Pismo „Nature Biomedical Engineering” poinformowało, że terapia genowa CRISPR nowej generacji przywróciła wzrok myszom cierpiącym na dziedziczną chorobę siatkówki. „Po poddaniu leczenia, myszy w naszym badaniu potrafiły rozróżniać wizualne zmiany pod względem kierunku, rozmiaru, kontrastu oraz częstotliwości przestrzennej i czasowej” – dr Krzysztof Palczewski, profesor w Instytucie Okulistycznym Gavina Herberta na oddziale okulistyki w UCI […]
terapie genowe
-
-
Pierwsza genoterapia dostępna w Wielkiej Brytanii
Z przyjemnością dzielimy się dobrymi wiadomościami, że National Institute for Health and Care Excellence (NICE) zarekomendował Luxturnę (voretigene neparvovec) do stosowania w NHS w Wielkiej Brytanii, dzięki czemu staje się ona pierwszym dostępnym leczeniem wrodzonej dystrofii siatkówki. Luxturna, terapia genowa, służy wyłącznie do leczenia wrodzonej amaurozy Lebera typu 2 (LCA2) i ciężkiego RP o wczesnym […]
-
Terapia nie dla Polaków?
Gdy 20 lat temu zakładałam stowarzyszenie Retina AMD Polska marzyłam o dniu, w którym my, pacjenci tracący wzrok z powodu genetycznych schorzeń siatkówki, dowiemy się o realnej możliwości uratowania wzroku. Taki dzień właśnie nadszedł. Czy czujemy ulgę i radość? W lipcu do naszego stowarzyszenia zgłosiła się pani Joanna Pawłowska ze Szczecina o pomoc w uratowaniu […]
-
Treść odpowiedzi Ministerstwa Zdrowia na petycję Retina AMD Polska ws. programu diagnostyki genetycznej dla osób tracących wzrok
Publikujemy treść odpowiedzi Ministerstwa Zdrowia Departamentu Analiz i Strategii na naszą petycję w sprawie uruchomienia specjalnego programu diagnostyki genetycznej dla osób tracących wzrok z powodu rzadkich schorzeń siatkówki. Ministerstwo Zdrowia Departament Analiz i Strategii Szanowna Pani, w odpowiedzi na petycję z dnia 26 marca 2019 r., w sprawie uruchomienia specjalnego programu diagnostyki genetycznej […]
-
Kolejne optymistyczne doniesienie dotyczące przyszłego leczenia schorzeń genetycznych siatkówki otrzymane od Retina International
Pierwszy pacjent z wrodzoną amaurozą Lebera 10 otrzymał Sepofarsen w fazie 2/3 badania klinicznego ILLUMINATE firmy ProQR Therapeutics NV. Preparat Sepofarsen ma postać iniekcji do ciała szklistego oka. Uzyskał już oznaczenie leku sierocego w Stanach Zjednoczonych, Unii Europejskiej oraz desygnację Agencji Żywności i Leków (FDA). Amauroza Lebera 10 (LCA10) stanowi genetyczną przyczynę utraty wzroku […]
-
Po prostu przywrócenie wzroku
15 marca 2019 r. profesorowie Ehud Isacoff i John Flannery z Universytu Berkeley w Kalifornii opublikowali pracę o przywracaniu wzroku myszy ze zwyrodnieniem siatkówki dzięki wszczepieniu do oczu genu sensora światła zielonego. Myszy odzyskały zdolność widzenia ruchu, poruszania się wśród przeszkód i dostosowywania się do tysiąckrotnej zmiany natężenia światła. To odkrycie może doprowadzić do opracowania […]
-
W Lublinie powstaje europejskie ośrodek rzadkich schorzeń siatkówki
Jeden z nielicznych ośrodków tego typu w Europie tworzony jest w Lubelskiej Klinice Okulistyki Ogólnej kierowanej przez prof. Roberta Rejdaka. Lubelska Klinika Okulistyki Ogólnej Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego Nr 1 od wielu lat współpracuje z międzynarodowymi partnerami. Dziś ta współpraca zaowocowała tworzeniem nowatorskiego przedsięwzięcia – Europejskiego Centrum Innowacyjnych Terapii Plamki (ECITP). Kluczowe obszary działania […]
-
Petycja dotycząca programu diagnostyki genetycznej – przekazana
Przekazaliśmy petycję w sprawie programu diagnostyki genetycznej dla osób tracących wzrok z powodu rzadkich chorób wzroku razem z listą podpisów p. wiceministrowi Maciejowi Miłkowskiemu. W dniu 26 marca br. podczas posiedzenia zespołu konsultacyjnego “Dialog dla Zdrowia” przy Ministerstwie Zdrowia, prezes naszego stowarzyszenia Małgorzata Pacholec w obecności innych uczestników tego zespołu, w tym pani prezes […]
-
Petycja ws. programu diagnostyki genetycznej dla osób tracących wzrok
W Światowym Dniu Chorób Rzadkich zwracamy się z prośbą o poparcie petycji, którą stowarzyszenie pacjentów Retina AMD Polska składa do Ministra Zdrowia o pilne podjęcie działań zmierzających do uruchomienia specjalnego programu diagnostyki genetycznej finansowanego ze środków NFZ dotyczącego rzadkich schorzeń siatkówki. Tak jak każdy pacjent również pacjenci tracący wzrok z powodu rzadkich schorzeń siatkówki mają […]
-
Badania w kierunku terapii genetycznej dla osób z dystrofią siatkówki z powodu mutacji genu CRB1
Na uniwersytecie w Lejdzie w Holandii trwają przygotowania do pierwszego badania klinicznego terapii genetycznej dla pacjentów z dystrofią siatkówki spowodowaną mutacjami genu CRB1. Mutacje genu CRB1 są stosunkowo częstą przyczyną wrodzonej amaurozy Lebera (LCA) i autosomalnego recesywnego zwyrodnienia barwnikowego siatkówki (RP). Badanie na uniwersytecie w Lejdzie w Holandii ma na celu analizę cech klinicznych i […]
-
Szybka ścieżka dla badań klinicznych w leczeniu zespołu Ushera typu 2
Mamy kolejną informację świadczącą o dynamice postępu badań nad nowymi genoterapiami. Od Retina International otrzymaliśmy wiadomość o zatwierdzeniu tzw. szybkiej ścieżki dla preparatu QR-421a przeznaczonego dla osób z zespołem Ushera typu 2. Procedura „szybkiej ścieżki“ przyznawana jest przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (Food and Drug Administration, FDA) w przypadku obiecujących leków w fazie rozwoju, które są szczególnie oczekiwane i […]
-
Wykaz prowadzonych na świecie badań i prób klinicznych…
Publikujemy wykaz aktualnie prowadzonych na świecie badań i prób klinicznych zmierzających do opracowania genoterapii w schorzeniach siatkówki wywołanych konkretnymi mutacjami genów. Wykaz – stan aktualizacji na grudzień 2018 r. – do pobrania w pliku: PDF – pobierz excel – pobierz
-
Relacja z konferencji “Wczoraj, dziś, jutro leczenia schorzeń siatkówki i plamki żółtej”
Prezentujemy relację oraz materiały filmowe z konferencji zorganizowanej przez Retina AMD Polska 26 listopada br. w Warszawie, w Centrum Prasowym PAP. W ostatnich dniach zarówno pacjentów, jak i lekarzy zelektryzowała wiadomość, że w Unii Europejskiej zarejestrowano pierwszą terapię genową, która to terapia pozwala nie tylko zahamować proces utraty wzroku, ale i przywrócić widzenie (terapia voretigene […]
-
Przełomowa wiadomość dla osób tracących wzrok z powodu schorzeń genetycznych
Dotąd tysiące ludzi tracących wzrok z powodu schorzeń uwarunkowanych genetycznie nie miało nadziei na uratowanie się przed ślepotą. Wiadomość o oficjalnym zarejestrowaniu przez Europejską Agencję Leków (EMA) pierwszej genoterapii jest prawdziwą rewelacją. Terapia genowa voretigene neparvovec (lek o nazwie Luxturna) pozwala odwrócić proces chorobowy zachodzący w komórkach siatkówki, a więc nie tylko zahamować proces […]
-
Przełom w leczeniu schorzeń siatkówki. Pierwsza na świecie genoterapia zatwierdzona!
Oświadczenie Retina International w sprawie decyzji EMA o zatwierdzeniu Luxturna Zurych, 23 listopada 2018 r. – Retina International, globalna grupa patronująca 43 organizacjom kierowanym przez pacjentów na wszystkich kontynentach, wspierających badania nad chorobami zwyrodnieniowymi siatkówki, w tym dziedzicznymi dystrofiami siatkówki – IRD, z zadowoleniem przyjmuje dzisiejsze ogłoszenie zatwierdzenia przez Europejską Agencję Leków (EMA) voretigene neparvovec (nazwa […]