“Jesteśmy ostatnim pokoleniem, które musiało stracić wzrok z powodu retinitis pigmentosa.” Tym mocnymi zdaniem Małgorzata Pacholec, prezes stowarzyszenia Retina AMD Polska, podsumowała wykład prof. Hélène Dollfus w Warszawie. Szefowa Medical Genetics Departament Szpitala Uniwersyteckiego w Strasburgu i koordynatorka Europejskiej Sieci Ośrodków Referencyjnych dla Rzadkich Schorzeń Siatkówki spotkała się z polskimi pacjentami 8 lutego 2018 r. w Warszawie. Opowiadała m.in. o najnowszych terapiach genowych i najbliższych planach działań Sieci Ośrodków Referencyjnych.
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki główną przyczyną utraty wzroku młodych Europejczyków
Wśród 7 tysięcy rozpoznanych na świecie rzadkich chorób, 900 to rzadkie choroby oczu. Główną przyczyną utraty wzroku wśród osób młodych w Europie jest zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (łac. retinitis pigmentosa, RP). Jak dotąd istnieje niewiele skutecznych sposobów leczenia tego schorzenia. Tak samo jak i innych uwarunkowanych genetycznie rzadkich schorzeń oczu. W ostatnim czasie obserwujemy jednak wzrost badań naukowych oraz przyspieszenie działań zmierzających do zaproponowania przyszłych terapii. Prof. Hélène Dollfus przedstawiła polskim pacjentom najnowszą wiedzę w odniesieniu do schorzeń, gdzie nauka zrobiła największe postępy.
Wiemy, że istnieje 300 genów, których mutacje są przyczyną zwyrodnieniowych chorób siatkówki. U pojedynczego pacjenta przyczyną choroby jest 1 gen. Zaawansowana wiedza w zakresie genetyki pozwala dziś na sprawdzenie, mutacja którego genu odpowiada za schorzenie. Dzięki możliwościom technologicznym jesteśmy więc w stanie wyszukać pojedynczy geny, który odpowiada za dystrofię siatkówki. Udaje się to u 50-60 procent pacjentów. U pozostałych zakłada się, że doszło do nowych mutacji, które nie zostały dotychczas opisane. Ale i w tych przypadkach naukowcy się nie poddają. Rozwój badań genetycznych rokuje bardzo dobrze, a testy pozwalają nie tylko na prawidłową diagnozę u większej liczby pacjentów, ale również na myślenie o terapii genowej.
Pięć strategii pomocy
Prof. Hélène Dollfus oprócz omówienia sposobu diagnostyki genetycznej przedstawiła również 5 strategii pomocy stosowanych w rzadkich chorób oczu, wśród których są:
1) terapia farmakologiczna,
2) terapia genowa,
3) terapia wykorzystująca komórki macierzyste,
4) implanty,
5) pomoce wspomagające osoby niedowidzące.
To, jaka pomoc może zostać zastosowana u danego pacjenta, zależy od stopnia zwyrodnienia siatkówki. Przykładowo leczenie farmakologiczne albo genowe wymaga, aby w siatkówce były jeszcze komórki, które nie uległy zniszczeniu. Jedna z możliwości leczenia polega na zastąpieniu genu zmutowanego – prawidłowym. Protezy siatkówki wskazane są natomiast dla tych osób, u których doszło już do zniszczenia większości komórek fotoreceptorowych. Koncepcja leczenia w tym przypadku polega na pobudzaniu poprzez elektrody innej warstwy komórek w siatkówce, w wyniku czego pacjenci uzyskują poprawę kontrastu a to wpływa na lepsze, codzienne funkcjonowanie.
Terapie genowe w okulistyce są niezwykle ważne, bo stanowią szansę na leczenie szczególnie ludzi młodych, zagrożonych nieodwracalną ślepotą. Obecnie wiele metod leczenia pozostaje na etapie przedklinicznym. Są to więc ciągle badania laboratoryjne. Niektóre jednak stały się już przedmiotem badań klinicznych u ludzi. Taka sytuacja ma miejsce w przypadku terapii genowych. Obecnie mamy już zarejestrowaną terapię genową, która stała się dostępnym produktem na rynku. Szczegóły trwających prac badawczych w zakresie interesujących nas dziedzin można sprawdzać na stronie www.clinicaltrials.gov.
Organizujemy się w Europie – 300 mln Europejczyków cierpi na choroby rzadkie
W całej Europie 300 mln ludzi cierpi na choroby rzadkie. Dzięki organizacjom zrzeszającym pacjentów, lobbującym na poziomie Komisji Europejskiej stworzony został program, w ramach którego powstaje sieć ośrodków poświęconych właśnie chorobom rzadkim (chorobom serca, skóry itd.). Goszcząca na zaproszenie stowarzyszenia Retina AMD Polska pani prof. Hélène Dollfus odpowiedzialna jest za Europejską Sieć Ośrodków Referencyjnych dla Rzadkich Schorzeń Siatkówki. Podczas spotkania mogliśmy więc dowiedzieć się o zadaniach, jakie w ciągu najbliższych 5 lat chce zrealizować Sieć. Prof. Dollfus zapowiada koniec odysei diagnostycznej pacjentów.
W ramach Sieci ma powstać wirtualna poradnia, dzięki której stanie się łatwiejsza wymiana informacji między specjalistami. Poprawi to zdecydowanie drogę, jaką podąża pacjent w całej opiece zdrowotnej. Docelowo nie pacjent ma wędrować w poszukiwaniu lekarzy, diagnozy i terapii, ale to informacja o jego chorobie ma docierać do właściwych specjalistów. Ważnym zadaniem Sieci jest skrócenie czasu potrzebnego na rozpoznanie i leczenie oraz zredukowanie nierówności w zakresie pomocy świadczonej pacjentom w ramach Unii. Sieć stawia sobie również za cel udostępnienie diagnostyki genetycznej i ułatwienie pacjentom udziału w badaniach klinicznych. Niezbędne jest też opracowanie narządzi szkoleniowych dla specjalistów – okulistów mających pierwszy kontakt z pacjentami z rzadkimi chorobami oczu.
W Europejskiej Sieci Ośrodków Referencyjnych dla Rzadkich Schorzeń Siatkówki znajduje się 13 krajów (w tym również Polska) oraz działa 29 szpitali. W Polsce jednostką należącą do Sieci jest Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 w Lublinie kierowany przez prof. dr hab. n. med. Roberta Rejdaka.
Wirtualna poradnia
Najważniejszymi zadaniami w tym roku jest zbudowanie europejskiego rejestru rzadkich chorób oczu oraz uruchomienie poradni wirtualnej. Komisja Europejska udostępniła system prowadzenia pacjenta, dzięki któremu panel ekspertów może konsultować i przekazywać informacje lekarzowi prowadzącemu pacjenta. Aktualnie system ten jest dostosowywany do potrzeb okulistyki.
Prof. Hélène Dollfus podkreślała, jak ważna jest współpraca grup roboczych pracujących w ramach Sieci z organizacjami pozarządowymi działającymi na rzecz osób chorych na rzadkie schorzenia siatkówki.
W Retina AMD Polska trzymamy rękę na pulsie
To, co dzieje się obecnie w nauce w odniesieniu do terapii dla osób z rzadkimi schorzeniami oczu, jest tak dla nas ważne, że pozostajemy stale w kontakcie z wybitnymi naukowcami, takimi jak pani profesor Hélène Dollfus. Chcemy być proaktywni, bo wierzymy, że dzięki badaniom naukowym i działalności Sieci Ośrodków Referencyjnych zmiany w dostępie do diagnostyki i leczenia najnowocześniejszymi metodami staną się i naszym udziałem. Chcemy się na te zmiany przygotować. W oczekiwaniu na powstanie wirtualnego rejestru i poradni w ramach Sieci Ośrodków Referencyjnych, zdecydowaliśmy się stworzyć coś na kształt Poczekalni Internetowej. Planujemy zbierać dane o osobach w Polsce cierpiących na rzadkie schorzenia oczu, aby stworzyć grupę, w ramach której będzie możliwa błyskawiczna komunikacja i przekazywanie istotnych dla naszego zdrowia informacji uwzględniających specyfikę poszczególnych chorób. W tej chwili pracujemy nad prostą obsługą i bezpieczeństwem powstającego narzędzia.
Proces tworzenia Poczekalni Internetowej potrwa prawdopodobnie do końca marca. Zachęcamy zatem do odwiedzania naszej strony www, śledzenia kanałów społecznościowych: Facebook , Twitter i YouTube , gdzie pojawiają się informacje o zakończeniu prac i możliwości zapisów. Tymczasem jeśli ktoś z Państwa lub Państwa bliskich, znajomych choruje na rzadkie choroby oczu i będzie chciał dołączyć do naszej Internetowej Poczekalni – dajcie nam znać mejlowo, pisząc na adres retinaamd@retinaamd.org.pl.
***
Składamy podziękowania pani prof. Hélène Dollfus za odwiedzenie nas w Warszawie, za wykład i poświęcony nam czas. Serdecznie dziękujmy tłumaczowi – panu Rafałowi Rogowskiemu. Jesteśmy wdzięczni Polskiemu Związkowi Niewidomych, który użyczył nam sali oraz wszystkim osobom, dzięki którym spotkanie mogło się odbyć i miało tak udany przebieg. Dziękujemy pięknie Państwu, którzy przyjechaliście do Warszawy.
Dla wszystkich osób, które z nie mogły nas odwiedzić, mamy dobrą wiadomość
– zapis wykładu prof. Hélène Dollfus jest już w całości dla Państwa dostępny.
Poniżej umieszczamy materiały filmowe.
