Zaproszenie na IV Europejską Konferencję Chorych na Choroideremię CHM 2020 Stowarzyszenie Retina AMD Polska otrzymało zaproszenie na konferencję , które przekazujemy pacjentom dotkniętym Choroideremią. Organizatorami tej konferencji są trzy stowarzyszenia non-profit utworzone przez osoby poszkodowane i ich krewnych: PRO RETINA Deutschland e.V, Choroïdérémie z Francji i parasolowe RETINA International ze Szwajcarii. Konferencja odbędzie się w roku […]
inne schorzenia
-
-
Rzadkie nie jest rzadkie
Dzięki uprzejmości Retina International Paryż, 17 września 2019 r. – W tym dniu w czasopiśmie European Journal of Human Genetics zamieszczono artykuł napisany przez Orphanet (koordynowany przez INSERM, francuski Narodowy Instytut Zdrowia i Badań Medycznych), EURORDIS-Rare Diseases Europe i Orphanet Ireland, który potwierdza, że na świecie żyje ponad 300 milionów osób z rzadkimi chorobami. […]
-
Wrodzona amauroza Lebera (LCA)
Wrodzona amauroza Lebera albo wrodzona ślepota Lebera (LCA) jest rzadką chorobą dziedziczną siatkówki spowodowaną wadami jednego z wielu różnych genów. Powoduje, że wyspecjalizowane fotoreceptory z tyłu oka przestają działać prawidłowo, co powoduje pogorszenie a nawet utratę wzroku. LCA jest podobna do barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. Zapada na nią 1 na 80 tys. osób i jest najczęstszą […]
-
Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera
Co to jest i jakie są przyczyny? Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera (LHON) jest rzadką chorobą wywołaną mutacją w obrębie mitochondrialnego DNA, która jest dziedziczona po matce. Chora kobieta przekazuje zmutowany gen całemu swemu potomstwu, niezależnie od płci. Chorują jednak głównie synowie, a córki stają się nosicielkami nieprawidłowego zmutowanego DNA. W bardzo rzadkich przypadkach również one mogą chorować. Stosunek chorujących […]
-
Nowy program lekowy Uveitis
Z radością informujemy, że decyzją Ministra Zdrowia z dn. 1.09.2019 r. został utworzony nowy program lekowy leczenia zapalenia błony naczyniowej oka – ZBNO łac. Uveitis.: Polski Związek Niewidomych i stowarzyszenie Retina AMD Polska zabiegały o tę terapię od dwóch lat wiedząc, że jest ona ostatnią szansą dla niektórych chorych na uratowanie wzroku. Na ZBNO w […]
-
Świadczenie B84 nadal jest finansowane dla pacjentów potrzebujących i niezakwalifikowanych do programu lekowego AMD
Poniżej publikujemy treść odpowiedzi Ministerstwa Zdrowia na pismo pani prezes Małgorzaty Pacholec w sprawie dotyczącego programu lekowego leczenia wysiękowej postaci AMD. Warszawa, 30 kwietnia 2019 Szanowna Pani Prezes, W odpowiedzi na pismo z dnia 1 kwietnia 2019 r. w sprawie planów Ministra Zdrowia w zakresie funkcjonowania programu lekowego Leczenie neowaskularnej (wysiękowej) postaci zwyrodnienia […]
-
Rehabilitacja osób słabowidzących z powodu AMD – film edukacyjny
Mgr Grażyna Machura wyjaśnia główne zagadnienia dotyczące rehabilitacji osób słabowidzących z powodu zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem Przewiduje się, że liczba osób chorych na zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) w roku 2020 wyniesie 196 milionów osób. AMD jest jedną z najczęstszych przyczyn słabego widzenia u osób po 60. roku życia. W naszym kraju na […]
-
Petycja dotycząca programu diagnostyki genetycznej – przekazana
Przekazaliśmy petycję w sprawie programu diagnostyki genetycznej dla osób tracących wzrok z powodu rzadkich chorób wzroku razem z listą podpisów p. wiceministrowi Maciejowi Miłkowskiemu. W dniu 26 marca br. podczas posiedzenia zespołu konsultacyjnego “Dialog dla Zdrowia” przy Ministerstwie Zdrowia, prezes naszego stowarzyszenia Małgorzata Pacholec w obecności innych uczestników tego zespołu, w tym pani prezes […]
-
Apelujemy o zatwierdzenie programu lekowego dla pacjentów z Uveitis
Konieczne jest przyspieszenie działań zmierzających do zatwierdzenia programu lekowego lekiem Adalimumab i objęcie leku refundacją dla grupy pacjentów tracących wzrok z powodu zapalenia błony naczyniowej oczu (ZBNO, łac. Uveitis). Poniżej publikujemy pismo skierowane w tej sprawie do Ministerstwa Zdrowia. Warszawa, dn. 26.03.2019 r. Sz. P. Łukasz Szumowski Minister Zdrowia […]
-
Petycja ws. programu diagnostyki genetycznej dla osób tracących wzrok
W Światowym Dniu Chorób Rzadkich zwracamy się z prośbą o poparcie petycji, którą stowarzyszenie pacjentów Retina AMD Polska składa do Ministra Zdrowia o pilne podjęcie działań zmierzających do uruchomienia specjalnego programu diagnostyki genetycznej finansowanego ze środków NFZ dotyczącego rzadkich schorzeń siatkówki. Tak jak każdy pacjent również pacjenci tracący wzrok z powodu rzadkich schorzeń siatkówki mają […]
-
Pacjenci do projektu naukowo-badawczego dotyczącego dystrofii plamki żółtej pseudo-Besta
Hiszpańskie stowarzyszenie Macula Retina poszukuje osób ze stwierdzoną dystrofią plamki żółtej pseudo-Besta w celu utworzenia listy pacjentów do udziału w projekcie badawczym dotyczącym tej choroby. Dystrofią plamki żółtej pseudo-Besta to choroba oka zwana również dystrofią żółtowatą (dołkowo-plamkową) plamki oraz jej odmiana zaczynająca się w wieku dojrzałym. Charakteryzuje ją zanik nabłonka barwnikowego siatkówki. Chorzy widzą początkowo […]
-
Powstała Retina International Choroideremia Special Interest Group
W celu umożliwienia pacjentom dotkniętym Choroideremią kontaktu z odpowiednimi instytucjami badawczymi i uznanymi ośrodkami eksperckimi powstała Retina International Choroideremia Special Interest Group (SIG, RI-CHM). RI-CHM zaprasza członków organizacji działających na rzecz pacjentów z Choroideremią do włączenia się w prace m.in. nad strategią. W październiku ubiegłego roku pacjenci chorujący na Choroideremię zwrócili się do Retina […]
-
My Retina Tracker™ – bezpłatny rejestr on-line
Fundacja Fighting Blindness udostępniła pacjentom, bliskim osób chorych oraz naukowcom rejestr ułatwiający prowadzenie badań naukowych mających na celu zapewnienie leczenia osobom dotkniętym dziedzicznym zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki (IRD, od ang. Inherited Retinal Degenerative Disease), w tym m.in. retinitis pigmentosa, chorobą Stargardta, zespółem Ushera. Rejestr Retina Tracker™ to miejsce, w którym można gromadzić i przechowywać […]
-
Relacja z konferencji “Wczoraj, dziś, jutro leczenia schorzeń siatkówki i plamki żółtej”
Prezentujemy relację oraz materiały filmowe z konferencji zorganizowanej przez Retina AMD Polska 26 listopada br. w Warszawie, w Centrum Prasowym PAP. W ostatnich dniach zarówno pacjentów, jak i lekarzy zelektryzowała wiadomość, że w Unii Europejskiej zarejestrowano pierwszą terapię genową, która to terapia pozwala nie tylko zahamować proces utraty wzroku, ale i przywrócić widzenie (terapia voretigene […]
-
Przełomowa wiadomość dla osób tracących wzrok z powodu schorzeń genetycznych
Dotąd tysiące ludzi tracących wzrok z powodu schorzeń uwarunkowanych genetycznie nie miało nadziei na uratowanie się przed ślepotą. Wiadomość o oficjalnym zarejestrowaniu przez Europejską Agencję Leków (EMA) pierwszej genoterapii jest prawdziwą rewelacją. Terapia genowa voretigene neparvovec (lek o nazwie Luxturna) pozwala odwrócić proces chorobowy zachodzący w komórkach siatkówki, a więc nie tylko zahamować proces […]