Retina AMD Polska

Chroniczne skracanie zewnętrznych segmentów pręta towarzyszy śmierci komórek fotoreceptorów w choroideremii

Listopad 2020 r.
Instytut Oftalmologii, Imperial College London, Londyn, Wlk. Brytania, Universytet Nova w Lizbonie, Portugalia

Choroideremia sprzężona z chromosomem X (CHM) jest chorobą charakteryzującą się stopniową degeneracją siatkówki spowodowaną utratą białka Rab Escort, REP1 (białko pęcherzykowe, transportujące). Pomimo częściowej kompensacji przez REP2 choroba charakteryzuje się defektami prenylacji (modyfikacja białek, zakotwiczenie białka w błonach komórkowych) w wielu białkach rodziny Rab, które są głównymi regulatorami ruchu błonowego.
Co ciekawe, oko jest jedynym narządem dotkniętym chorobą u pacjentów z CHM, prawdopodobnie z powodu ogromnego obciążenia ruchem błony fotoreceptorów oraz sąsiedniego nabłonka barwnikowego siatkówki, który stale degraduje zużyte porcje. Badanie miało zidentyfikować defekty w ruchu błonowym, które mogą prowadzić do śmierci komórek fotoreceptorów przy CHM.
W modelu CHM u myszy degeneracja warstwy fotoreceptorów była wyraźnie widoczna na podstawie zwiększonej liczby komórek TUNEL-dodatnich. Jednak większość fotoreceptorów pręcików wykazywała zadziwiająco normalną morfologię z dobrze uformowanymi segmentami zewnętrznymi i brakiem dostrzegalnej akumulacji pęcherzyków transportowych w segmencie wewnętrznym. Głównym dowodem wad przemieszczania się błony było skrócenie zewnętrznych segmentów pręcika, które było widoczne w wieku 2 miesięcy, ale pozostawało niezmienne w okresie, w którym komórki umierają. Spadek gęstości rodopsyny stwierdzony w segmencie zewnętrznym może leżeć u podstaw skrócenia segmentu zewnętrznego, ale nie prowadzi do akumulacji rodopsyny w segmencie wewnętrznym. Dane przemawiają zatem przeciwko uznaniu wad transportu rodopsyny lub odnowy zewnętrznych segmentów za wyzwalające procesy śmierci komórek w CHM.

Dzięki uprzejmości Retina International
Tłumaczenie i opracowanie Anna Wszołek
Grudzień 2020 r.

System rejestracji SMS

facebook
youtube
tweeter

Kontakt

Retina AMD Polska

ul. Konwiktorska 7 pok. 25
00-216 Warszawa
e-mail: retinaamd@retinaamd.org.pl
tel.: (22) 831 22 71 wewn. 221 – dyżury: poniedziałek i czwartek w godz. 11.00 – 14.00
Małgorzata Pacholec tel. 602 634 400 – tylko wieczorem

Polityka prywatności

Informacje rejestrowe

Rok powstania: 1998
KRS: 0000109446
NIP: 526-22-92-779
REGON: 01329054500000

Góra