Maj 2021 r.
Wydziały: Oftalmologii, Badań Biomedycznych i Genetyki Człowieka Szpitala Uniwersyteckiego w Bernie w Szwajcarii
Charakterystyce genetycznej poddano 22 Szwajcarów ze zdiagnozowaną chorobą Stargardta. U połowy z nich zidentyfikowano patogenne dwuallelowe warianty ABCA4, a ELOVL4 i PRPH2 odpowiednio u ośmiu i trzech pacjentów. Wszystkie osoby z wariantem ELOVL4 pochodziły z tego samego małego obszaru kraju, identyfikując mutację założyciela. W kohortach z ABCA4 i ELOVL4 w badaniu dna oka zaobserwowano kliniczne fenotypy „plamek”, „atrofii” i „byczego oka”. U niewielkiej liczby pacjentów z patogennym wariantem PRPH2 też stwierdzono „plamki” i „atrofię”. Nawet wykorzystanie autofluorescencji dna oka i koherentnej tomografii optycznej we wczesnym stadium choroby, przy zmiennej ostrości wzroku i różnych wzorcach dziedziczenia nie pozwoliło na rozróżnienie genetycznie niejednorodnych osób z zespołem Stargardta. Ta niejednorodność genetyczna obserwowana w stosunkowo małej populacji powinna skłaniać do systematycznych badań genetycznych. Diagnostyka molekularna w szczególności pozwoli zapobiec potencjalnie szkodliwej suplementacji witaminy A, zapewnić poradę genetyczną w zakresie dziedziczenia oraz zaplanować odpowiednie wizyty kontrolne w przypadku zwiększonego ryzyka neowaskularyzacji naczyniówki.
Dzięki uprzejmości Retina International
Tłumaczenie i opracowanie Anna Wszołek
