Rodziców dzieci dotkniętych genetycznymi schorzeniami siatkówki oka zapraszamy do udziału w spotkaniu dotyczącym projektu „Wszystko dla ratowania wzroku”, którego jednym z głównych celów jest poprawa dostępu do diagnostyki genetycznej i innowacyjnych terapii. Podczas spotkania Małgorzata Pacholec – prezes Stowarzyszenia Retina AMD Polska opowie o planowanych aktywnościach oraz o tym, jak można włączyć się w działania. […]

Wrzesień 1986 roku i moja historia, która zaczyna się w szpitalu położniczym na Warszawskiej Woli. Jak każdy noworodek, głośno dzieliłem się swoją obecnością. Pierwsze dwa lata mojego życia nie różniły się niczym szczególnym w porównaniu do moich rówieśników. W wieku trzech lat zaczynałem coraz częściej okazywać złość i zdenerwowanie. Sprawiałem wrażenie dziecka niesfornego, żyjącego w […]

Współpracująca z nami międzynarodowa organizacja Retina International poszukuje rodziców dzieci z genetycznymi schorzeniami oczu, u których wykonano badanie genetyczne w czasie ostatnich 5 lat, do udziału w 3 telekonferencjach adresowanych do pacjentów z całego świata. Celem telekonferencji jest zbadanie, jak obecnie przedstawia się sytuacja chorych dzieci ze schorzeniami genetycznymi oczu i wypracowanie rekomendacji dotyczących dalszych […]

Zapraszamy do zapoznania się z relacją ze spotkania dla osób dotkniętych genetycznymi schorzeniami oczu, które dotyczyło projektu „Wszystko dla ratowania wzroku” realizowanego przez Stowarzyszenie Retina AMD Polska z dotacji programu Aktywni Obywatele – Fundusz Krajowy finansowanego z Funduszy EOG. Spotkanie odbyło się 25.03.2021 r. https://www.youtube.com/watch?v=uSJU_DDcIiA

„Carte Blanche” to poruszający i pełen emocji film inspirowany historią Macieja Białka, niewidomego nauczyciela w jednym z lubelskich liceów. Głównym bohaterem jest Kacper – lubiany przez uczniów nauczyciel historii. Mężczyzna, zaczyna stopniowo tracić wzrok. Diagnoza lekarska potwierdza chorobę genetyczną prowadzącą do całkowitej utraty wzroku. Kacper postanawia ukrywać swoje problemy zdrowotne w obawie przed utratą pracy. […]

Mam na imię Kaja. Choruję na chorobę genetyczną Laurence Moon Bardet Biedl’a, która spowodowała między innymi Retinitis Pigmentosa (barwnikowe zwyrodnienie siatkówki). Wadę wzroku stwierdzono u mnie w wieku 5 lat, a chorobę genetyczną w wieku 8. Wówczas moim rodzicom lekarze powiedzieli, że stracę wzrok całkowicie w wieku 10-11 lat. Na początku choroba wzroku w ogóle […]

Zapraszamy do udziału w webinarze dotyczącym projektu „Wszystko dla ratowania wzroku”. Celem projektu jest poprawa dostępu do nowoczesnej diagnostyki rzadkich schorzeń siatkówki oka uwarunkowanych genetycznie oraz do innowacyjnych terapii. Podczas spotkania Małgorzata Pacholec – prezes Stowarzyszenia Retina AMD Polska opowie o planowanych działaniach oraz przedstawi szczegóły dotyczące projektu. Spotkanie odbędzie się 25.03 (czwartek) o godz. […]

Zmiany zachodzące w systemie ochrony zdrowia związane z przedstawieniem przez Ministerstwo Zdrowia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich oraz powołanie Funduszu Medycznego, a także pojawienie się pierwszych terapii genowych w okulistyce sprawiają, że organizacje pacjenckie dostrzegają szansę na poprawę sytuacji pacjentów i łączą się w walce o wzrok. Stowarzyszenie Retina AMD Polska zainaugurowała projekt „Wszystko dla […]

Zapraszamy do lektury wywiadu z Małgorzatą Pacholec – prezes Stowarzyszenia Retina AMD Polska, w którym mówiła o genetycznych schorzeniach siatkówki oka: objawach, przebiegu oraz kwestiach związanych z dostępem do diagnostyki i leczenia tych schorzeń. W rozmowie wspomniała także o działaniach związanych z prowadzonym przez Stowarzyszenie projekcie „Wszystko dla ratowania wzroku” realizowanym z dotacji programu Aktywni Obywatele […]

Postanowiliśmy opisać naszą historię, ponieważ mamy dwójkę dzieci, które nie widzą. Nasza córka Nikola w wieku 2 lat zaczęła tracić wzrok. Jeździliśmy do wielu okulistów. Robiliśmy wiele badań, z których nic wiele nie wynikło. Zdiagnozowaną miała dystrofię siatkówki. Pod dystrofią kryją się różne zwyrodnienia, ale nikt nie jest nam w stanie określić jakiego typu.  Nikola […]

Szanowne Koleżanki i Koledzy, zwracamy się do Was jako osób z genetycznymi chorobami siatkówki z gorącą prośbą o wypełnienie ankiety, która będzie dla nas podstawą do przeprowadzenia diagnozy/analizy sytuacji osób tracących wzrok z powodu takich schorzeń jak: retinitis pigmentosa, choroideremia, zespół Lebera, zespół stargardta, zespół Bardeta-Biedla, zespół Ushera itp. Ankieta jest anonimowa, a jej wypełnienie […]

Projekt „Wszystko dla ratowania wzroku” realizowany z dotacji programu Aktywni Obywatele Fundusz Krajowy finansowanego z Funduszy EOG wspierają: Fundacja „Świat według Ludwika Braille’a” Regionalna Fundacja Pomocy Niewidomym – Specjalistyczny Punkt Wczesnej Rewalidacji Chorzów Centralna Przychodnia Polskiego Związku Niewidomych Fundacja Szansa dla Niewidomych Tyflopunkt Kielce Regionalna Fundacja Pomocy Niewidomym w Gorzowie Fundacja Polskich Niewidomych i Słabowidzących […]

Pierwsze objawy choroby Zbyszka zauważyła mama, która prosząc o pomoc w domu i podanie czegoś zwróciła uwagę, że chłopiec długo poszukuje przedmiotów, które znajdowały się obok niego. Lekarz okulista, do którego zaprowadziła go mama zapisał okulary, które chłopiec jednak starał się nosić jak najrzadziej, bo mu po prostu przeszkadzały.   Nauczyciele w szkole w tamtym […]

O moim życiu z Zespołem Ushera napisałem książkę „W ciszy i w ciemności”. Zespół Ushera to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się uszkodzeniem słuchu w stopniu znacznym oraz stale pogarszającym się wzrokiem. Towarzyszy jej zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (Retinitis Pigmentosa), które zaczyna się od drugiej dekady życia i może prowadzić do ślepoty w późniejszym wieku. Najpierw […]