15 grudnia 2018 r.
Naukowcy z Uniwersytetu w Newcastle w Wielkiej Brytanii pracują nad nieinwazyjnym przywracaniem wzroku osobom z chorobami takimi jak retinitis pigmentosa, które nie utraciły połączenia między siatkówką i korą wzrokową.
Zaprezentowali zestaw słuchawkowy o rozdzielczości 8100 pikseli wraz z oprogramowaniem. Może on działać zasilany standardową baterią, ładowaną raz na dobę. Zestaw jest w stanie dostarczyć wystarczająco dużo światła (nie przekraczając progu bezpieczeństwa), aby stymulować do pracy genetycznie zmodyfikowane komórki siatkówki.
Maj 2018 r.
Uniwersytety Kiusiu i Akita, Japonia
Ocena widzenia centralnego u pacjentów z zapaleniem siatkówki (RP)
Rozwój RP charakteryzują zmiany w centralnej funkcji wzrokowej. Jak bardzo wiele czynników je opisuje pokazało to badanie. U 118 pacjentów ze zdiagnozowaną chorobą oceniono następujące parametry dla każdego oka: ostrość wzroku (VA), pole widzenia, wartości średniego odchylenia (MD), czułości plamki (MS) lub wrażliwości dołowej (FS). Stwardnienie rozsiane i FS obliczono jako średnią czułość siatkówki. Stwierdzono statystycznie istotne interakcje czasów reakcji na światło z poziomami grubości centralnego podpola (CST) na zboczach MS i FS.
W porównaniu z oczami bez powikłań plamkowych, oczy z plamkami miały bardziej strome stoki MD, MS i FS.
26 listopada 2019 r.
W USA zatwierdzono nową terapię wysiękowej postaci AMD o nazwie Brolucizumab
Brolucizumab (Beovu®) to jednołańcuchowy fragment przeciwciała o niskiej masie cząsteczkowej, inhibitor czynnika wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF). Został opracowany przez Novartis do leczenia wysiękowego (mokrego) zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem (AMD), cukrzycowego obrzęku plamki i obrzęku plamki wtórnego do niedrożności żyły siatkówki.
Na podstawie wyników III fazy badań HAWK i HARRIER Brolucizumab został niedawno zatwierdzony w USA do leczenia wysiękowej postaci AMD.
Sierpień 2019 r
Uniwersytet w Belfaście, Wlk. Brytania
Brak związku pomiędzy sposobami odżywiania a ryzykiem zachorowania na AMD
W celu oceny wpływu sposobu odżywiania na ryzyko zachorowania na AMD przeanalizowano dane z przekrojowego badania oczu 1233 kobiet w wieku od 56 do 100 lat o ograniczonym stylu życia w katolickim zakonie.
Zidentyfikowano dwa wzorce dietetyczne: „zdrowy”, charakteryzujący się wysokim spożycie tłustych ryb, produktów pełnoziarnistych, warzyw i owoców; i „niezdrowy”: z dużym udziałem wysokotłuszczowych produktów mlecznych, cukru, słodyczy i frytek. AMD stwierdzono u 818 osób, czyli u 87% badanych, wczesne AMD u 83 osób, tzn. u 9% i późne AMD u 21 osób, czyli u 2% badanych.
Analiza regresji nie wykazała żadnych istotnych powiązań między zdrowymi lub niezdrowymi nawykami żywieniowymi a ryzykiem AMD.
grudzień 2018 r.
Uniwersytet Południowej Kalifornii w Los Angeles
Wartość społeczna poprawy widzenia a jej koszty
Wykorzystano dane o poprawie widzenia dla kohorty 168 820 pacjentów z mokrą AMD (wAMD) w wieku 65 lat lub starszych i przełożono je na zmienne ekonomiczne.
Główne wyniki obejmowały korzyści dla pacjentów, koszty i wartość społeczną. Każdy wynik został oszacowany dla nowo zdiagnozowanej grupy i pełnej populacji w ciągu 5 lat, z naciskiem na rok 3. Koszty leków były średnią ważoną dla terapii anty-VEGF. Rozważono dwa scenariusze leczenia: rzadsze iniekcje (średnio 8,2 iniekcji rocznie) i częstsze (średnio 10,5 rocznie). Oba scenariusze dały takie same wyniki poprawy widzenia, ale rzadsze obejmowały większą liczbę pacjentów.
Wyniki: Obecny scenariusz leczenia rzadszymi zastrzykami kosztował 1,1 mld USD dla pełnej populacji w pierwszym roku i 5,1 mld USD w roku trzecim, podczas gdy scenariusz częstszych zastrzyków wygenerował 1,6 mld USD (rok 1) i 8,2 mld USD (rok 3). Trzyletnie świadczenia wahały się od 7,3 mld USD do 11,4 mld USD w ulepszonym scenariuszu przestrzegania zaleceń oraz od 9,7 mld USD do 15,0 mld USD, jeśli 100% pacjentów rozpoczęło leczenie anty-VEGF, a wskaźnik przerwania leczenia wynosił 6% rocznie. Wartość społeczna (świadczenia dla pacjenta pomniejszone o koszty leczenia) wahała się od 0,9 mld USD do 3,0 mld USD w ciągu 3 lat w obecnych scenariuszach leczenia oraz od 0,9 mld USD do 4,3 mld USD w scenariuszach innowacyjnych.
Wnioski z badania sugerują, że lepsze widzenie związane z leczeniem anty-VEGF może zapewnić wartość ekonomiczną pacjentom i społeczeństwu, a przyszłe innowacje, które zwiększą efektywność leczenia, mogą też przynieść dodatkowe korzyści ekonomiczne.
1 listopada 2019 r.
Uniwersytety w Madrycie i Walencji, Szpital Dziecięcy w Filadelfii
Badanie podłoża genetycznego w nieklasycznych fenotypach zespołu Ushera
Cel: Zespół Ushera (USH) jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się retinitis pigmentosa (RP) i niedosłuchem zmysłowo-nerwowym. Za chorobę jest odpowiedzialnych kilka genów, ale nie wszystkie przypadki są wyjaśnione mutacją w którymkolwiek z nich, co potwierdza fakt, że w zespole odgrywają rolę jeszcze inne nieznane geny. Celem badania było znalezienie genetycznej przyczyny USH bez patogennych mutacji w znanych genach USH.
Metody: Sekwencjonowanie egzomu przeprowadzono u pacjentów z diagnozą a priori USH z dziewięciu niezwiązanych ze sobą rodzin.
Wyniki: Zidentyfikowano możliwe warianty patogeniczne w sześciu badanych rodzinach. Jeden pacjent nosił mutacje w REEP6 i TECTA, z których każda genetycznie przyczynia się do jednego z dwóch głównych objawów choroby, naśladując zespół. U trzech pacjentów wykryto tylko przyczyny zwyrodnienia siatkówki (obejmujące geny EYS, WDR19 i CNGB1. Inna rodzina przejawiała związaną z demencją dystrofię siatkówki zależną od dawki allelu w genie GRN. Ostatni przypadek to homozygotyczna mutacja w genie ASIC5, którego nie wiąże się z USH.
Wnioski: Ustalenia pokazują, że poznane przypadki powinny być starannie ocenione klinicznie i genetycznie, ponieważ więcej pacjentów niż oczekiwano może być związanych z fenokopiami lub dotkniętych bardziej złożoną chorobą obejmującą dodatkowe objawy, a nie klasyczne USH.
Tłumaczenie i opracowanie Anna Wszołek
luty 2020 r.