Dwa leki doszklistkowe stosowane w leczeniu atrofii geograficznej zatwierdzone przez FDA
W roku 2023 FDA zatwierdziła dwa nowe leki w suchej postaci AMD, a mianowicie Pegcetacoplan firmy Apellis Pharmaceuticals i Avacincaptad Pegol firmy Astella Pharmaceuticals. Obydwa podawane są w postaci zastrzyków do ciała szklistego i mają na celu spowolnienie postępu patologicznych zmian w gałce ocznej.
ProQR Therapeutics i Théa osiągnęły porozumienie w sprawie kontynuacji prac nad terapiami.
8 grudnia 2023 r. firma ProQR Therapeutics, specjalizująca się w transformacyjnych terapiach RNA, sfinalizowała znaczącą transakcję polegającą na zbyciu jej terapii okulistycznych, sepofarsen i ultevursen, na rzecz Laboratoires Théa (Théa). Ta dobra wiadomość nadeszła po próbie wcześniejszej – nieudanej – transakcji z powodu niespełnienia przez ProQR pewnych warunków. ProQR podjęła decyzję o wstrzymaniu dalszych prac ze względu na niewystarczające finanse po tym, jak organy regulacyjne zwróciły się o powtórzenie III fazy badania klinicznego. Sepofarsen jest potencjalną metodą leczenia pacjentów z wrodzoną ślepotą Lebera 10 (LCA10) i zespołem Ushera.
Obiecujące terapie IRD i AMD
W 2023 r. kilka nowatorskich terapii IRD i AMD okazało się obiecującymi w badaniach przedklinicznych i klinicznych. Chodzi o terapię edycji genów CRISPR Cas-9 w przypadku IRD, fotobiomodulację w suchej postaci AMD, terapię komórkami macierzystymi w atrofii geograficznej, terapię genową w wysiękowej i suchej postaci AMD oraz terapię optogenetyczną w przypadku IRD. Ponadto byliśmy świadkami rozwoju nowych metod obrazowania siatkówki, takich jak optyka adaptacyjna, optoretinografia i obrazowanie siatkówki dwoma fotonami. Niektóre z tych metod umożliwiają skanowanie pojedynczych komórek siatkówki, a wszystkie przybliżają znalezienie sposobu leczenia i lekarstwa dla osób z poważną utratą wzroku.
Światowy Kongres Leków Sierocych
Tegoroczne wydarzenie dotyczyło takich zagadnień, jak terapia komórkowa i genowa, badania genetyczne, dostęp do rynku, dowody z praktyki i polityka dotycząca leków sierocych.
W kontekście dowodów pochodzących z doświadczenia chorych omówiono znaczenie zaangażowania pacjentów w opracowywanie mierników wyników przez nich zgłaszanych (PROM) i miar porównawczych ich interwencji (PICOM). Po raz pierwszy problematyka zdrowia psychicznego i jego wpływu na pacjenta i jego rodzinę została omówiona w kontekście zrozumienia wpływu chorób rzadkich na zdrowie nie tylko fizyczne.
Sygnalizuje to ważny krok naprzód w zrozumieniu wpływu tych chorób na osoby cierpiące na rzadkie choroby i ich rodziny oraz tego, dlaczego tak ważne jest holistyczne podejście do opieki.
Uczestnicy kongresu skupili się na planach innowacji w zakresie chorób rzadkich, w tym rzadkich chorób oczu, oraz na wyzwaniach stojących przed przenoszeniem terapii z laboratorium do kliniki. Wielu przedstawicieli pacjentów podkreśliło różnorodność procesu regulacyjnego w poszczególnych regionach jako przeszkodę w równym dostępie i tematu wymagającego dalszej dyskusji pomiędzy zainteresowanymi stronami.
Przedstawiciel RI na sesji Organizacji Narodów Zjednoczonych w Nowym Jorku
Głównym celem było propagowanie powszechnego ubezpieczenia zdrowotnego osób dotkniętych chorobami rzadkimi.
Podczas gdy badania postępują, wprowadzając terapie, leki (zwłaszcza sieroce) i nowe przełomowe odkrycia badawcze, rosną trudności z wejściem na rynek ze względu na wysokie koszty. Zatwierdzenie przez departamenty zdrowia również stanowi wyzwanie, różniące się w zależności od kraju.
Dane EPF x EHDEN ratują życie!
Europejskie Forum Pacjentów (EPF) i Europejska Sieć Danych Zdrowotnych (EHDEN) podjęły inicjatywę o nazwie „Dane ratują życie”. Jej celem jest podniesienie świadomości społecznej na temat znaczenia danych dotyczących zdrowia, lepsze zrozumienie odpowiedzialnego sposobu ich wykorzystania i utworzenie zaufanego środowiska dla wielu zainteresowanych stron dialogu i dobrych praktyk w całej Europie.
Wezwanie do działania: Action4AMD
Obecnie na całym świecie potrzeby osób z IRD, w tym z AMD i GA są uwzględniane niewystarczająco.
RI może dzielić się wiedzą i doświadczeniem, jak AMD wpływa na dobrostan pacjentów i ich opiekunów, nie tylko na finanse, ale także na ich zdrowie psychiczne, co z kolei wiąże się ze znacznymi kosztami dla ogółu społeczeństwa. Na tej podstawie opracowano wezwanie do działania zatytułowane „Action4AMD”. oparte o dziesięć rekomendacji uznanych za krytyczne przez szesnastu przedstawicieli organizacji członkowskich.
Pierwsza szansa prezentacji nadarzy się przed wyborami do Parlamentu Europejskiego w czerwcu 2024 r. Kandydaci, partie polityczne i ugrupowania w Parlamencie Europejskim w Brukseli i państwach członkowskich otrzymają manifest RI określający potrzebę działań i jej uzasadnienie.
Jak dotąd, koalicja liczy siedmiu członków: Retina Bulgaria, Retina Italia, Fighting Blindness Ireland, ProRetina Germany, Hellenic Retina Society w Grecji, Retina France i Fundación FARPE w Hiszpanii.
Kampania Perspektywy 2024
W 2024 r. zostanie uruchomiony program Perspectives Communications and Public Affairs. Uwydatni on codzienne doświadczenia życiowe chorych za pośrednictwem różnych mediów. Jest przygotowywany podcast z udziałem różnych uczestników z całego świata. Ta kolejna inicjatywa będzie kontynuacją obecnej kampanii poprzez dalsze badanie różnorodnych narracji, wyzwań i triumfów społeczności osób niedowidzących.
RI aktywnie poszukuje uczestników, którzy chcą podzielić się swoimi unikalnymi historiami, spostrzeżeniami i perspektywami dotyczącymi życia z dystrofią siatkówki. Niezależnie od tego, czy chodzi o zawiłości życia codziennego, osobiste anegdoty czy refleksje na temat pokonywania przeszkód, każdy głos jest integralną częścią wspierania większej świadomości i zrozumienia.
Międzynarodowa Organizacja Chorób Rzadkich
14 listopada 2023 r. Zgromadzenie Ogólne Organizacji Narodów Zjednoczonych przyjęło zmienioną wersję rezolucji ONZ z 2021 r. w sprawie „Wyzwań stojących przed osobami żyjącymi z rzadkimi chorobami oraz ich rodzinami”.
Zmieniona uchwała zawiera:
- włączenie nowego, specyficznego języka dotyczącego diagnostyki, niezdiagnozowanych chorób rzadkich i badań przesiewowych noworodków
- dodanie tekstu wzywającego państwa członkowskie do wzmocnienia „systemów skierowań pomiędzy podstawową opieką zdrowotną a innymi poziomami opieki”
- odniesienie do Deklaracji Politycznej (która obejmuje choroby rzadkie) w sprawie powszechnego ubezpieczenia zdrowotnego przyjętej przez Organizację Narodów Zjednoczonych we wrześniu 2023 r.,
- pełny akapit zachęcający organizacje obywatelskie i pozarządowe do podnoszenia świadomości na temat wyzwań stojących przed osobami żyjącymi z rzadkimi chorobami i ich rodzinami poprzez ogólnokrajowe kampanie, edukację i informacje
- zaproszenie Sekretarza Generalnego ONZ, w ścisłej współpracy z Dyrektorem Generalnym Światowej Organizacji Zdrowia, do poinformowania Zgromadzenia Ogólnego o wdrożeniu niniejszej uchwały podczas jego osiemdziesiątej sesji.
12 grudnia obchodzony jest jako Dzień Powszechnego Ubezpieczenia Zdrowotnego. Jest to okazja, aby przypomnieć decydentom, że musi ono obejmować 300 milionów osób żyjących z chorobami rzadkimi (PLWRD) na całym świecie.
FARPE (Hiszpania)
XXV Konferencja Badawcza Fundación Lucha Contra la Ceguera 2023 w Madrycie przedstawiła przełomowy projekt „NeurAllProject”, rewolucjonizujący terapię genową w dziedzicznych dystrofiach siatkówki.
Minęło 25 lat działalności projektu FUNDALUCE, który pomógł w kluczowych wysiłkach badawczych, przeznaczając ponad 700 000 euro na umożliwienie pacjentom wpływu na kształt przyszłych badań i terapii.
ROZPOCZĘTO BADANIA KLINICZNE TERAPII AMD I DME PRZECIWCIAŁAMI
Badacz finansowany przez organizację Fighting Blindness Canada, dr Sachdev Sidhu (Uniwersytet Waterloo), opracował nowatorską terapię przeciwciałami, która zostanie przetestowana w fazie 1/2 badania klinicznego na ludziach (ID badania klinicznego NCT05919693).
BADANIA DOKTORA SIDHU
Obecnie głównym sposobem leczenia AMD i DME jest lek o nazwie anty-VEGF, który zmniejsza wzrost naczyń krwionośnych. Jednakże leczenie anty-VEGF nie naprawia uszkodzeń bariery krew-siatkówka. Dr Sidhu opracował nową terapię przeciwciałami (EYE103), która może przywrócić barierę krew-siatkówka i pomóc poprawić wzrok u osób z AMD lub DME. Badanie kliniczne obejmie około 90 pacjentów i sprawdzi jej bezpieczeństwo.
Organizacja Fighting Blindness Canada w 2022 r. przyznała dr Sidhu grant badawczy na ukończenie eksperymentów przedklinicznych niezbędnych do wprowadzenia tej nowej terapii do badań klinicznych.
Dni Świadomości
Oto lista kluczowych dni świadomości w roku 2024, które pozwolą na dalsze poszerzenie wiedzy i wspieranie praw społeczności chorych:
Styczeń
Światowy Dzień Braille’a: 4 stycznia
Luty
Miesiąc AMD/Niedowidzenia (USA), Dzień Chorób Rzadkich: 29 lutego
Marzec
Miesiąc Ochrony Wzroku
Światowy Dzień Optometrii: 24 marca
Narodowy Dzień Lekarza: 30 marca
Kwiecień
Miesiąc Zdrowia Mniejszości Narodowych
Narodowy Miesiąc Międzybranżowej Opieki Zdrowotnej
Tydzień Doświadczeń Pacjentów: 22–28 kwietnia
Światowy Dzień Zdrowia: 7 kwietnia
Maj
Miesiąc Świadomości Zdrowia Psychicznego
Narodowy Miesiąc Zdrowia Kobiet
Dzień Świadomości Zdrowia Psychicznego Dzieci : 7 maja
Narodowy Dzień Zdrowia i Sprawności Seniorów: 29 maja
Czerwiec
Miesiąc Zdrowia Mężczyzn
Lipiec
Miesiąc Zdrowego Wzroku
Miesiąc Dumy Niepełnosprawnych
Sierpień
Miesiąc Zdrowia i Bezpieczeństwa Oczu Dzieci
Wrzesień
Październik
Tydzień Świadomości Chorób Psychicznych: 6–12 października
Światowy Dzień Zdrowia Psychicznego: 10 października
Światowy Dzień Wzroku: 10 października
Listopad
Miesiąc Świadomości na Temat Cukrzycowych Chorób Oczu
Narodowy Miesiąc Opiekunów Rodzinnych
Światowy Dzień Cukrzycy : 14 listopada
Grudzień
Międzynarodowy Dzień Osób Niepełnosprawnych: 3 grudnia.
Dzięki uprzejmości Retina International
Tłumaczenie i opracowanie Anna Wszołek Styczeń 2024 r.
