Informacja dla pacjenta o projekcie pt. „Poszukiwanie podłoża molekularnego wrodzonej ślepoty Lebera (LCA) w populacji polskiej”
Wrodzona ślepota Lebera może być spowodowaną mutacjami w jednym z 25 opisanych dotąd genów. Badania planowane w ramach projektu przyczynią się do lepszego poznania podłoża molekularnego wrodzonej ślepoty Lebera w populacji polskiej oraz do poprawy poradnictwa genetycznego u rodzin obciążonych ryzykiem LCA. Ponadto ze względu na istniejącą od niedawna możliwość leczenia LCA metodą terapii genowej w przypadku stwierdzenia mutacji jednego z genów (RPE65) i w związku z prowadzonymi badaniami oraz próbami klinicznymi w odniesieniu do dwóch innych genów (CEP290, GUCY2D) ustalenie podłoża molekularnego choroby może dać szansę na skuteczne leczenie części pacjentów z wrodzoną ślepotą Lebera.
W celu wykonania badania molekularnego w kierunku ustalenia podłoża molekularnego wrodzonej ślepoty Lebera wymagane jest jednorazowe pobranie krwi od dziecka/pacjenta i jego rodziców (ewentualnie po ustaleniach telefonicznych od zdrowego rodzeństwa chorego) w przychodni lekarza rodzinnego lub laboratorium diagnostycznym i przesłanie próbek krwi. Z pobranej krwi wyizolowany zostanie materiał genetyczny (DNA), który będzie poddany analizie metodami sekwencjonowania Sangera i sekwencjonowania nowej generacji (ang. NGS – Next Generation Sequencing) całego eksomu (ang. WES – Whole Exome Sequencing). Pobranie krwi i wyizolowanie materiału genetycznego nie niesie za sobą żadnego ryzyka dla zdrowia. Udział w projekcie jest dobrowolny, a pacjent ma prawo wycofać się z badań na każdym etapie ich trwania. Podkreślamy, że wszystkie dane dotyczące osób badanych i wyniki badań są poufne i objęte ustawą o ochronie danych osobowych.
Kontakt:
dr Anna Skorczyk-Werner
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
ul. Rokietnicka 8
60-806 Poznań
tel. kom. 505 42 70 90, tel. 61 854 76 14
email: aniaskorczyk@poczta.onet.pl
