Badanie opublikowane w American Journal of Human Genetics wykazało, że wiele osób nosi mutacje genetyczne związane z dziedzicznymi chorobami siatkówki (IRD), ale u mniejszej liczby osób niż wcześniej sądzono może dojść do utraty wzroku, zwłaszcza przy niektórych autosomalnie dominujących IRD. Są to stany, w których zmiana w jednej kopii genu może wystarczyć, by wywołać chorobę. Sugeruje to, że zmiana genu związana z IRD nie oznacza automatycznie, że ktoś zachoruje, a wpływ na to mają również inne czynniki genetyczne, biologiczne lub środowiskowe.
CO TO OZNACZA DLA PACJENTÓW:
Wszyscy mamy te same geny, w tym geny powiązane z IRD. Różnica między ludźmi polega na tym, czy mają mutację (lub wariant), czyli zmianę w jednym z tych genów, która może wpływać na jego działanie. Badanie to pokazuje, że nawet u kogoś z wariantem związanym z określonymi IRD, choroby mogą nie wystąpić. Dla osób żyjących z IRD i ich rodzin pomaga to wyjaśnić, dlaczego ryzyko genetyczne nie zawsze jest oczywiste i dlaczego badanie przesiewowe osób bez objawów może być skomplikowane. Wiemy również, że niektórzy mogą mieć wczesne lub łagodne IRD bez zauważalnych objawów, co podkreśla znaczenie regularnych badań wzroku, zwłaszcza u osób z chorymi członkami rodziny. Podkreśla to także znaczenie poradnictwa genetycznego, aby pomóc zrozumieć, co oznaczają — a czego nie — wyniki, szczególnie w kontekście testów genetycznych czy planowania rodziny. Wreszcie, poprzez identyfikację osób noszących warianty związane z IRD, ale niedotkniętych chorobą, badania te mogą pomóc naukowcom odkryć czynniki ochronne, przydatne w przyszłych terapiach.
ZDROWIE WZROKU I MÓZGU – CO MÓWIĄ NOWE BADANIA
Znaczący międzynarodowy raport opublikowany w The Lancet wykazał, że nieleczona utrata wzroku wiąże się z wyższym ryzykiem demencji w późniejszym życiu. Raport wskazuje również na inne czynniki wpływające na zdrowie mózgu, takie jak utrata słuchu, nadciśnienie, brak aktywności fizycznej, palenie, cukrzyca oraz izolacja społeczna.
Co ważne, nie oznacza to, że osoby z utratą wzroku na pewno rozwiną demencję. Natomiast badania podkreślają, że na zdrowie mózgu wpływa wiele czynników, a zdrowie wzroku jest jednym z elementów tego szerszego obrazu. U osób zagrożonych utratą wzroku lub niewidomych – regularna opieka okulistyczna i terminowe leczenie, dostęp do wsparcia i rehabilitacji, zaangażowanie społeczne oraz dbanie o ogólny stan zdrowia mogą poprawiać jakość życia
i długoterminowy dobrostan.
POTENCJALNE DOUSTNE LECZENIE CHOROBY STARGARDTA
Ogłoszono pozytywne wyniki badania klinicznego fazy 3 testującego tinlarebant, doustny lek dla nastolatków z chorobą Stargardta typu 1 (STGD1) z co najmniej jedną mutacją w genie ABCA4. Ma on na celu spowolnienie utraty wzroku poprzez zmniejszenie nagromadzenia toksycznych produktów ubocznych witaminy A w siatkówce. W badaniu 104 uczestników zostało losowo przydzielonych
do przyjmowania tinlarebantu lub placebo przez 24 miesiące. Tinlarebant znacząco – o około 35% w porównaniu z placebo – spowolnił zanikanie siatkówki, kluczowego markera postępu choroby. Osiągnął także ważne cele drugorzędne, wykazując podobne spowolnienie zmian w badaniach obrazowych. Najczęstsze skutki uboczne obejmowały zmiany w widzeniu barw, wolniejszą adaptację do ciemności, trudności z widzeniem nocnym oraz bóle głowy.
Lek zostanie zgłoszony do zatwierdzenia przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków w 2026 r.
LECZENIE OPARTE NA TŁUSZCZACH MOŻE PRZYWRÓCIĆ WZROK PRZY AMD
Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Irvine odkryli, że specyficzny długołańcuchowy tłuszcz polinienasycony może przywrócić wzrok starszym myszom poprzez uzupełnienie lipidu, który naturalnie zanika w siatkówce wraz z wiekiem. Odkryli, że wraz z osłabianiem aktywności enzymu ELOVL2, który produkuje cząsteczki tłuszczu, siatkówka traci kluczowe lipidy, co prowadzi do pogorszenia wzroku i zwiększonego ryzyka zachorowania na AMD. Bezpośrednie wstrzykiwanie brakującego tłuszczu u starzejących się myszy poprawiało reakcje wzrokowe i odwracało markery starzenia się komórek w siatkówce. To sugeruje, że wymiana lipidów może stać się przyszłą terapią utraty wzroku związanej z wiekiem. Badania są jeszcze na wczesnym etapie i muszą być testowane na większych zwierzętach i ludziach, aby określić bezpieczeństwo, właściwe dawkowanie oraz czas działania efektu.
KROPLE DO OCZU MOGĄ SPOWALNIAĆ UTRATĘ WZROKU
Najnowsze badania ujawniły dwie ekscytujące ścieżki w kierunku opracowania łagodniejszych terapii okulistycznych.
W pierwszym badaniu naukowcy stworzyli krople do oczu z małych fragmentów naturalnie występującego białka (PEDF), które po zastosowaniu raz dziennie docierały do siatkówki w zwierzęcym modelu retinitis pigmentosa i spowalniały śmierć komórek fotoreceptorowych — w niektórych przypadkach zachowując nawet 75% tych komórek w krótkoterminowym eksperymencie.
W drugim badaniu naukowcy opracowali szczepionkę mRNA (podobną do tych stosowanych przeciwko COVID), która podana myszom jako zastrzyk zmniejszała nieprawidłowy wzrost naczyń krwionośnych pod siatkówką o ponad połowę. Ten nadmierny wzrost naczyń krwionośnych jest kluczowym czynnikiem utraty wzroku w chorobach takich jak AMD czy DME.
Są to dopiero wyniki przedkliniczne — czyli testy na zwierzętach i wczesnych modelach laboratoryjnych, jeszcze nie na ludziach. Obiecują jednak znacznie mniej inwazyjne niż obecne metody leczenia (na przykład unikanie powtarzających się zastrzyków w oko).
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła nowe krople o nazwie VIZZ do leczenia prezbiopii (związanych z wiekiem trudności w skupieniu się na bliskich obiektach). W badaniach klinicznych pojedyncza kropla wyostrzyła widzenie na bliskość przez około 10 godzin bez wpływu na widzenie na odległość i zmniejszając lub eliminując potrzebę noszenia okularów do czytania. Lek działa poprzez zmniejszenie źrenicy, co sprawia, że pobliskie przedmioty wyglądają wyraźniej. Chociaż prezbiopia ma już skuteczne i dostępne metody leczenia (okulary do czytania, soczewki wieloogniskowe itp.), stanowi to jedną z pierwszych terapii opartych na lekach. Lek będzie dostępny w USA w najbliższych miesiącach, ale nie wiadomo, kiedy zostanie zatwierdzony
do stosowania w Kanadzie.
OPTYMALIZACJA TERAPII ZASTĘPOWANIA KOMÓREK
Terapia zastępowania komórek (zwana także terapią komórkami macierzystymi) daje nadzieję na przywrócenie wzroku osobom z zaawansowanym zwyrodnieniem siatkówki spowodowanym chorobami takimi jak zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem lub schorzenia dziedziczne, takie jak retinitis pigmentosa. Jednak wczesne eksperymenty z przeszczepianiem komórek fotoreceptorowych pochodzących z komórek macierzystych do siatkówki zwierzęcych wykazały wysokie wskaźniki śmierci komórek.
Naukowcy finansowani przez FBC niedawno opublikowali badanie, które wyjaśnia, dlaczego tak się dzieje. Przeszczepili oni komórki fotoreceptorowe pochodzące z komórek macierzystych do oczu zwierząt i śledzili ich przeżycie przez tydzień. Nawet przy immunosupresji większość przeszczepionych komórek szybko umierała — nie tylko z powodu odrzucenia, ale także dlatego, że zmagały się ze stresem metabolicznym (ich “fabryki energii” nie działały prawidłowo). Badania wykazały również, że mikroglej, czyli komórki pomocnicze układu odpornościowego oka, wkroczyły do środka, by usunąć zestresowane i umierające komórki dawcy. Co ciekawe, niektóre przeszczepione komórki przetrwały, ale tylko w siatkówce, która miała jeszcze jakąś zdrową strukturę; u zwierząt z późnym stadium degeneracji przeżywalność była słaba.
Wyniki te sugerują, że przyszły sukces może zależeć od zwiększenia odporności przeszczepionych komórek na stres energetyczny oraz starannego wyboru czasu leczenia. Choć to wciąż wczesne badania, dostarcza ważnych wskazówek dotyczących ulepszania terapii opartych na komórkach macierzystych.
Dzięki uprzejmości Fighting Blindness Canada
Wybór, tłumaczenie i opracowanie Anna Wszołek Styczeń 2026 r.
