Na uniwersytecie w Lejdzie w Holandii trwają przygotowania do pierwszego badania klinicznego terapii genetycznej dla pacjentów z dystrofią siatkówki spowodowaną mutacjami genu CRB1.
Mutacje genu CRB1 są stosunkowo częstą przyczyną wrodzonej amaurozy Lebera (LCA) i autosomalnego recesywnego zwyrodnienia barwnikowego siatkówki (RP). Badanie na uniwersytecie w Lejdzie w Holandii ma na celu analizę cech klinicznych i naturalnego przebiegu choroby u pacjentów z przywołanymi powyżej schorzeniami oraz analizę możliwych korelacji między specyficznymi defektami genu CRB1 a cechami klinicznymi (korelacje genotyp-fenotyp).
Badania finansuje organizacja Curing Retinal Blindness Foundation w ramach projektu “Dystrofie siatkówki związane z mutacjami w genie CRB1: w kierunku terapii genowej”. Wiele informacji o innych bardzo ciekawych projektach badawczych finansowanych przez Curing Retinal Blindness Foundation znajdziemy na stronie fundacji – http://crb1.org/for-researchers/research-projects/
Źródło: Informacje ze strony Fundacji Curing Retinal Blindness: https://www.crb.1.org/
Tłumaczenie i opracowanie – Anna Wszołek
Konsultacja z dr n. med. Anna Tracewska
