Retina AMD Polska

Wrodzona amauroza Lebera (LCA)

Wrodzona amauroza Lebera  albo wrodzona ślepota Lebera (LCA) jest rzadką chorobą dziedziczną siatkówki spowodowaną wadami jednego z wielu różnych genów. Powoduje, że wyspecjalizowane fotoreceptory  z tyłu oka przestają działać prawidłowo, co powoduje pogorszenie a nawet utratę wzroku.

LCA jest podobna do barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. Zapada na nią 1 na 80 tys. osób i jest najczęstszą formą dziedzicznej utraty wzroku u dzieci. LCA zwykle ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia. Autosomalne dziedziczenie recesywne oznacza, że ​​obie kopie genu w każdej komórce mają mutacje. Każdy z rodziców osoby z autosomalnym stanem recesywnym ma jedną kopię zmutowanego genu, ale zazwyczaj nie wykazuje oznak i objawów tego stanu. Gdy LCA jest spowodowana mutacjami w genach CRX lub IMPDH1, zaburzenie ma autosomalny dominujący wzór dziedziczenia. Autosomalne dominujące dziedziczenie oznacza, że ​​jedna kopia zmienionego genu w każdej komórce jest wystarczająca do spowodowania zaburzenia. W większości tych przypadków osoba dotknięta chorobą dziedziczy mutację genu od jednego chorego rodzica. Inne przypadki wynikają  z nowych mutacji i występują u osób bez historii choroby w ich rodzinie

Objawy LCA

Zazwyczaj objawy zaczynają się we wczesnym dzieciństwie i z czasem zaostrzają się. Obejmują one:

  • Słabe i zmniejszające się widzenie peryferyjne (widzenie tunelowe)
  • Ślepotę nocną
  • Drżenie oczu (oczopląs)
  • Osłabienie reakcji źrenic

Okulo-cyfrowy znak Franceschettiego. To specyficzne zachowanie polega na szturchaniu, naciskaniu i pocieranie oczu palcem. Naukowcy podejrzewają, że może ono przyczynić się do pogłębienia osadzenia oczu i utworzenia tzw. stożka rogówki u chorych dzieci.

Stożek rogówki to nienormalnie cienka przezroczysta przednia osłona oka (rogówka) w kształcie stożka.

W rzadkich przypadkach zgłaszano opóźniony rozwój i niepełnosprawność intelektualną osób z LCA. Jednak naukowcy nie są pewni, czy osoby te mają wrodzoną amaurozę Lebera czy  inny zespół z podobnymi objawami.

Każda z form LCA ma inną przyczynę, więc objawy i szybkość postępu mogą się różnić  u poszczególnych pacjentów. Niektóre formy LCA są bardziej powszechne niż inne.

 

Przyczyny LCA                     

Zidentyfikowano co najmniej 20 różnych form LCA. Każdy typ jest spowodowany defektem innego genu ważnego dla normalnej funkcji wzrokowej, wśród nich: RPE65 (LCA 2); AIPL1 (LCA 4); CEP290 (LCA 10) i RDH12 (LCA 13).

Mutacje w genach CEP290, CRB1, GUCY2D i RPE65 są najczęstszymi przyczynami zaburzenia, podczas gdy mutacje w innych genach generalnie stanowią mniejszy odsetek przypadków. U około 30 % wszystkich osób z wrodzoną amaurozą Lebera przyczyna zaburzenia jest nieznana.

 

Metody leczenia LCA

W tej chwili LCA jest nieuleczalna, ale trwają badania nowych sposobów interwencji, w tym terapii genowej. Jej celem jest przywrócenie widzenia dzięki wprowadzenia normalnej kopii wadliwego genu do komórek, w których podejmie on pracę.

19 grudnia 2017 r. amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła  pierwszą terapię genową dziedzicznej dystrofii siatkówki (IRD).  Leczenie pacjentów z  LCA związaną z mutacją RPE65 nosi nazwę Luxturna i jest modyfikowanym genetycznie wirusem przenoszącym zdrowy gen do siatkówki pacjenta.

We wrześniu 2018 r. Komitet ds. Produktów  Leczniczych (CHMP) Europejskiej Agencji ds. Leków (EMA) zalecił przyznanie pozwolenia na dopuszczenie terapii genowej Luxturna®(voretigene neparvovec) do obrotu.

 

Na podstawie:

NIH – Genetics Home Reference,

Moorfields Eye Hospital, NHS foundation Trust,

Komunikatu prasowego EMA 21/09/2018

opracowała Anna Wszołek.

Październik 2019 r.

 

System rejestracji SMS

facebook
youtube
tweeter

Kontakt

Retina AMD Polska

ul. Konwiktorska 7 pok. 25
00-216 Warszawa
e-mail: retinaamd@retinaamd.org.pl
tel.: (22) 831 22 71 wewn. 221 – dyżury: wtorek i czwartek w godz. 11.00 – 14.00
Małgorzata Pacholec tel. 602 634 400 – tylko wieczorem

Informacje rejestrowe

Rok powstania: 1998
KRS: 0000109446
NIP: 526-22-92-779
REGON: 01329054500000

Góra