Choroideremia (CHM) jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem, które powoduje postępującą utratę wzroku  aż  do całkowitej ślepoty. Jest uważana za rzadką chorobę, ponieważ dotyczy  jednej na 50 000 osób.

Pierwszymi objawami są na ogół ślepota nocna i nietolerancja światła, a następnie utrata widzenia w środkowym obwodzie. Te „martwe punkty” pojawiają się w nieregularnym pierścieniu, pozostawiając jedynie plamy widzenia peryferyjnego, podczas gdy centralne widzenie pozostaje zachowane. Z czasem choroba prowadzi do „widzenia tunelowego” i ostatecznie do całkowitej utraty wzroku.

Zaburzenie jest spowodowane defektem genetycznym chromosomu X, który wpływa na siatkówkę. Tak więc zazwyczaj tylko mężczyzn dotknie całkowita ślepota, podczas gdy kobiety są nosicielami choroby.

Obecnie na choroideremię nie ma lekarstwa, ale w Kanadzie, Niemczech, Wielkiej Brytanii i Stanach Zjednoczonych prowadzone są badania kliniczne terapii genowej na ludziach.

Osoby zainteresowane tym schorzeniem mogą kontaktować się z:

Michael Längsfeld
Wilhelm Leuschner Str.48
61169 Friedberg

Telephone +49 170 2703637