Retina AMD Polska

Światowy Dzień Chorób Rzadkich, 28. lutego -informacja prasowa

Informacja prasowa

DUBLIN, 28 lutego 2022 r. – W Światowym Dniu Chorób Rzadkich członkowie organizacji Retina International zwracają szczególną uwagę na znaczenie i korzyści płynące z przeprowadzania badań genetycznych ukierunkowanych na dziedziczne zwyrodnienia siatkówki (IRD).

Światowy Dzień Chorób Rzadkich, obchodzony 28 lutego, jest dniem, w którym solidaryzujemy się z 300 milionami ludzi na całym świecie dotkniętymi rzadkimi chorobami. Rzadkie choroby oczu wpływają nie tylko na widzenie, ale także na zdrowie psychiczne i decyzje związane z podejmowaniem pracy i edukacji. Retina International podkreśla potrzebę równego dostępu do opieki medycznej, w tym badań genetycznych i poradnictwa dla osób z IRD.
IRD to zróżnicowana grupa rzadkich chorób oczu, które powodują postępującą degenerację siatkówki i często prowadzą do utraty wzroku. Diagnoza zmienia życie nie tylko chorego, ale całej rodziny i jego najbliższego otoczenia. Badanie przeprowadzone przez Retina International w 2019 r. wykazało, że bezrobocie wśród osób z IRD w USA i Kanadzie było odpowiednio o 28,8% i 24,4% wyższe niż w populacji ogólnej.
Wykonanie badania genetycznego to jedyny sposób na ostateczne zdiagnozowanie IRD. Jego wynik stwarza możliwość uczestnictwa w badaniach klinicznych dotyczących nowych terapii lub dołączenia do rejestru pacjentów, którzy w przyszłości będą mogli wziąć udział w takich badaniach. Konieczne jest zwiększanie świadomości i szkolenie pracowników służby zdrowia na temat korzyści płynących z wykonywania badań genetycznych i znaczenia poradnictwa genetycznego dla osób z IRD.
Retina International przeprowadziła dwuetapowe badanie sprawdzające, jaki jest poziom wiedzy na temat badań genetycznych i znaczenia poradnictwa genetycznego. Wstępne dane pokazują, że 36% okulistów albo nie wiedziało o badaniach genetycznych w kierunku IRD, nie interesowało się osobami przechodzącymi przez ten proces, albo nie zachęcało do ich wykonania.
„Zarówno wśród okulistów, jak i pacjentów brakuje świadomości na temat znaczenia testów genetycznych ukierunkowanych na IRD. IRD są chorobami rzadkimi, stąd niektórzy okuliści mogą zetknąć się z jednym tylko przypadkiem IRD w roku. W takiej sytuacji często nie wiedzą, gdzie skierować pacjenta i jakie dalsze kroki podjąć. Są też pacjenci, których zdiagnozowano 20 lat temu, ale od tego czasu nie byli u okulisty. Ważne jest, aby szerzyć wiedze na temat roli badań genetycznych. Świadomość to pierwszy krok!” – mówi Franz Badura, przewodniczący Retina International

Otrzymanie diagnozy i porady genetycznej jest procesem długim i trudnym, zależnym od determinacji pacjenta. Jak wynika z badania Retina International, 42% respondentów nie otrzymało porady genetycznej przed badaniem genetycznym, a 34% po nim. Doradcy genetyczni odgrywają zasadniczą rolę w tym procesie – przekazują osobie dotkniętej IRD niezbędne informacje dotyczące aspektów medycznych i genetycznych choroby. Retina International apeluje o pilne przygotowanie modelu dobrych praktyk w zakresie dostępu do badań genetycznych i poradnictwa genetycznego dla osób z IRD.

„Istnieje ogromna potrzeba edukacji na temat znaczenia pogłębionej diagnozy. Sama diagnoza kliniczna nie wystarczy. Pacjenci muszą mieć możliwość poznania diagnozy genetycznej. Badania genetyczne i poradnictwo genetyczne powinno być dostępne dla pacjentów. Podczas konsultacji w poradni genetycznej chory ma możliwość dowiedzieć się jaka konkretna mutacja genu wywołuje chorobę, poznać ryzyko genetyczne, czyli prawdopodobieństwo powtarzania się choroby u bliskich lub potomstwa. Istnieje wiele laboratoriów przygotowanych do wykonywania badań genetycznych dobrej jakości, a ich koszty stale spadają. Telemedycyna umożliwia równy dostęp do poradnictwa genetycznego w różnych regionach kraju. Wciąż jest jednak wiele do zrobienia w tym zakresie.” – podkreśla dr n. med. Juliana Sallum.

W Światowym Dniu Chorób Rzadkich, Retina International wzywa do sprawiedliwego, przystępnego cenowo i terminowego dostępu do badań genetycznych dla osób z IRD. Sprawiedliwy dostęp i refundacja badań genetycznych i poradnictwa genetycznego są niezbędnym warunkiem:
1. Poprawy opieki i komfortu życia osób żyjących z IRD,
2. Podejmowania życiowych decyzji,
3. Zwiększenia dostępu do badań klinicznych i terapii (jeśli są dostępne) oraz
4. Przyspieszenia badań i pojawienia się nowych terapii.

Stowarzyszenie Retina International
Retina International to globalna organizacja pacjencka zrzeszająca organizacje i fundacje działające na rzecz pacjentów, które wspierają badania nad rzadkimi, dziedzicznymi i związanymi z wiekiem schorzeniami siatkówki.
RI wierzy, że dzięki edukacji możliwy jest postęp w dziedzinie innowacji.

Więcej informacji: www.retina-international.org

System rejestracji SMS

facebook
youtube
tweeter

Kontakt

Retina AMD Polska

ul. Konwiktorska 7 pok. 25
00-216 Warszawa
e-mail: retinaamd@retinaamd.org.pl

Małgorzata Pacholec tel. 602 634 400

Polityka prywatności

Informacje rejestrowe

Rok powstania: 1998
KRS: 0000109446
NIP: 526-22-92-779
REGON: 01329054500000

Góra