Retina AMD Polska

Zaproszenie do udziału w projekcie „Poszukiwanie podłoża molekularnego wrodzonej ślepoty Lebera (LCA) w populacji polskiej”.

Informacja dla pacjenta o projekcie pt. „Poszukiwanie podłoża molekularnego wrodzonej ślepoty Lebera (LCA) w populacji polskiej”

Wrodzona ślepota Lebera może być spowodowaną mutacjami w jednym z 25 opisanych dotąd genów. Badania planowane w ramach projektu przyczynią się do lepszego poznania podłoża molekularnego wrodzonej ślepoty Lebera w populacji polskiej oraz do poprawy poradnictwa genetycznego u rodzin obciążonych ryzykiem LCA. Ponadto ze względu na istniejącą od niedawna możliwość leczenia LCA metodą terapii genowej w przypadku stwierdzenia mutacji jednego z genów (RPE65) i w związku z prowadzonymi badaniami oraz próbami klinicznymi w odniesieniu do dwóch innych genów (CEP290, GUCY2D) ustalenie podłoża molekularnego choroby może dać szansę na skuteczne leczenie części pacjentów z wrodzoną ślepotą Lebera.

W celu wykonania badania molekularnego w kierunku ustalenia podłoża molekularnego wrodzonej ślepoty Lebera wymagane jest jednorazowe pobranie krwi od dziecka/pacjenta i jego rodziców (ewentualnie po ustaleniach telefonicznych od zdrowego rodzeństwa chorego) w przychodni lekarza rodzinnego lub laboratorium diagnostycznym i przesłanie próbek krwi. Z pobranej krwi wyizolowany zostanie materiał genetyczny (DNA), który będzie poddany analizie metodami sekwencjonowania Sangera i sekwencjonowania nowej generacji (ang. NGS – Next Generation Sequencing) całego eksomu (ang. WES – Whole Exome Sequencing). Pobranie krwi i wyizolowanie materiału genetycznego nie niesie za sobą żadnego ryzyka dla zdrowia. Udział w projekcie jest dobrowolny, a pacjent ma prawo wycofać się z badań na każdym etapie ich trwania. Podkreślamy, że wszystkie dane dotyczące osób badanych i wyniki badań są poufne i objęte ustawą o ochronie danych osobowych.

 

Kontakt:

dr Anna Skorczyk-Werner

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
ul. Rokietnicka 8
60-806 Poznań

tel. kom. 505 42 70 90, tel. 61 854 76 14
email: aniaskorczyk@poczta.onet.pl

System rejestracji SMS

facebook
youtube
tweeter

Kontakt

Retina AMD Polska

ul. Konwiktorska 7 pok. 25
00-216 Warszawa
e-mail: retinaamd@retinaamd.org.pl
tel.: (22) 831 22 71 wewn. 221 – dyżury: poniedziałek i czwartek w godz. 11.00 – 14.00
Małgorzata Pacholec tel. 602 634 400 – tylko wieczorem

Polityka prywatności

Informacje rejestrowe

Rok powstania: 1998
KRS: 0000109446
NIP: 526-22-92-779
REGON: 01329054500000

Góra