznego

    INFORMACJA PRASOWA Bedford, Teksas, 8 października 2021 r. Firma biotechnologiczna Nanoscope Therapeutics Inc. ogłosiła pozytywne wyniki badania klinicznego fazy 1/2a terapii genowej Multi-Characteristic Opsin (MCO) dla osób z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki (RP). W badaniu wzięło udział 11 pacjentów w zaawansowanym stadium choroby, charakteryzującym się brakiem poczucia światła lub poczuciem światła pozwalającym z trudem policzyć palce […]

  • Rzecznik Praw Pacjenta (RPP) opublikował opinię dotyczącą listy technologii lekowych Czytaj dalej >

    Rzecznik Praw Pacjenta (RPP) opublikował opinię dotyczącą listy technologii lekowych

    Rzecznik Praw Pacjenta (RPP) opublikował opinię dotyczącą listy technologii lekowych o wysokiej wartości klinicznej. Szczególną uwagę zwrócił na produkty o statusie leku sierocego, które są stosowane w leczeniu chorób rzadkich. Z radością przyjęliśmy wiadomość, że w opinii Rzecznika Praw Pacjenta na liście technologii lekowych o wysokiej wartości klinicznej należy umieścić lek Luxturna stosowany w leczeniu dziedzicznej dystrofii siatkówki […]

  • Biogen ogłasza najważniejsze wyniki badania fazy 3 nad terapią genową w choroideremii  Czytaj dalej >

    Biogen ogłasza najważniejsze wyniki badania fazy 3 nad terapią genową w choroideremii 

    Komunikat prasowy 14 czerwca 2021 r. Firma Biogen Inc. ogłosiła najważniejsze wyniki badania fazy 3 STAR nad timrepigene emparvovec  (BIIB111/AAV2-REP1), eksperymentalną terapią genową do potencjalnego leczenia choroideremii. Badanie STAR nie osiągnęło pierwszorzędowego punktu końcowego dotyczącego odsetka uczestników z poprawą o co najmniej 15 liter w stosunku do wartości wyjściowej w zakresie najlepszej skorygowanej ostrości wzroku […]

  • Poradnik dla kobiet dotkniętych genetycznymi schorzeniami oczu Czytaj dalej >

    Poradnik dla kobiet dotkniętych genetycznymi schorzeniami oczu

    Aspekty genetyczne      1Anna Skorczyk-Werner, 1,2Maciej R. Krawczyński 1Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu 2Centra Genetyki Medycznej GENESIS w Poznaniu   Wprowadzenie Obciążenie wadą wrodzoną lub chorobą genetyczną jednego bądź obojga przyszłych rodziców lub występowanie takiej choroby w rodzinie, może budzić obawy o zdrowie planowanego potomstwa. Posiadanie wiarygodnych informacji na ten temat jest […]

  • Terapia genowa przywróciła wzrok myszom cierpiącym na dziedziczną chorobę siatkówki Czytaj dalej >

    Terapia genowa przywróciła wzrok myszom cierpiącym na dziedziczną chorobę siatkówki

    Pismo „Nature Biomedical Engineering” poinformowało, że terapia genowa CRISPR nowej generacji przywróciła wzrok myszom cierpiącym na dziedziczną chorobę siatkówki. „Po poddaniu leczenia, myszy w naszym badaniu potrafiły rozróżniać wizualne zmiany pod względem kierunku, rozmiaru, kontrastu oraz częstotliwości przestrzennej i czasowej” – dr Krzysztof Palczewski, profesor w Instytucie Okulistycznym Gavina Herberta na oddziale okulistyki w UCI […]

  • Pierwsza genoterapia dostępna w Wielkiej Brytanii Czytaj dalej >

    Pierwsza genoterapia dostępna w Wielkiej Brytanii

    Z przyjemnością dzielimy się dobrymi wiadomościami, że National Institute for Health and Care Excellence (NICE) zarekomendował Luxturnę (voretigene neparvovec) do stosowania w NHS w Wielkiej Brytanii, dzięki czemu staje się ona pierwszym dostępnym leczeniem wrodzonej dystrofii siatkówki. Luxturna, terapia genowa, służy wyłącznie do leczenia wrodzonej amaurozy Lebera typu 2 (LCA2) i ciężkiego RP o wczesnym […]

  • Terapia nie dla Polaków? Czytaj dalej >

    Terapia nie dla Polaków?

    Gdy 20 lat temu zakładałam stowarzyszenie Retina AMD Polska marzyłam o dniu, w którym my, pacjenci tracący wzrok z powodu genetycznych schorzeń siatkówki, dowiemy się o realnej możliwości uratowania wzroku. Taki dzień właśnie nadszedł. Czy czujemy ulgę i radość? W lipcu do naszego stowarzyszenia zgłosiła się pani Joanna Pawłowska ze Szczecina o pomoc w uratowaniu […]

  • Treść odpowiedzi Ministerstwa Zdrowia na petycję Retina AMD Polska ws. programu diagnostyki genetycznej dla osób tracących wzrok Czytaj dalej >

    Treść odpowiedzi Ministerstwa Zdrowia na petycję Retina AMD Polska ws. programu diagnostyki genetycznej dla osób tracących wzrok

    Publikujemy treść odpowiedzi Ministerstwa Zdrowia Departamentu Analiz i Strategii na naszą petycję w sprawie uruchomienia specjalnego programu diagnostyki genetycznej dla osób tracących wzrok z powodu rzadkich schorzeń siatkówki.   Ministerstwo Zdrowia Departament Analiz i Strategii   Szanowna Pani, w odpowiedzi na petycję z dnia 26 marca 2019 r.,  w sprawie uruchomienia specjalnego programu diagnostyki genetycznej […]

  • Kolejne optymistyczne doniesienie dotyczące przyszłego leczenia schorzeń genetycznych siatkówki otrzymane od Retina International Czytaj dalej >

    Kolejne optymistyczne doniesienie dotyczące przyszłego leczenia schorzeń genetycznych siatkówki otrzymane od Retina International

    Pierwszy pacjent z wrodzoną amaurozą Lebera 10 otrzymał Sepofarsen w fazie 2/3 badania klinicznego ILLUMINATE firmy ProQR Therapeutics NV. Preparat Sepofarsen ma postać iniekcji do ciała szklistego oka. Uzyskał już oznaczenie leku sierocego w Stanach Zjednoczonych, Unii Europejskiej oraz desygnację Agencji Żywności i Leków (FDA).   Amauroza Lebera 10 (LCA10) stanowi genetyczną przyczynę utraty wzroku […]

  • Po prostu przywrócenie wzroku Czytaj dalej >

    Po prostu przywrócenie wzroku

    15 marca 2019 r. profesorowie Ehud Isacoff i John Flannery z Universytu Berkeley w Kalifornii opublikowali pracę o przywracaniu wzroku myszy ze zwyrodnieniem siatkówki dzięki wszczepieniu do oczu genu sensora światła zielonego. Myszy odzyskały zdolność widzenia ruchu, poruszania się wśród przeszkód i dostosowywania się do tysiąckrotnej zmiany natężenia światła. To odkrycie może doprowadzić do opracowania […]

  • W Lublinie powstaje europejskie ośrodek rzadkich schorzeń siatkówki Czytaj dalej >

    W Lublinie powstaje europejskie ośrodek rzadkich schorzeń siatkówki

    Jeden z nielicznych ośrodków tego typu w Europie tworzony jest w Lubelskiej Klinice Okulistyki Ogólnej kierowanej przez prof. Roberta Rejdaka.   Lubelska Klinika Okulistyki Ogólnej Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego Nr 1 od wielu lat współpracuje z międzynarodowymi partnerami. Dziś ta współpraca zaowocowała tworzeniem nowatorskiego przedsięwzięcia – Europejskiego Centrum Innowacyjnych Terapii  Plamki (ECITP). Kluczowe obszary działania […]

System rejestracji SMS

facebook
youtube
tweeter

Kontakt

Retina AMD Polska

ul. Konwiktorska 7 pok. 25
00-216 Warszawa
e-mail: retinaamd@retinaamd.org.pl
tel.: (22) 831 22 71 wewn. 221 – dyżury: poniedziałek i czwartek w godz. 11.00 – 14.00
Małgorzata Pacholec tel. 602 634 400 – tylko wieczorem

Polityka prywatności

Informacje rejestrowe

Rok powstania: 1998
KRS: 0000109446
NIP: 526-22-92-779
REGON: 01329054500000

Góra