Genetyczne choroby oczu powodują poważne problemy ze wzrokiem już od urodzenia lub we wczesnym dzieciństwie i często prowadzą do całkowitej utraty widzenia.
Osoby nimi dotknięte mogą mieć różne objawy. Niektórzy widzą świat jak przez dziurkę od klucza (tzw. widzenie tunelowe) – są w stanie przeczytać drobny druk, ale mają ograniczoną widoczność obrazu po bokach, u góry i na dole. Mogą nie widzieć nadjeżdżającego z boku samochodu czy roweru. Inni tracą najpierw centralne widzenie i nie są w stanie czytać czy spojrzeć drugiej osobie prosto w oczy, a nawet rozpoznać twarzy. Większość ma trudności z widzeniem o zmroku.
W życiu codziennym osoby z genetycznymi schorzeniami siatkówki oka mogą doświadczać różnych problemów, a także przeżywać różne emocje związane z pogarszającym się widzeniem. Wstyd, lęk czy złość sprawiają, że wycofują się z życia społecznego, unikają kontaktów z ludźmi, zamykają się w „czterech ścianach”. Często tracą pracę, popadają w depresję, żyją w poczuciu osamotnienia, a nawet miewają myśli samobójcze.
Szacuje się, że w Polsce genetycznymi schorzeniami siatkówki oka dotkniętych jest ok. 10 tysięcy osób (według danych Światowej Organizacji Zdrowia). Ogromne nadzieje budzi u nich rozwój genetyki.
W wielu krajach Unii Europejskiej uruchomiono już programy diagnostyki molekularnej. W Polsce takie badania nie są dostępne w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia. Większość osób z genetycznymi schorzeniami siatkówki oka nie wie, jaka mutacja odbiera im wzrok. Tymczasem szczegółowe rozpoznanie mutacji, która wywołała chorobę, może stanowić szansę na skuteczne leczenie
z zastosowaniem precyzyjnych innowacyjnych celowanych genoterapii.
Projekt „Wszystko dla ratowania wzroku” powstał, by poprawić sytuację osób z genetycznymi schorzeniami siatkówki oka: ułatwić im dostęp do diagnostyki molekularnej i nowoczesnego leczenia.
Projekt jest realizowany z dotacji programu Aktywni Obywatele Fundusz Krajowy finansowanego
z Funduszy EOG.
