Retina AMD Polska

Przed testem

Co trzeba wziąć pod uwagę przed przystąpieniem do testu genetycznego

Jest wiele powodów, dla których osoba z dziedziczną chorobą siatkówki (IRD) powinna rozważyć wykonanie testu genetycznego. Na przykład lekarz okulista chce potwierdzić diagnozę o genetycznym uwarunkowaniu choroby oczu u pacjenta, lub chce wiedzieć, czy pacjent jest w grupie wysokiego ryzyka rozwoju choroby, gdy w jego rodzinie wystąpiła IRD spowodowana mutacją genetyczną.

Lekarz okulista może być w stanie zdiagnozować stan poprzez badanie kliniczne  lub stwierdzić ryzyko na podstawie szczegółowej historii rodziny, ale aby potwierdzić diagnozę konieczny jest test genetyczny. W zależności od celu testu, testy genetyczne można zaklasyfikować jako testy diagnostyczne, na nosicielstwo  lub predykcyjne. Aby uzyskać dostęp do pomocy w zakresie mobilności i urządzeń optycznych, w niektórych krajach konieczne może być przeprowadzenie testu genetycznego.

Poddanie się testowi genetycznemu wymaga rozważenia przez samą dotkniętą osobę i jej rodzinę, ale ostateczna decyzja jest indywidualna. Ważne jest wykorzystanie  wszystkich dostępnych informacji aby podjąć świadomą decyzję.

Istotna jest również możliwość omówienia wszystkich opcji z lekarzem okulistą lub doradcą genetycznym, ponieważ są oni doskonale przygotowani aby zapewnić pacjentowi jasność  i najlepsze informacje.

Testy genetyczne mogą przynieść ogromne korzyści, ale ważne jest, aby przed podjęciem ostatecznej decyzji zdawać sobie sprawę także z zagrożeń.

Oto niektóre z korzyści i zagrożeń, które należy omówić z rodziną i dostawcą usług zdrowotnych, aby dokonać właściwego wyboru.

Test genetyczny może wskazać przyczynę wrodzonej choroby siatkówki (IRD). Po dokładnej diagnozie możliwe jest uczestnictwo w odpowiednim badaniu klinicznym, jeśli jest ono dostępne.

Dane pacjenta mogą być przechowywane w rejestrze, który pomoże nie tylko udoskonalić badania kliniczne w przyszłości, ale także ułatwi uczonym lepsze zrozumienie przebiegu choroby. Wraz z pojawieniem się terapii IRD daje to również dostęp do odpowiedniego leczenia w przyszłości.

Wyniki testu genetycznego mogą też pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących planowania rodziny. Wiedza o zwiększonym ryzyku posiadania dziecka z IRD pozwala ustalić    z lekarzem, czy jest dostępna jakaś technika przedurodzeniowa, która zmniejszyłaby to ryzyko lub dałaby możliwość przygotowania się.

W niektórych przypadkach ryzyko urodzenia dziecka z dystrofią siatkówki nie dotyczy chorego ale krewnego, czego przykładem są choroby dziedziczone recesywnie, przenoszone przez chromosom X.

Ponieważ większość schorzeń genetycznych jest dziedziczona przez wiele pokoleń rodziny, informacje o  genach mogą być przydatne dla innych jej członków. Jeśli wiadomo, że w rodzinie występuje choroba genetyczna, można uniknąć błędnej diagnozy jej członków. Informacje te mogą być dla nich przydatne, gdy planują swoją edukację i karierę, pozwalając im na wczesne podjęcie decyzji co do ich rodzaju.

Wykonanie testu genetycznego i oczekiwanie na wyniki, a potem ich otrzymanie może powodować stres i prowadzić do wielu emocji w rodzinie. Pacjenci z IRD często opisują faktyczną diagnozę jako ulgę po uzyskaniu definitywnej odpowiedzi i poczucie nowych możliwości. Jednak doświadczają również poczucie lęku i winy,  jakby ponownie zdiagnozowano IRD. Mając to na uwadze, trzeba koniecznie porozmawiać z najbliższymi                  o możliwych wynikach, czy to pozytywnych, czy negatywnych.

Ponieważ wiele metod leczenia IRD wciąż jest w fazie rozwoju, potwierdzona genetycznie diagnoza może nie prowadzić do interwencji ani do leczenia teraz lub w przyszłości.

Ponad 260 opisanych już genów stanowi tylko 60% potencjalnych mutacji genów chorobotwórczych. Bardzo ważne jest, aby pamiętać, że w niektórych rodzinach wadliwego genu jeszcze nie można wykryć. Nie musi to oznaczać braku zmian. Przy obecnych technikach laboratoryjnych niektóre mutacje genetyczne bardzo trudno odnaleźć. Dla osób poszukujących informacji na temat dziedziczenia i szlaków chorobowych może to być bardzo frustrujące.

Ponieważ mutacje genetyczne są często przekazywane z  pokolenia na pokolenia w danej rodzinie, wyniki testu genetycznego jednej osoby mogą ujawniać informacje o innych członkach rodziny, w szczególności o ryzyku wystąpienia u nich nieprawidłowości genetycznych. Trzeba rozważyć, czy inni członkowie rodziny chcieliby być tego świadomi.

Prawa dotyczące prywatności w dziedzinie genetyki różnią się w wielu krajach i regionach. Retina International zdecydowanie zaleca zbadanie przepisów we własnym kraju, aby ustalić, w jaki sposób wyniki testu genetycznego mogą wpłynąć na przykład na dostęp do kredytu hipotecznego lub ubezpieczenia.

Badania genetyczne mogą ujawnić rodzinne tajemnice dotyczące ojcostwa i adopcji. Właśnie dlatego kluczowe znaczenie ma przygotowanie i otwarta dyskusja.

Po konsultacji lekarskiej w swoim kraju i otrzymaniu wyniku testu nie ma odwrotu, dlatego tak ważna jest pewność co do podjętej decyzji.

Pokrewieństwo oznacza sytuację, w której para, która ma nadzieję na wspólne dzieci, jest powiązana ze sobą więzami krwi. Mogło ono zaistnieć w poprzednich pokoleniach, jeśli para pochodzi z małej izolowanej populacji.

Dziedziczymy jedną kopię genu od matki, a drugą od ojca. Wszyscy mamy od sześciu do siedmiu recesywnych, niedziałających genów, ale jesteśmy zdrowi, ponieważ rekompensuje je druga kopia genu. Te recesywne, niedziałające geny stają się problemem tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy dwa z nich.

Lekarze odnotowują wyższe wskaźniki recesywnych zaburzeń genetycznych u dzieci pochodzących ze związków, w których rodzice są blisko spokrewnieni, najwyższe w przypadku wspólnych dziadków lub pradziadków.

Jeśli oboje rodzice noszą ten sam niepracujący gen i oboje przekażą dziecku jego nieaktywną kopię, nie będzie ono miało prawidłowego genu, aby ją zrekompensować – zostanie ono dotknięte autosomalnym zaburzeniem recesywnym (AR).

Każdy nosi kopie zmienionych genów, według ostatnich badań w ilości 6-7.

Choroby AR częściej pojawiają się w małżeństwach kuzynów, bo jest bardziej prawdopodobne, że ten sam zmieniony gen występuje u obojga, za sprawą wspólnych dziadków.

Kiedy dorośli lub dzieci z dziedziczną chorobą siatkówki (IRD) zauważają trudności                                                    z widzeniem,    mogą udać się do okulisty lub optometrysty. Specjaliści ci mogą pracować                       w publicznej lub prywatnej przychodni lub w publicznym czy prywatnym szpitalu albo                     w uniwersyteckiej placówce badawczej.

Wybór optyka lub okulisty w pierwszej kolejności może zależeć od możliwości finansowych danej osoby lub rodziny. Jeśli ktoś ma prywatne ubezpieczenie zdrowotne, może wybrać okulistę, ponieważ opłaty mogą zostać zwrócone. Wybór może również zależeć od miejsca zamieszkania – w stolicy lub małym miasteczku. Często okuliści kierują osoby do okulisty              w dużym szpitalu w stolicy,  ponieważ na ogół ma on więcej doświadczenia w radzeniu sobie z odziedziczonymi chorobami siatkówki.

Typowa wizyta u okulisty lub ich seria obejmuje zgromadzenie następujących informacji               od danej osoby lub od rodziców dziecka:

  1. Wzrok:

– symptomy: ślepota w nocy, utrata wzroku, odblaski, widzenie kolorów, trudności                       przy prowadzeniu pojazdu

– inne warunki oftalmiczne

  1. Problemy medyczne:

– głuchota, cukrzyca, opóźnienie rozwojowe, serce, układ kostny, nerki, itd.

– inne dolegliwości

  1. Leki przyjmowane obecnie lub w poprzednim roku.
  2. Uzyskanie informacji o historii rodziny.

Następnie przeprowadza się kliniczne badanie wzroku w zakresie:

  • pole widzenia
  • rozróżnianie kolorów
  • elektrofizjologia wzroku: mfERG, PERG, ERG z pełnym polem
  • badanie dna oka
  • obraz:

– obrazy kolorowe

– OCT

– autofluorescencja dna oka

Po zebraniu wszystkich dostępnych informacji lekarz omawia diagnozę z pacjentem lub z rodzicami dziecka. Ponieważ w większości przypadków nie ma dostępnej pomocy optometrycznej, chyba że dana osoba jest również krótkowzroczna lub ma inną dysfunkcję, w której okulary mogą przynieść pewne korzyści, porady są udzielane w odniesieniu do:

  • badań genetycznych
  • opcji testów genetycznych, które obejmują skierowanie do:

– państwowej kliniki genetycznej związanej z dużym szpitalem publicznym

– poradni genetycznej dla osób, które rozważają samofinansowanie badań genetycznych

– skierowanie do kliniki genetycznej, która może sfinansować niewielki procent testów genetycznych na dziedziczne choroby siatkówki danego rodzaju

  • dostępne badania kliniczne ludzi, terapie genowe, komórki macierzyste, bioniczne oko i inne aktualne programy badawcze.

Oprócz tego osoba dotknięta IRD może  uzyskać wsparcie rówieśników lub praktyczną pomoc w codziennym życiu i w miejscu pracy. Zajmują się tym organizacje, np.:

  • Retina AMD Polska
  • PZN
  • Inne stowarzyszenia i fundacje.

 

Góra