Z przyjemnością dzielimy się dobrymi wiadomościami, że National Institute for Health and Care Excellence (NICE) zarekomendował Luxturnę (voretigene neparvovec) do stosowania w NHS w Wielkiej Brytanii, dzięki czemu staje się ona pierwszym dostępnym leczeniem wrodzonej dystrofii siatkówki. Luxturna, terapia genowa, służy wyłącznie do leczenia wrodzonej amaurozy Lebera typu 2 (LCA2) i ciężkiego RP o wczesnym […]

Gdy 20 lat temu zakładałam stowarzyszenie Retina AMD Polska marzyłam o dniu, w którym my, pacjenci tracący wzrok z powodu genetycznych schorzeń siatkówki, dowiemy się o realnej możliwości uratowania wzroku. Taki dzień właśnie nadszedł. Czy czujemy ulgę i radość? W lipcu do naszego stowarzyszenia zgłosiła się pani Joanna Pawłowska ze Szczecina o pomoc w uratowaniu […]

Publikujemy treść odpowiedzi Ministerstwa Zdrowia Departamentu Analiz i Strategii na naszą petycję w sprawie uruchomienia specjalnego programu diagnostyki genetycznej dla osób tracących wzrok z powodu rzadkich schorzeń siatkówki.   Ministerstwo Zdrowia Departament Analiz i Strategii   Szanowna Pani, w odpowiedzi na petycję z dnia 26 marca 2019 r.,  w sprawie uruchomienia specjalnego programu diagnostyki genetycznej […]

Pierwszy pacjent z wrodzoną amaurozą Lebera 10 otrzymał Sepofarsen w fazie 2/3 badania klinicznego ILLUMINATE firmy ProQR Therapeutics NV. Preparat Sepofarsen ma postać iniekcji do ciała szklistego oka. Uzyskał już oznaczenie leku sierocego w Stanach Zjednoczonych, Unii Europejskiej oraz desygnację Agencji Żywności i Leków (FDA).   Amauroza Lebera 10 (LCA10) stanowi genetyczną przyczynę utraty wzroku […]

Jeden z nielicznych ośrodków tego typu w Europie tworzony jest w Lubelskiej Klinice Okulistyki Ogólnej kierowanej przez prof. Roberta Rejdaka.   Lubelska Klinika Okulistyki Ogólnej Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego Nr 1 od wielu lat współpracuje z międzynarodowymi partnerami. Dziś ta współpraca zaowocowała tworzeniem nowatorskiego przedsięwzięcia – Europejskiego Centrum Innowacyjnych Terapii  Plamki (ECITP). Kluczowe obszary działania […]

Mgr Grażyna Machura wyjaśnia główne zagadnienia dotyczące rehabilitacji osób słabowidzących z powodu zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem Przewiduje się, że liczba osób chorych na zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) w roku 2020 wyniesie 196 milionów osób. AMD jest jedną z najczęstszych przyczyn słabego widzenia u osób po 60. roku życia. W naszym kraju na […]

Przekazaliśmy petycję w sprawie programu diagnostyki genetycznej dla osób tracących wzrok z powodu rzadkich chorób wzroku razem z listą podpisów p. wiceministrowi Maciejowi Miłkowskiemu.   W dniu 26 marca br. podczas posiedzenia zespołu konsultacyjnego “Dialog dla Zdrowia” przy Ministerstwie Zdrowia, prezes naszego stowarzyszenia Małgorzata Pacholec w obecności innych uczestników tego zespołu, w tym pani prezes […]

W Światowym Dniu Chorób Rzadkich zwracamy się z prośbą o poparcie petycji, którą stowarzyszenie pacjentów Retina AMD Polska składa do Ministra Zdrowia o pilne podjęcie działań zmierzających do uruchomienia specjalnego programu diagnostyki genetycznej finansowanego ze środków NFZ dotyczącego rzadkich schorzeń siatkówki. Tak jak każdy pacjent również pacjenci tracący wzrok z powodu rzadkich schorzeń siatkówki mają […]

Na uniwersytecie w Lejdzie w Holandii trwają przygotowania do pierwszego badania klinicznego terapii genetycznej dla pacjentów z dystrofią siatkówki spowodowaną mutacjami genu CRB1. Mutacje genu CRB1 są stosunkowo częstą przyczyną wrodzonej amaurozy Lebera (LCA) i autosomalnego recesywnego zwyrodnienia barwnikowego siatkówki (RP). Badanie na uniwersytecie w Lejdzie w Holandii ma na celu analizę cech klinicznych i […]

Prezentujemy relację oraz materiały filmowe z konferencji  zorganizowanej przez Retina AMD Polska  26 listopada br. w Warszawie, w Centrum Prasowym PAP. W ostatnich dniach zarówno pacjentów, jak i lekarzy zelektryzowała wiadomość, że w Unii Europejskiej zarejestrowano pierwszą terapię genową, która to terapia pozwala nie tylko zahamować proces utraty wzroku, ale i przywrócić widzenie (terapia voretigene […]

Dotąd tysiące ludzi tracących wzrok  z powodu schorzeń uwarunkowanych genetycznie nie miało nadziei na uratowanie się przed ślepotą. Wiadomość o oficjalnym zarejestrowaniu przez Europejską Agencję Leków (EMA) pierwszej genoterapii jest prawdziwą  rewelacją.   Terapia genowa voretigene neparvovec (lek o nazwie Luxturna) pozwala odwrócić proces chorobowy zachodzący w komórkach siatkówki, a więc nie tylko zahamować proces […]

Oświadczenie Retina International w sprawie decyzji EMA o zatwierdzeniu Luxturna Zurych, 23 listopada 2018 r. – Retina International, globalna grupa  patronująca 43 organizacjom kierowanym przez pacjentów na wszystkich kontynentach, wspierających badania nad chorobami zwyrodnieniowymi siatkówki, w tym dziedzicznymi dystrofiami siatkówki – IRD, z zadowoleniem przyjmuje dzisiejsze ogłoszenie zatwierdzenia przez Europejską Agencję Leków (EMA) voretigene neparvovec (nazwa […]

Komitet ds. Produktów  Leczniczych (CHMP) Europejskiej Agencji ds. Leków (EMA) zalecił przyznanie pozwolenia na dopuszczenie do obrotu terapii genowej Luxturna®(voretigene neparvovec). Luxturna jest przeznaczona dla dorosłych i dzieci z potwierdzonymi mutacjami biallelicznymi genu RPE65 (to znaczy dla pacjentów, którzy odziedziczyli mutację od obojga rodziców) i u których zachowała się wystarczająca liczba żywych komórek siatkówki. Pojedyncza […]

“Jesteśmy ostatnim pokoleniem, które musiało stracić wzrok z powodu retinitis pigmentosa.” Tym mocnymi zdaniem Małgorzata Pacholec, prezes stowarzyszenia Retina AMD Polska, podsumowała wykład prof. Hélène Dollfus w Warszawie. Szefowa Medical Genetics Departament Szpitala Uniwersyteckiego w Strasburgu i koordynatorka Europejskiej Sieci Ośrodków Referencyjnych dla Rzadkich Schorzeń Siatkówki spotkała się z polskimi pacjentami 8 lutego 2018 r. w […]