Retina AMD Polska

Historia Zespołu Ushera

Na początku XIX wieku jeden z irlandzkich lekarzy okulistów stwierdził, iż upośledzenie słuchu może mieć podłoże dziedziczne.
W następnych latach zaczęły pojawiać się publikacje potwierdzające, iż głuchota jest w licznych przypadkach połączona z innymi schorzeniami, np. chorobami oczu, upośledzeniem umysłowym, itd.
W roku 1858 niemiecki okulista Graefe, poinformował o przypadku jednego z pacjentów, cierpiącego jednocześnie na całkowitą głuchotę oraz barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (RP), którego czterech krewnych miało ten sam zespół chorobowy (syndrom). Zaznaczył, że warto by było zbadać, czy uszkodzenie warstwy pigmentowej w siatkówce oka jest współzależne z uszkodzeniem nerwu słuchowego. Wysunął przypuszczenie o występowaniu w obu przypadkach tej samej przyczyny i zwrócił uwagę, iż prawdopodobnie chodzi tutaj o chorobę dziedziczną.
W latach 1861-1880 przeprowadzono dalsze badania na dużej grupie pacjentów chorujących na retinitis pigmentosa oraz mających głębokie zaburzenia słuchu. Potwierdzano tezę, iż syndrom ten występuje przeważnie w rodzinach, gdzie ma się do czynienia z małżeństwami bliskiego i dalszego pokrewieństwa.
Chociaż o wynikach badań nad tym syndromem i jego uwarunkowaniach dziedzicznych donosiło wielu medyków, został on ostatecznie nazwany imieniem angielskiego lekarza okulisty C. H. Ushera, chociaż wspomniał on tylko w jednej ze swoich publikacji w roku 1916 o wystąpieniu u jego 69 pacjentów z Retinitis Pigmentosa także uszkodzenia słuchu. Nie wspomniał on o żadnych dalszych znaczących badaniach naukowych w tym zakresie. Następnie, w roku 1935, podczas jednego z odczytów, opisał jeden z zaobserwowanych przypadków i od tego czasu syndrom ten (zespół chorobowy) został nazwany jego imieniem. W aspekcie historycznym o wiele bardziej sprawiedliwa byłaby tutaj nazwa Syndrom Graefa (Zespół Graefa).
W 1931 roku wysunięto tezę, iż prawdopodobnie jest to dziedziczenie choroby autosomalnie recesywne. W 1959 roku oszacowano, iż w Szwecji występują 3 przypadki tego zespołu na 100.000 mieszkańców. W 1922 roku opisywano wiele odmian tej choroby, ale już w 1959 r. uszeregowano dwa główne typy Zespołu Ushera. W 1977 r., opierając się na klinicznych wynikach badań, opisano jego 3 typy – Usher 1, 2, 3 (uwaga autora tłumaczenia – niektóre źródła wymieniają jeszcze czwarty typ, jak np. w artykule: „Badania molekularno-genetyczne i prognozowanie w rodzinach obciążonych zespołem Ushera” autorstwa M. Krajewskiego, W. Skowrońskiego, A. Salaty, z Kliniki Okulistycznej Wojskowego Instytutu Medycyny Lotniczej w Warszawie, opublikowanym w Kwartalniku Medycznym „Okulistyka” Wyd. specjalne z 1999 r.; natomiast wiele ośrodków naukowych dalej pozostaje przy klasyfikacji trzech typów tego zespołu).
Prace nad rozszyfrowaniem genów odpowiedzialnych za występowanie Zespołu Ushera rozpoczęły się w połowie lat osiemdziesiątych ubiegłego wieku. W 1992 roku rozpoznany został pierwszy z nich – USH 1A w chromosomie 14. W niedługim czasie przyszły następne sukcesy – rozpoznanie genów: 1B do 1F, 2A i 2B oraz 3A.
W 1995 roku wydana została wspólna publikacja dwóch ww. ośrodków naukowych: Instytutu Pasteura z Francji (prof. Petit) oraz Boys Town National Research Hospital z Omaha w USA (prof. Kimberling) opisująca proteinę myosin 7A współzależną z genem Usher 1B.
Od 1998 roku rozpoznana jest już następna proteina, kodowana przez gen Usher 2A. W wyniku tego, opracowane zostały podstawy do pełnego rozpoznania mechanizmów wywołujących Zespół Ushera zarówno typu 1B, jak i 2A. I tak np. w latach 1997-1999 opisany został mechanizm wywołujący degenerację fotoreceptorów w siatkówce oka, powiązany z proteiną myosin 7A.
Aktualnie główna uwaga naukowców skierowana jest w stronę rozpoznania poszczególnych podgrup (alleli) genów i ich klinicznego oddziaływania na przebieg choroby. Wiadomo już np., iż jeden z nieprawidłowych alleli występujący w genie USH 1B powoduję zakłócenia w organach odpowiedzialnych za zmysł równowagi. W najbliższym czasie oczekiwane są pierwsze próby terapeutyczne.

Źródło: Quelle: Augen-Blick 09/2001

facebook
youtube
tweeter

Kontakt

Retina AMD Polska

ul. Konwiktorska 7 pok. 25
00-216 Warszawa
e-mail: retinaamd@retinaamd.org.pl

Małgorzata Pacholec tel. 602 634 400

Polityka prywatności

Informacje rejestrowe

Rok powstania: 1998
KRS: 0000109446
NIP: 526-22-92-779
REGON: 01329054500000

Góra