NHS – odpowiednik NFZ w Wielkiej Brytanii – będzie refundował pierwszą terapię genową w jednym z rzadkich schorzeń siatkówki.
The National Institute for Health and Care Excellence– NICE, zaleca terapię lekiem voretigene neparvovec (Luxturna) w leczeniu wrodzonej dystrofii siatkówki, spowodowanej mutacją genu RPE 65.
NICE szacuje, że prawie 90 osób z całej Anglii będzie kwalifikowało się do tego leczenia.
Firma farmaceutyczna Novartis (właściciel Luxturna) uzgodniła obniżkę ceny dla NHS do kwoty: 613 410 funtów.
Bez takiego obniżenia ceny terapia lekiem voretigene neparvovec, zgodnie z testem wpływu na budżet NHS, byłaby niemożliwa.
Przełomowa terapia
Dziedziczne dystrofie siatkówki powodują stopniowe zwyrodnienie komórek światłoczułych, ostatecznie prowadząc nawet do całkowitej ślepoty. Schorzenia te zazwyczaj diagnozuje się już w dzieciństwie. Do tej pory nie było żadnej możliwości ich leczenia.
Pierwsza terapia genowa przeznaczona jest dla pacjentów z mutacją genu RPE65. Leczenie polega na wstrzyknięciu do wnętrza oka kopii prawidłowego genu, aby naprawić wadliwy metabolizm białek. Pacjenci muszą mieć jednakże choć kilka funkcjonujących jeszcze komórek siatkówki.
Badania wykazały, że w krótkim czasie voretigene neparvovec poprawia widzenie i zapobiega pogarszaniu się wzroku.
Z przekazanej przez NICE informacji wynika, że nie ma jeszcze wyników badań długoterminowych, a co za tym idzie dowodów klinicznych, ale można przyjąć na poziomie biologicznym, że efekty leczenia będą trwałe, nawet do kilkudziesięciu lat.
Projekt rekomendacji do leczenia jest obecnie opracowywany przez wszystkie zainteresowane podmioty: firmę Novartis, urzędników, służby zdrowia i przedstawicieli pacjentów. Jeśli nie będzie zastrzeżeń, NICE planuje opublikować ostateczne wytyczne w przyszłym miesiącu. Oznacza to, że leczenie będzie dostępne od stycznia 2020 r.
Simon Stevens, dyrektor naczelny NHS England, powiedział: „Po raz kolejny NHS znajduje się na czele rewolucji genomicznej, a pacjenci w Anglii jako pierwsi skorzystają z tej rewolucyjnej nowej formy leczenia”.
Sue Sharp, zastępca dyrektora naczelnego Royal Society for Blind Children, powiedziała: „Mając do czynienia z chorymi dziećmi, widzimy niszczycielskie efekty utraty wzroku, dlatego z radością witamy wieści o tej przełomowej terapii i jej znaczeniu w przyszłym życiu dzieci”.
Dr Mariya Moosajee, konsultantka okulisty w Moorfields Eye Hospital, powiedziała: „Ta ekscytująca wiadomość daje nadzieję pacjentom, którzy do tej pory jej nie mieli. Diagnozowanie i leczenie genetycznych chorób oczu jest niezwykle złożone i trudne, ale teraz jesteśmy w stanie powiedzieć pacjentom, którzy mają mutację genu RPE65, że dostępne jest już leczenie refundowane przez NHS, które może spowolnić utratę wzroku”.
Źródło: BBC News
Tłumaczyła: Małgorzata Pacholec
Zachęcamy do poznania wzruszającej historii Alessi – dziewczynki, u której wykryto dziedziczną dystrofię siatkówki (IRD) i jej rodziców, którzy opowiadają o pierwszych symptomach choroby, jej postępowaniu i diagnozie. Rodzice Alessi, poruszają też inne ważne kwestie związane z chorobą, bo IRD skutkuje nie tylko trudnościami z widzeniem, ale też problemami z integracją z rodzeństwem czy rówieśnikami, strach przed utratą kontroli sytuacji, osamotnienie i wykluczenie dziecka, a u rodziców nieustający lęk i obawy.
Film został nagrany w języku włoskim z polskimi napisami. Prosimy, żeby osobom niewidzącym lub niedowidzącym, napisy odczytała osoba wspierająca.
PL2011304655
