Pytania, które trzeba zadać przed badaniem genetycznym

Poniższe informacje wspólnie opracowali okuliści, genetycy, klinicyści i przedstawiciele pacjentów.

Chociaż pytania są dość ogólne, trzeba pamiętać, że każda sytuacja jest wyjątkowa i nie wszystkie pytania mogą być przydatne. Oczywiście, na tej liście nie ma wszystkich. Najlepiej je zapisać i zabrać ze sobą na spotkanie.

Pamiętaj, że nie ma przymusu poddania się testowi genetycznemu, to twoja decyzja. Należy się przebadać tylko jeżeli ma się pewność, że jest to dobre dla całej rodziny.

Dlaczego skierowano mnie lub moje dziecko do genetyka?
Dlaczego ja lub moje dziecko mamy nieprawidłowości genetyczne?
Czy mogę dowiedzieć się o schorzeniu, z powodu którego ja lub moje dziecko jesteśmy poddani badaniu?
Jak częste jest to schorzenie?
Jaki może być wpływ tego stanu na moje życie?
Czy jest jakiś sposób leczenia tego schorzenia?
Jeśli tak, czy jest on drogi i czy będę musiał zapłacić?
Czy wszyscy cierpią z powodu tego schorzenia w ten sam sposób?
W jaki sposób choroba przechodzi z pokolenia na pokolenie?
Jeśli mam inne dzieci, jakie jest ryzyko, że też będą miały to schorzenie?
Gdzie mogę znaleźć więcej informacji o mojej chorobie?

- Najczęściej zadawane pytania

Co się właściwie stanie, kiedy ja lub moje dziecko poddamy się testowi?
Czy inni członkowie mojej rodziny muszą zostać przebadani?
Co mi powiedzą wyniki testu?
Czy badania są niebezpieczne?
Czy są bolesne?
Jak dokładny jest wynik testu?
Czy na pewno otrzymam wynik testu?
Jak długo opracowuje się wyniki badań?
W jakiej formie otrzymam wyniki testu?
Ile ewentualnie zapłacę za badanie?
Czy ja lub moje dziecko musimy wykonać test genetyczny, czy też istnieją inne sposoby zdobycie informacji, które mnie interesują?
Komu zostaną podane wyniki mojego testu?

+ Informacje o badaniu

Czy wyniki testu będą dotyczyły innych członków mojej rodziny?
Jeśli tak, czy najpierw powinienem porozmawiać z nimi o badaniu?
W jaki sposób wyniki testu mogą emocjonalnie oddziaływać na mnie i moją rodzinę?
Kogo powinienem zapoznać z wynikami testu (np. rodzinę, współpracowników, nauczycieli)?
Czy wyniki wpłyną na moje ubezpieczenie?
Czy będę otrzymywał pisemne informacje, dotyczące tego, o czym rozmawialiśmy? (Można o nie poprosić, jeśli nie jest to standardowa procedura)
Kto udzieli wyjaśnień o wynikach mojego dziecka i / lub krewnych?
Czy są jakieś wydawnictwa pomocne w wyjaśnieniach aspektów choroby mojemu dziecku i / lub krewnym?
Czy działają odpowiednie dla mnie organizacje wspierające lub stowarzyszenia pacjentów?
Z jakimi innymi pracownikami służby zdrowia powinienem się skontaktować?
Jeśli będę miał dalsze pytania czy mogę się z tobą ponownie skontaktować?
Jeśli tak to jak?

+ Kiedy trzeba zwrócić się do genetyka

Wizyta u specjalisty może być wskazana z następujących powodów:

Występowanie choroby genetycznej w rodzinie własnej lub partnera.
Wasze dziecko ma trudności w nauce, jest opóźnione w rozwoju lub ma problemy zdrowotne.
Twój lekarz uważa, że kłopoty mogą mieć podłoże genetyczne.
U ciebie lub twojego partnera występuje nieprawidłowość genetyczna, która może zostać przekazana waszym dzieciom.
Badanie wykonane w czasie ciąży (np. USG, badanie przezierności karkowej lub badanie krwi) wykazało zwiększone ryzyko, że dziecko ma chorobę genetyczną.
Ty i twój partner jesteście bliskimi krewnymi i chcielibyście mieć dziecko.

+ Pożyteczne rady

Przynieś na spotkanie zapisane wszelkie pytania lub wątpliwości. Możesz przyjść ze swoim partnerem, krewnym lub przyjacielem. Jeśli potrzebujesz interpretacji wyników badania, powiadom o tym wcześniej. Po spotkaniu prawdopodobnie otrzymasz pisemne informacje dotyczące tematów, które zostały omówione. To pomoże ci wszystko zapamiętać. Możesz również pokazać pisemne informacje członkom swojej rodziny. Zapytaj specjalistę, czy otrzymasz pisemne informacje i jak szybko możesz ich oczekiwać.

Specjalista może ci pomóc na różne sposoby.

Niektóre z nich to:

Objaśnienia na temat dostępnych testów, które pomogą potwierdzić diagnozę.
Postawienie lub potwierdzenie diagnozy.
Dostarczanie informacji o schorzeniu i sposobie jego przekazywania.
Omówienie ryzyka, jakie niesie stwierdzona nieprawidłowość na przyszłość.
Omówienie ryzyka choroby u przyszłych dzieci, jeśli już występuje w ona w twojej rodzinie.
Omówienie życia z chorobą i dostępnego wsparcia medycznego, psychologicznego i społecznego.
Odpowiedzi na wszelkie pytania dotyczące zdiagnozowanego stanu.

+ Przed wizytą

Oczywiście nie musisz podawać wszystkich szczegółów odnośnie twojej sytuacji. Informacje od ciebie będą traktowane poufnie i udostępniane krewnym lub pracownikom służby zdrowia zaangażowanym w opiekę nad tobą tylko za twoją zgodą. Nikt nie będzie kontaktować się z krewnymi bez twojej zgody.

Naszą misją jest ochrona Polaków przed ślepotą