Komunikat prasowy 14 czerwca 2021 r.
Firma Biogen Inc. ogłosiła najważniejsze wyniki badania fazy 3 STAR nad timrepigene emparvovec (BIIB111/AAV2-REP1), eksperymentalną terapią genową do potencjalnego leczenia choroideremii. Badanie STAR nie osiągnęło pierwszorzędowego punktu końcowego dotyczącego odsetka uczestników z poprawą o co najmniej 15 liter w stosunku do wartości wyjściowej w zakresie najlepszej skorygowanej ostrości wzroku (BCVA) w 12. miesiącu w grupie interwencyjnej w porównaniu z nieinterwencyjną grupą kontrolną, mierzoną za pomocą wykres badania wczesnego leczenia retinopatii cukrzycowej (ETDRS). Ponadto badanie nie wykazało skuteczności w kluczowych drugorzędowych punktach końcowych. Wyniki dotyczące bezpieczeństwa z badania fazy 3 STAR były zgodne z poprzednimi badaniami.
Choroideremia to rzadka, dziedziczna choroba siatkówki powodująca postępującą utratę wzroku, prowadzącą ostatecznie do ślepoty. Jest recesywną chorobą naczyniówkowo-siatkówkową sprzężoną z chromosomem X, spowodowaną utratą funkcji mutacji w genie naczyniówki, powodującym zmniejszoną ekspresję białka towarzyszącego Rab-1 (REP-1), co prowadzi do zwyrodnienia nabłonka barwnikowego siatkówki, fotoreceptorów i naczyniówki. Początkowo pacjenci z choroideremią doświadczają słabego widzenia w nocy, a z czasem powolna, postępująca utrata wzroku ostatecznie prowadzi do ślepoty. Zaburzenia widzenia wiążą się z obciążeniem emocjonalnym, funkcjonalnym i ekonomicznym.
Timrepigene emparvovec to eksperymentalny, rekombinowany wektor AAV2 zaprojektowany w celu dostarczania funkcjonalnej wersji genu ludzkiej naczyniówki do komórek nabłonka barwnikowego i fotoreceptorów siatkówki. Wpływa na podstawową genetyczną przyczynę choroby.
Firma Biogen (USA) została założona w 1978 r. przez Charlesa Weissmanna, Heinza Schallera, Kennetha Murraya i laureatów Nagrody Nobla Waltera Gilberta i Phillipa Sharpa. Dzisiaj Biogen posiada wiodący portfel leków do leczenia stwardnienia rozsianego, wprowadził pierwszą zatwierdzoną metodę leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, komercjalizuje leki biopodobne do zaawansowanych leków biologicznych i koncentruje się na rozwoju programów badawczych w: stwardnieniu rozsianym i neuroimmunologii, chorobie Alzheimera i demencji, zaburzeniach nerwowo-mięśniowych, zaburzeniach ruchu, okulistyce, neuropsychiatrii, immunologii, ostrej neurologii i bólu neuropatycznym.
Dzięki uprzejmości Retina International
Tłumaczenie i opracowanie Anna Wszołek
Lipiec 2021 r.
