Kanadyjski nastolatek niedawno został pierwszą osobą na świecie, która otrzymała rewolucyjną terapię genową dla osób z zespołem Bardet-Biedla typu 10 (BBS10).
W Wielkiej Brytanii leczeniu tą metodą poddano dwie młode osoby. Lekarze będą teraz je obserwować, aby upewnić się, że leczenie jest bezpieczne i skuteczne w zachowaniu wzroku.
BBS to rzadka choroba genetyczna powodująca postępującą od dzieciństwa degenerację siatkówki. Dotyka jednej na 140 000 do 160 000 osób. Około 15% przypadków jest spowodowanych mutacjami w genie BBS10, a właśnie na nim skupia się nowa terapia.
Jak w przypadku wszystkich takich metod leczenia, terapia genowa opiera się na wieloletnich badaniach na myszach, prowadzonych przez dr Arlene Drack z Uniwersytetu Iowa. Jej zespół wykazał, że zastępowanie genów może opóźniać degenerację siatkówki i reaktywować fotoreceptory czopków.
Leki przeciwzapalne mogą zmniejszać ryzyko AMD
Obszerne badanie opublikowane w czasopiśmie Ophthalmology sugeruje, że u osób otrzymujących niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), w tym aspirynę, ryzyko rozwoju AMD może być niższe. Naukowcy przeanalizowali dane zdrowotne ponad 1,2 miliona osób z bazy TriNetX i stwierdzili, że osoby stosujące NLPZ rzadziej były narażone na diagnozę zarówno suchych, jak i mokrych form AMD w ciągu pięciu lat w porównaniu z osobami ich nieużywającymi.
NLPZ zmniejszają stan zapalny, co może odgrywać rolę w postępie AMD. Chociaż efekt ochronny obserwowano w wielu grupach wiekowych i u osób o różnym pochodzeniu rasowym, naukowcy podkreślili, że było to retrospektywne badanie obserwacyjne i nie może ono dowodzić, że NLPZ bezpośrednio zapobiegają AMD.
Wyniki te potwierdzają coraz liczniejsze dowody na to, że stan zapalny przyczynia się do rozwoju i postępu AMD. Jednak potrzebne będą dalsze badania — w tym prospektywne badania kliniczne — zanim NLPZ będą mogły być rozważane jako strategia zmniejszania ryzyka AMD, zwłaszcza biorąc pod uwagę potencjalne skutki uboczne związane
z długotrwałym ich stosowaniem.
Dzięki uprzejmości Fighting Blindness Canada
Tłumaczenie i opracowanie Anna Wszołek Październik 2026 r.
