Prezentujemy relację oraz materiały filmowe z konferencji  zorganizowanej przez Retina AMD Polska  26 listopada br. w Warszawie, w Centrum Prasowym PAP.

W ostatnich dniach zarówno pacjentów, jak i lekarzy zelektryzowała wiadomość, że w Unii Europejskiej zarejestrowano pierwszą terapię genową, która to terapia pozwala nie tylko zahamować proces utraty wzroku, ale i przywrócić widzenie (terapia voretigene neparvovec). Jesteśmy świadkami niezwykłego postępu w nauce – rezultaty badań klinicznych nowych terapii oraz odkrycia naukowe w genetyce niosą nadzieję na nowe możliwości leczenia nieuleczalnych dotąd schorzeń wzroku. Niestety w Polsce dostęp do najnowszych metod diagnostyki i leczenia nadal nie jest łatwy.

Stowarzyszenie Retina AMD Polska zorganizowało 26 listopada br. w Warszawie konferencję, żeby omówić oczekiwane zmiany w sposobie leczenia groźnych schorzeń wzroku, prowadzących do utraty widzenia, takich jak: zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD), cukrzycowy obrzęk plamki żółtej (DME) czy degeneracje uwarunkowane genetycznie.

W konferencji udział wzięli:

• doc. Katarzyna Nowomiejska z Katedry Okulistyki UM w Lublinie,
• dr hab. n. med. Robert Rejdak z Katedry Okulistyki UM w Lublinie,
• dr hab. n. med. Marek Rękas – konsultant krajowy do spraw okulistyki oraz
• dr Anna Tracewska z Laboratorium Analizy DNA PORT Polskiego Ośrodka Rozwoju Technologii.

Spotkanie prowadziła Małgorzata Pacholec, prezes Retina AMD Polska, dyrektor Instytutu Tyflologicznego PZN.

DME – konieczne zwiększenie dostępności leczenia w ramach grupy B84

Pod względem dostępności do leczenia dla osób chorych na rzadkie schorzenia siatkówki, stosunkowo najlepsza sytuacja dotyczy osób ze zdiagnozowanym AMD. “Obecnie mamy 21 tysięcy pacjentów leczonych w sposób systematyczny i nowoczesny w ramach programu lekowego – stwierdził konsultant krajowy do spraw okulistyki dr hab. n. med. Marek Rękas. – Pod względem dostępności do leczenia nie odbiegamy od świata. Problem istnieje natomiast w przypadku DME. Wyzwanie stanowi mała dostępność leczenia w ramach grupy B84 i brak programu lekowego pozwalającego włączyć leki innowacyjne do systemu”.

Sytuacja polskich pacjentów z cukrzycowym obrzękiem plamki żółtej znacznie odbiega od sytuacji pacjentów np. w Katanii, gdzie od rozpoznania do rozpoczęcia leczenia mija zaledwie 7 dni. To dopiero przynosi faktyczną skuteczność – dzielił się doświadczeniem dr hab. n. med. Robert Rejdak i podkreślał, że koszty leczenia są znacznie niższe niż koszty społeczne wynikające z braku leczenia osób z DME.

Tego samego zdania była Anna Śliwińska z Polskiego Stowarzyszenia Diabetyków, dopominając się o program lekowy dla osób z cukrzycowym obrzękiem plamki żółtej.

Leczenie komórkami macierzystymi, implanty – jest jeszcze za wcześnie

Co do leczenia komórkami macierzystymi, które budzi duże nadzieje wśród pacjentów, dr hab. n. med. Robert Rejdak zalecał rozwagę w związku z brakiem dostatecznych badań naukowych potwierdzających skuteczność i bezpieczeństwo. “Liczba publikacji naukowych nie uzasadnia entuzjazmu” – dopowiadał dr hab. n. med. Marek Rękas.

Przyszłość wg doc. Katarzyny Nowomiejskiej z Katedry Okulistyki UM w Lublinie stanowią również implanty m.in. z powodu bezpieczeństwa wszczepiania. Ten sposób rehabilitacji jest możliwy u pacjentów w końcowej fazie choroby, u których doszło już do śmierci komórek siatkówki. Wyniki  zastosowania implantów w około 1/4 przypadków są dobre – zauważana jest znaczna poprawa.  W połowie przypadków poprawa jest nieznaczna, a w 1/4  stan pacjentów pozostaje bez zmian.

Genoterapie – poznanie defektu genetycznego jest jednym z praw pacjenta

 Uczestnicy dyskusji byli zgodni – jedną z najważniejszych spraw jest stworzenie rejestru chorych i wykonanie diagnostyki genetycznej. “Poznanie defektu genetycznego – mówiła dr Anna Tracewska – jest jednym z praw pacjenta i powinno być refundowane”. Tymczasem w Polsce dostęp do diagnostyki genetycznej jest utrudniony i wymaga zmian systemowych. “Bez diagnozy – podkreślała Małgorzata Pacholec – nawet przy takich postępach w dziedzinie genetyki, jak obecnie mają miejsce – polscy pacjenci zawsze będą grupą bez szansy na leczenie”.

Europejska Sieć Ośrodków Referencyjnych dla Rzadkich Schorzeń Siatkówki

Warto przypomnieć, że w Europie na choroby rzadkie cierpi 300 mln ludzi. Dzięki organizacjom zrzeszającym pacjentów, lobbującym na poziomie Komisji Europejskiej stworzony został program, w ramach którego powstaje sieć ośrodków poświęconych właśnie chorobom rzadkim m.in. rzadkim schorzeniom siatkówki. W Europejskiej Sieci Ośrodków Referencyjnych dla Rzadkich Schorzeń Siatkówki znajduje się 13 krajów (w tym również Polska) oraz działa 29 szpitali. W Polsce jednostką należącą do Sieci jest Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 w Lublinie kierowany przez dr hab. n. med. Roberta Rejdaka. O samej sieci więcej można przeczytać na naszej stronie w związku z relacją ze spotkania prof. Hélène Dollfus z polskimi pacjentami 8 lutego 2018 r. w Warszawie – przeczytaj.

Organizacje społeczne – partnerem środowiska lekarskiego

Sytuacja obecna, dotycząca leczenia schorzeń siatkówki i plamki żółtej stanowi nadal wyzwanie. “Wyzwanie dla nas pacjentów, dla lekarzy, dla systemu – kończyła konferencję Małgorzata Pacholec. – Ale pacjenci mają prawo do diagnostyki i do leczenia. Nie upominamy się wyłącznie o siebie. Chcemy, żeby lekarze widzieli w takich stowarzyszeniach jak nasze partnerów do walki o  poprawę diagnostyki i leczenia, szczególnie ze względu na osoby młode osoby i ze względu na dzieci. Żeby nasz głos był słyszalny potrzebujemy również pomocy ze strony mediów.

Film o retinitis pigmentosa

Chcąc przybliżyć opinii publicznej sytuację osób tracących wzrok z powodu retinitis pigmentosa, AMD i DME oraz zachęcić do diagnostyki Stowarzyszenie Retina AMD Polska przygotowało trzy filmy edukacyjne. Podczas konferencji zaprezentowany został pierwszy z nich dotyczący retinitis pigmentosa. W filmie wystąpili Małgorzata Pacholec, Jan Szuster oraz prof. nadzw. dr hab.med. Maciej Krawczyński.  Zachęcamy do zapoznania się z filmem oraz prosimy o jego upublicznianie. Polecamy również nagranie z konferencji, której końcową część stanowiła rozmowa pacjentów z lekarzami.

Sponsorem filmu edukacyjnego o retinitis pigmentosa oraz konferencji jest m.in. firma ABBVIE

relacja – Add Up Beata Kwiatkowska

zdj. Wojciech Lipiński

Warte uwagi

• Tabela z informacjami o próbach klinicznych: w pliku PDF  i w pliku excel
• Relacja filmowa z konferencji

• Film edukacyjny o retinitis pigmentosa