Retina AMD Polska

Szukamy pacjentów do projektu dotyczącego genetycznych przyczyn dziedzicznych chorób siatkówki

Wrocławskie Centrum Badań EIT+ w konsorcjum z Centrum Zdrowia Dziecka i Uniwersytetem Warszawskim oraz we współpracy z Uniwersytetami Medycznymi we Wrocławiu i Gdańsku i Kliniką Optegra rozpoczyna badania nad genetycznymi przyczynami zwyrodnień siatkówki w Polsce. Badania będą prowadzone w ramach projektu „W stronę światła: odkrywanie genetycznych przyczyn dziedzicznych chorób siatkówki w Polsce”, który realizowany jest z programu SONATA 10 Narodowego Centrum Nauki.

W związku z tym zapraszamy do udziału w programie lekarzy okulistów z uczelni medycznych zainteresowanych współpracą w zakresie grantu, jak również wszystkie zainteresowane osoby, u których występują następujące choroby:

zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (RP)
choroideremia (CHM)
choroba Stargardta (STGD)
dystrofia czopkowa i czopkowo-pręcikowa (CD/CRD)
achromatopsja (ACHM)
oraz wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB)
Do projektu natomiast nie mogą zgłaszać się osoby:

cierpiące na zespołowe postaci wyżej wymienionych chorób (np. zespół Ushera lub Bardeta-Biedla).
oraz pacjenci, którzy zostali zakwalifikowani do programu Genomed (obejmującego wszystkie znane geny w ludzkim genomie)
Prosimy o stosowanie się do tej powyższych wytycznych, ponieważ liczba osób mogących wziąć udział w badaniu jest ograniczona.

Projekt, pod kierownictwem dr Anny Tracewskiej, Kierownika Laboratorium Analizy DNA we Wrocławskim Centrum Badań EIT+, obejmie badanie 108 znanych genów uczestniczących w patogenezie choroby. Analizowane będą całe sekwencje kodujące i flankujące je sekwencje intronów – nie tylko znane mutacje, jak w przypadku chipów Asper oferowanych komercyjnie, które według najnowszych doniesień umożliwiają diagnozę u około 5-15% pacjentów. Technika ta, zwana celowanym sekwencjonowaniem następnej generacji, umożliwia określenie mutacji sprawczej u danego pacjenta dzięki przeglądaniu wielu genów na raz. Jest to metoda, która w ostatnich latach zrewolucjonizowała światową diagnostykę chorób genetycznych, gdyż umożliwia diagnozę nawet u 60-80% pacjentów.

Zainteresowanych wzięciem udziału w badaniach prosimy o kontakt z kierownikiem grantu:
dr Anna Tracewska
Kierownik Laboratorium Analizy DNA
Wrocławskie Centrum Badań EIT+
e-mail: anna.tracewska@eitplus.pl

Więcej informacji na temat projektu W stronę światła: odkrywanie genetycznych przyczyn dziedzicznych chorób siatkówki w Polsce.

Strona projektu: http://www.eitplus.pl/projekt/retina/

Góra