Fundacja Fighting Blindness udostępniła pacjentom, bliskim osób chorych oraz naukowcom rejestr ułatwiający prowadzenie badań naukowych mających na celu zapewnienie leczenia osobom dotkniętym dziedzicznym zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki (IRD, od ang. Inherited Retinal Degenerative Disease), w tym m.in. retinitis pigmentosa, chorobą Stargardta, zespółem Ushera. Rejestr Retina Tracker™ to miejsce, w którym można gromadzić i przechowywać […]
retinitis pigmentosa
-
Leczenie Luxturną refundowane w Anglii!
NHS – odpowiednik NFZ w Wielkiej Brytanii – będzie refundował pierwszą terapię genową w jednym z rzadkich schorzeń siatkówki. The National Institute for Health and Care Excellence– NICE, zaleca terapię lekiem voretigene neparvovec (Luxturna) w leczeniu wrodzonej dystrofii siatkówki, spowodowanej mutacją genu RPE 65. NICE szacuje, że prawie 90 osób z całej Anglii będzie […]
-
Pierwsza genoterapia dostępna w Wielkiej Brytanii
Z przyjemnością dzielimy się dobrymi wiadomościami, że National Institute for Health and Care Excellence (NICE) zarekomendował Luxturnę (voretigene neparvovec) do stosowania w NHS w Wielkiej Brytanii, dzięki czemu staje się ona pierwszym dostępnym leczeniem wrodzonej dystrofii siatkówki. Luxturna, terapia genowa, służy wyłącznie do leczenia wrodzonej amaurozy Lebera typu 2 (LCA2) i ciężkiego RP o wczesnym […]
-
Terapia nie dla Polaków?
Gdy 20 lat temu zakładałam stowarzyszenie Retina AMD Polska marzyłam o dniu, w którym my, pacjenci tracący wzrok z powodu genetycznych schorzeń siatkówki, dowiemy się o realnej możliwości uratowania wzroku. Taki dzień właśnie nadszedł. Czy czujemy ulgę i radość? W lipcu do naszego stowarzyszenia zgłosiła się pani Joanna Pawłowska ze Szczecina o pomoc w uratowaniu […]
-
Treść odpowiedzi Ministerstwa Zdrowia na petycję Retina AMD Polska ws. programu diagnostyki genetycznej dla osób tracących wzrok
Publikujemy treść odpowiedzi Ministerstwa Zdrowia Departamentu Analiz i Strategii na naszą petycję w sprawie uruchomienia specjalnego programu diagnostyki genetycznej dla osób tracących wzrok z powodu rzadkich schorzeń siatkówki. Ministerstwo Zdrowia Departament Analiz i Strategii Szanowna Pani, w odpowiedzi na petycję z dnia 26 marca 2019 r., w sprawie uruchomienia specjalnego programu diagnostyki genetycznej […]
-
Kolejne optymistyczne doniesienie dotyczące przyszłego leczenia schorzeń genetycznych siatkówki otrzymane od Retina International
Pierwszy pacjent z wrodzoną amaurozą Lebera 10 otrzymał Sepofarsen w fazie 2/3 badania klinicznego ILLUMINATE firmy ProQR Therapeutics NV. Preparat Sepofarsen ma postać iniekcji do ciała szklistego oka. Uzyskał już oznaczenie leku sierocego w Stanach Zjednoczonych, Unii Europejskiej oraz desygnację Agencji Żywności i Leków (FDA). Amauroza Lebera 10 (LCA10) stanowi genetyczną przyczynę utraty wzroku […]
-
W Lublinie powstaje europejskie ośrodek rzadkich schorzeń siatkówki
Jeden z nielicznych ośrodków tego typu w Europie tworzony jest w Lubelskiej Klinice Okulistyki Ogólnej kierowanej przez prof. Roberta Rejdaka. Lubelska Klinika Okulistyki Ogólnej Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego Nr 1 od wielu lat współpracuje z międzynarodowymi partnerami. Dziś ta współpraca zaowocowała tworzeniem nowatorskiego przedsięwzięcia – Europejskiego Centrum Innowacyjnych Terapii Plamki (ECITP). Kluczowe obszary działania […]
-
Rehabilitacja osób słabowidzących z powodu AMD – film edukacyjny
Mgr Grażyna Machura wyjaśnia główne zagadnienia dotyczące rehabilitacji osób słabowidzących z powodu zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem Przewiduje się, że liczba osób chorych na zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) w roku 2020 wyniesie 196 milionów osób. AMD jest jedną z najczęstszych przyczyn słabego widzenia u osób po 60. roku życia. W naszym kraju na […]
-
Petycja dotycząca programu diagnostyki genetycznej – przekazana
Przekazaliśmy petycję w sprawie programu diagnostyki genetycznej dla osób tracących wzrok z powodu rzadkich chorób wzroku razem z listą podpisów p. wiceministrowi Maciejowi Miłkowskiemu. W dniu 26 marca br. podczas posiedzenia zespołu konsultacyjnego “Dialog dla Zdrowia” przy Ministerstwie Zdrowia, prezes naszego stowarzyszenia Małgorzata Pacholec w obecności innych uczestników tego zespołu, w tym pani prezes […]
-
Petycja ws. programu diagnostyki genetycznej dla osób tracących wzrok
W Światowym Dniu Chorób Rzadkich zwracamy się z prośbą o poparcie petycji, którą stowarzyszenie pacjentów Retina AMD Polska składa do Ministra Zdrowia o pilne podjęcie działań zmierzających do uruchomienia specjalnego programu diagnostyki genetycznej finansowanego ze środków NFZ dotyczącego rzadkich schorzeń siatkówki. Tak jak każdy pacjent również pacjenci tracący wzrok z powodu rzadkich schorzeń siatkówki mają […]
-
Badania w kierunku terapii genetycznej dla osób z dystrofią siatkówki z powodu mutacji genu CRB1
Na uniwersytecie w Lejdzie w Holandii trwają przygotowania do pierwszego badania klinicznego terapii genetycznej dla pacjentów z dystrofią siatkówki spowodowaną mutacjami genu CRB1. Mutacje genu CRB1 są stosunkowo częstą przyczyną wrodzonej amaurozy Lebera (LCA) i autosomalnego recesywnego zwyrodnienia barwnikowego siatkówki (RP). Badanie na uniwersytecie w Lejdzie w Holandii ma na celu analizę cech klinicznych i […]
-
Relacja z konferencji “Wczoraj, dziś, jutro leczenia schorzeń siatkówki i plamki żółtej”
Prezentujemy relację oraz materiały filmowe z konferencji zorganizowanej przez Retina AMD Polska 26 listopada br. w Warszawie, w Centrum Prasowym PAP. W ostatnich dniach zarówno pacjentów, jak i lekarzy zelektryzowała wiadomość, że w Unii Europejskiej zarejestrowano pierwszą terapię genową, która to terapia pozwala nie tylko zahamować proces utraty wzroku, ale i przywrócić widzenie (terapia voretigene […]
-
Przełomowa wiadomość dla osób tracących wzrok z powodu schorzeń genetycznych
Dotąd tysiące ludzi tracących wzrok z powodu schorzeń uwarunkowanych genetycznie nie miało nadziei na uratowanie się przed ślepotą. Wiadomość o oficjalnym zarejestrowaniu przez Europejską Agencję Leków (EMA) pierwszej genoterapii jest prawdziwą rewelacją. Terapia genowa voretigene neparvovec (lek o nazwie Luxturna) pozwala odwrócić proces chorobowy zachodzący w komórkach siatkówki, a więc nie tylko zahamować proces […]
-
Przełom w leczeniu schorzeń siatkówki. Pierwsza na świecie genoterapia zatwierdzona!
Oświadczenie Retina International w sprawie decyzji EMA o zatwierdzeniu Luxturna Zurych, 23 listopada 2018 r. – Retina International, globalna grupa patronująca 43 organizacjom kierowanym przez pacjentów na wszystkich kontynentach, wspierających badania nad chorobami zwyrodnieniowymi siatkówki, w tym dziedzicznymi dystrofiami siatkówki – IRD, z zadowoleniem przyjmuje dzisiejsze ogłoszenie zatwierdzenia przez Europejską Agencję Leków (EMA) voretigene neparvovec (nazwa […]
-
Komunikat prasowy firmy Novartis
Komitet ds. Produktów Leczniczych (CHMP) Europejskiej Agencji ds. Leków (EMA) zalecił przyznanie pozwolenia na dopuszczenie do obrotu terapii genowej Luxturna®(voretigene neparvovec). Luxturna jest przeznaczona dla dorosłych i dzieci z potwierdzonymi mutacjami biallelicznymi genu RPE65 (to znaczy dla pacjentów, którzy odziedziczyli mutację od obojga rodziców) i u których zachowała się wystarczająca liczba żywych komórek siatkówki. Pojedyncza […]