Z przyjemnością dzielimy się dobrymi wiadomościami, że National Institute for Health and Care Excellence (NICE) zarekomendował Luxturnę (voretigene neparvovec) do stosowania w NHS w Wielkiej Brytanii, dzięki czemu staje się ona pierwszym dostępnym leczeniem wrodzonej dystrofii siatkówki.
Luxturna, terapia genowa, służy wyłącznie do leczenia wrodzonej amaurozy Lebera typu 2 (LCA2) i ciężkiego RP o wczesnym początku spowodowanego mutacjami w określonym genie zwanym RPE65.
Organizacja pacjentów z Wielkiej Brytanii – Retina UK była aktywnie zaangażowana w proces decyzyjny NICE i intensywnie pracowała, aby głos społeczności pacjentów został wysłuchany.
Dyrektor naczelna Retina UK, Tina Houlihan, z zadowoleniem przyjęła tę wiadomość i określiła decyzję NICE jako przełomową.
„Zalecenie NICE stanowi kluczowy moment, ponieważ po raz pierwszy dzieci i dorośli urodzeni z tą chorobą mają tak potrzebną opcję leczenia. Mamy wielką nadzieję, że to dopiero początek i że wkrótce zostaną odkryte inne terapie dla szerszej grupy dziedzicznych dystrofii siatkówki i będą udostępniane w ramach NHS” (odpowiednik polskiego NFZ w Wielkiej Brytanii).
Pani Houlihan powiedziała, że społeczność zrzeszona w Retina UK w znacznym stopniu wpłynęła na decyzję NICE.
„Byliśmy w stanie przedstawić komitetowi decyzyjnemu konkretne wnioski i ustalenia z naszej ostatniej ankiety: Sight Loss Survey na temat skutków choroby i obciążeń związanych ze ślepotą, wypełnionej przez prawie 1000 członków naszej społeczności.
Komitet NICE w swym dokumencie oceniającym przytacza wyniki naszej ankiety, w tym szczególnie na temat wpływu choroby na zdrowie psychiczne”.
Wiadomość o rekomendacji przez NICE nowej terapii, została przyjęta z zadowoleniem przede wszystkim przez osoby żyjące z LCA2, w tym Roberta Johnsona, 35-latka z Londynu, który powiedział: „Z własnego doświadczenia bardzo dobrze wiem, jaki wpływ na codzienne życie ma stopniowa utrata wzroku. Wiem też, że na świecie żyją tysiące ludzi, którzy jak ja żyją z odziedziczoną dystrofią siatkówki. Wczoraj jeszcze większość z nas mogła być pewna, że całkowicie stracimy wzrok. Dziś, po raz pierwszy budzi się nadzieja, że całkowita utrata widzenia nie będzie już nieunikniona.
Brałem udział w pierwszym badaniu klinicznym terapii genowej dziedzicznych dystrofii siatkówki i jestem zachwycony, że trud i poświęcenie tak wielu naukowców pracujących przez kilka dziesięcioleci ostatecznie doprowadziły do zatwierdzenia pierwszej genoterapii.”
Więcej:
* Na stronie: https://retinauk.org.uk/
* Infolinia: 0300 111 4000 (9:30–21:30)
* E-mail: helpline@RetinaUK.org.uk
Copyright © 2019, Retina UK, Wszelkie prawa zastrzeżone.
Nasz adres mailowy to: info@RetinaUK.org.uk
Retina UK, Whiteleaf Business Centre, 11 Little Balmer, Buckingham, MK18 1TF.|
Dzięki uprzejmości: Retina International
Tłumaczyła: Małgorzata Pacholec
